Huntington-kór

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A Huntington-kór vagy Huntington-szindróma egy idegrendszeri betegeség, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek következtében a beteg akaratlan mozgásokat, érzelmi kitöréseket és szellemi leépülést tapasztal. A Huntington-kór örökletes betegség, melynek tünetei leginkább 40 éves kor körül jelentkeznek. Akik ennél fiatalabb korban tapasztalják a tünetek jelentkezését, azoknál valószínűleg a betegség lefolyása is gyorsabb. Gyerekeknél csak nagyon ritkán tapasztalható. Gyógyszeres kezeléssel csak a tünetek enyhíthetők, a fizikai és szellemi leépülés jelenleg még nem megakadályozható. A betegség lassú lefolyású. A tünetek jelentkezése után a beteg 10-15, néha 20-30 évig is élhet.

Tünetei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Korai tünetek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • A személyiség megváltozása, ingerlékenység, agresszivitás, vagy depresszió, érdeklődés elvesztése
  • A kognitív képességek romlása: nehézség a döntéshozatalban, új információk megtanulásában, kérdések megválaszolásában, fontos információkra való emlékezésben
  • Egyensúlyozási problémák
  • Akaratlan arcmozgások, grimaszolás

A korai tüneteket a család és a közvetlen környezet hamarabb érzékeli, mint maga a beteg.

Későbbi tünetek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Akaratlan rángatózás, izommozgás a test egész területén
  • Komoly koordinációs és egyensúlyproblémák
  • Kapkodó, gyors szemmozgás
  • Hezitáló, vagy artikulálatlan beszéd, dünnyögés
  • Nyelési nehézségek
  • Demencia
  • Fiataloknál a Parkinson-kórra jellemző tünetek is jelentkezhetnek, leginkább ájulások, lassú mozgás, és izomremegés formájában

A betegség okai[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A betegség dominánsan öröklődik: az egyik szülő érintettsége esetén is 50 százalékos valószínűséggel továbbadódik. Mivel az első tünetek csak 40 éves kor után jelentkeznek, sokan csak akkor tudják meg, hogy betegek, mikor már továbbörökítették a hibás gént. Ha a gyermek nem örökölte a kórt, az nem öröklődik tovább a következő generációban.

Nemrégiben felfedezték, hogy a Huntington-kórban szenvedők esetében egy protein gátolja a koleszterinnek az agyban való áramlását, márpedig fontos az egészséges agysejtek szempontjából, hogy a koleszterin a megfelelő helyen, a megfelelő mennyiségben legyen. Amennyiben az agysejtek működését valami megzavarja, az befolyásolja a motoros és kognitív funkciókat, illetve a beszédképességet.

Komplikációk[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A betegség kialakulása után annak tünetei egészen a halálig jelen vannak. Noha ezek egyénenként változóak, az életfontosságú funkciók, mint a nyelés, evés, beszéd, járás általában az idő előrehaladtával egyre romlanak.

A depresszió gyakori a Huntington–kórban szenvedőknél, így sokaknál fennáll az öngyilkosság veszélye. Ennek ellenére a halálesetek többsége a betegségből adódó komplikációk eredménye.

Mire számíthat az orvosi vizsgálaton?[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Fizikai vizsgálat
  • Családi anamnézis felvétele
  • A jelenlegi érzelmi és intellektuális állapot felmérése
  • Genetikai vizsgálat, vérvizsgálat, annak megállapítására, vajon hordozza-e a beteg gént
  • CT
  • MRI

A betegség kezelése[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Sajnos a betegségre a mai tudásunk szerint nem áll rendelkezésre olyan gyógymód, mely azt megállítaná vagy visszájára fordítaná. A folyamatot bizonyos módszerekkel lassítani lehet, ám a betegség minden esetben fizikai és mentális hanyatlással jár, mely hosszú távú otthoni ápolást igényel.

Tetrabenazine (Xenazine) az első olyan gyógyszer, melyet hivatalosan is elfogadtak a betegség kezelésére. ez segít csökkenteni az akaratlan mozgásokat, azáltal, hogy növeli az agy dopamintermelését. Mellékhatásként alvászavar, szédülés, nyugtalanság jelentkezhet, és depresszióban szenvedőknek nem ajánlott.

A clonazepam tartalmú gyógyszerek és egyes antidepresszánsok, mint a clozapine, segítenek a mozgás, hallucinációk és érzelmi kitörések kontrollálásában. Számos gyógyszer, melyek fluoxetint vagy szertralint tartalmaznak, segítenek a depressziós tünetek ellen, míg a lítium tartalmúak az érzelmi kitörések és a hangulatváltozások féken tartásában segítenek.

Fizikoterápia, munkaterápia[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A fizikoterápia segítségével az izmok erősebbek, rugalmasabbak, ezáltal könnyebb megőrizni az egyensúlyozó képességet. A munkaterápiának a memória és koncentrációs képesség megőrzésében van szerepe.