Hematológia

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A hematológia (a görög haima "vér" és a logosz "tudomány" szavakból) az orvostudománynak a vérképző- és nyirokszervek betegségeivel foglalkozó belgyógyászati ága. Tárgykörébe elsősorban a véralvadási zavarok, a vérszegénység, illetve a daganatos vérképzőszervi megbetegedések (leukémiák, limfómák) tartoznak. A hematológus szakorvos ezek etiológiájával (ok-okozati összefüggésével), diagnosztikájával (kórismézésével), terápiájával (kezelésével) és prevenciójával (megelőzésével) foglalkozik. A hematológusok fő vizsgálati lehetőségei közé tartozik a vérkenetek készítése és mikroszkópos értékelése, alvadási tesztek végzése, illetve a betegből történő mintavétel részletes patológiai feldolgozásra. A malignus (rosszindulatú) hematológiai betegségek patológiai diagnosztikája ezen a téren jártas hematopatológus feladata.
Magyarországon a hatályos jogszabályok alapján hematológiai szakvizsgát csak belgyógyász vagy csecsemő- és gyermekgyógyász szakvizsgával rendelkező szakorvos tehet, a képzés ideje pedig 24 hónap[1].

Leggyakoribb hematológiai kórképek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Véralvadási zavarok[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A véralvadás alapvetően kétféleképpen károsodhat. Fokozott véralvadás esetén a vér az érpályán belül is megalvadhat, a képződő vérrög (trombus) elzárhatja az ér lumenét (trombózis), vagy a vérkeringéssel elsodródva más, távoli ereket is elzárhat (embólia). Csökkent véralvadás fokozott vérzékenységhez vezethet, ami esetleg csak traumák hatására fellépő erősebb vérzésben nyilvánul meg, de súlyosabb esetekben lehetnek spontán (be)vérzések is. Mind a fokozott, mind a csökkent véralvadás hátterében állhatnak veleszületett, örökletes tényezők, de lehetnek szerzettek is (pl. véralvadásgátló gyógyszerek hatásaként, májelégtelenség következményeként stb.)

Fokozott vérzékenységgel járó főbb állapotok
Koagulopátiák
Veleszületett Szerzett
Hemofília A K-vitamin-hiány
Hemofília B májelégtelenség
Hemofília C disszeminált intravaszkuláris koaguláció (DIC)
von Willebrand-betegség alvadásgátló gyógyszerek (pl.warfarin, acenokumarol, heparin stb.)
Vaszkulopátiák
Veleszületett Szerzett
Osler-Weber-Rendu szindróma C-vitamin-hiány (Skorbut)
Vérlemezkék számbeli és/vagy funkcionális eltérései
Trombocitopéniák Trombocitopátiák
Veleszületett Szerzett Veleszületett Szerzett
Fanconi-anémia fokozott felhasználás/pusztulás (DIC, ITP, TTP, HUS) Bernard-Soulier szindróma trombocita-aggregációt gátló gyógyszerek (pl. aszpirin)
Wiskott-Aldrich szindróma csökkent képzés (pl. besugárzás, gyógyszer-mellékhatás, leukémia, fertőzések) Glanzmann-trombaszténia urémia
A jobb alsó végtag mélyvénás trombózisa, a lábszár duzzadt, vöröses(nyíl)

Trombózis alatt az érpályán belül képződött vérrögöt értjük, ami zavart okozhat az érintett szerv vérellátásában, ezáltal a működésében is. Rudolf Virchow német patológus három fő hajlamosító tényezőt nevezett meg a trombózisok kialakulása szempontjából (Virchow-triász): hiperkoagulabilitás (fokozott alvadás), az ér endotél sérülése (pl. gyulladás, toxinok stb.), valamint a véráramlás megváltozása (pl. turbulencia, pangás)[2]. Megkülönböztetünk artériás és vénás trombózist, aszerint, hogy milyen érben alakul ki a vérrög. Artériás trombózis illetve embólia áll a szívinfarktusok és a gutaütések többségének hátterében, de természetesen más erek is érintettek lehetnek. Artériás embóliánál a vérrög forrása rendszerint a szív. Erre leginkább szívritmuszavarok (pl. pitvarfibrilláció), a szíven keletkezett kiboltosulások (aneurizmák), fertőzések (pl. endokarditisz) hajlamosítanak.
Vénás trombózis leggyakrabban az alsó végtag mély vénáiban alakul ki (MVT, mélyvénás trombózis). A végtag megduzzad, meleg tapintatú, fájdalmas, az artériás pulzus rendszerint tapintható. Fő veszélye, hogy a keletkezett vérrög továbbsodródik a keringéssel, és a tüdő artériákban elakadva tüdőembóliát okoz (PE, pulmonális embólia). Ismétlődő alsó végtagi trombózisok később krónikus vénás keringési elégtelenséget okozhatnak az érintett végtagon[3].

Vénás trombózis kialakulására hajlamosító állapotok[4]
Veleszületett trombofíliák Szerzett hajlamosító tényezők
Leiden-mutáció immobilizáció
antitrombin III deficiencia trauma, műtéti beavatkozások
protein C deficiencia malignus betegségek
protein S deficiencia antifoszfolipid-szindróma
protrombin G20210A mutáció orális fogamzásgátló tabletták
diszfibrinogénémia magas életkor, elhízás (obezitás)

Anémiák[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Anémiának vagy vérszegénységnek nevezzük azt az állapotot, amikor a vér hemoglobin koncentrációja az élettani határérték alá csökken (a WHO definíciója alapján ez férfiaknál 130 g/l, nőknél 120 g/l)[5]. A hemoglobin koncentráció csökkenése gyakran, de nem mindig jár együtt a vörösvérsejtszám csökkenésével. Az alacsony hemoglobinszint következtében csökken a vér oxigénszállító kapacitása, ami a vérszegénység klasszikus tüneteihez vezet (pl. fáradtság, gyengeség, sápadtság, nehézlégzés, gyorsult szívverés, vagy szívdobogásérzés, azaz palpitáció). A vérszegénység maga is tünet, nem pedig betegség, hátterében számos különböző ok állhat.

Daganatos betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A vérképző- és nyirokrendszer daganatos megbetegedései elsősorban a vért, csontvelőt és a nyirokcsomókat érintik, de gyakorlatilag szinte bárhol előfordulhatnak a szervezetben. Leukémiáról beszélünk, ha a daganatsejtek a csontvelőt beszűrik, és tömegesen megjelennek a vérben. Limfómának a limfocita-eredetű, szolid tumorokat nevezik, de természetesen limfómák járhatnak leukémiás vérképpel is. Meglehetősen sok hematológiai neoplázia ismert, ezek elkülönítése sokszor csak részletes hematopatológiai vizsgálatokkal lehetséges.
Felnőttkorban más szervek daganatos megbetegedéseihez képest viszonylag ritkák (az összes rákos megbetegedés kb. 7-8%-a), a gyerekkori tumoroknak azonban kb. 25%-át ezek teszik ki[6].
A hematológiai daganatok viselkedése igen változatos, vannak közöttük olyan betegségek, melyek a legkorszerűbb és leghatásosabb kezelés mellett is rövid időn belül halálosak, és akad olyan is (pl. CLL), aminél kezelésmentesen is akár több évtizedig élhetnek a betegek. Más tumorokkal ellentétben, a hematológai neopláziák kezelésben a sebészi megoldások csak elvétve jönnek számításba, ezeket a betegségeket rendszerint gyógyszeresen (kemoterápia) vagy esetenként besugárzással kezelik. Számos betegség esetén szükséges lehet csontvelő átültetés is.
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) rendszerezte a vérképző- és nyirokrendszeri daganatokat. A táblázatok a WHO-osztályozás 2008-as módosításai alapján sorolják fel a főbb betegségeket, a teljesség igénye nélkül.

Mieloid daganatok[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

MIELOID BETEGSÉGEK[7][8]
Mieloproliferatív neopláziák (MPN)
Krónikus mieloid leukémia (CML)
Krónikus neutrofil leukémia (CNL)
Krónikus eozinofil leukémia (CEL)
Policitémia vera (PCV)
Esszenciális trombaszténia (ET)
Primer mielofibrózis (PMF)
Mielodiszpláziás/mieloproliferatív neopláziák (MDS/MPN)
Krónikus mielomonocitás leukémia (CMML)
Mielodiszpláziás szindrómák (MDS)
Egy sejtvonalat érintő refrakter citopénia:
  • Refrakter anémia (RA)
  • Refraket neutropénia (RN)
  • Refrakter trombocitopénia (RT)
Refrakter anémia gyűrű szideroblasztokkal (RARS)
Refrakter citopénia több sejtvonalat érintő diszpláziával (RCMD)
Refrakter anémia blaszt szaporulattal (RAEB):
  • RAEB-1: csontvelőben 5-9% blaszt
  • RAEB-2: csontvelőben 10-19% blaszt
Mielodiszpláziás szindróma izolált 5q delécióval
Nem osztályozható mielodiszpláziás szindróma (MDS-U)
Akut mieloid leukémia (AML) és kapcsolódó betegségek
Akut mieloid leukémia ismert citogenetikai eltérésekkel:
  • AML t(8;21)(q22;q22) AML-1/ETO vagy RUNX1/RUNX1T1 transzlokáció
  • AML inv(16)(p13;q22) CBFβ/MYH11 transzlokáció
  • AML t(15;17)(q22;q12) PML/RARα transzlokáció
  • AML t(9;11)(p22;q23) MLLT3/MLL transzlokáció
Mielodiszpláziás jelenségeket mutató akut mieloid leukémia
Előzetes terápiát követően kialakult akut mieloid leukémia
Egyéb módon nem osztályozható akut mieloid leukémia
Mieloid szarkóma

Limfoid daganatok[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

LIMFOID BETEGSÉGEK[9]
Akut limfoblasztos leukémia/limfóma (ALL)
Pre-B akut limfoblasztos leukémia/limfóma:
  • ALL t(9;22)(q34;q11.2) BCR/ABL transzlokáció (Philadelphia-kromoszóma)
  • ALL t(v;11q23) MLL átrendeződéssel
  • ALL t(1;19)(q23;p13.3) TCF3/PBX1 vagy E2A/PBX1 transzlokáció
  • ALL t(12;21)(p13;q22) ETV6/RUNX1 vagy TEL/AML1 transzlokáció
Pre-T akut limfoblasztos leukémia/limfóma
Érett B-sejtes neopláziák
Krónikus limfocitás leukémia (CLL), kis limfocitás limfóma (SLL)
B-sejtes prolimfocitás limfóma (B-PLL)
Lép marginális zóna limfóma (sMZL)
Hajas sejtes leukémia
Limfoplazmocitás limfóma
Nehézlánc betegségek
Plazmasejtes mielóma
Mukóza asszociált extranodális marginális zóna limfóma (MALT-limfóma)
Nodális marginális zóna limfóma (nMZL)
Follikuláris limfóma
Köpenysejtes limfóma (MCL)
Diffúz nagy B-sejtes limfóma
Limfomatoid granulomatózis
Burkitt-limfóma
Érett T- és NK-sejtes neopláziák
T-sejtes prolimfocitás limfóma (B-PLL)
Agresszív NK-sejtes leukémia
Felnőttkori T-sejtes leukémia/limfóma
Extranodális T/NK-sejtes limfóma, nazális típus
Enteropátia asszociált T-sejtes limfóma
Hepatoszplenikus T-sejtes limfóma
Mycosis fungoides
Sézary szindróma
Primer kután CD30 pozitív T-sejtes limfoproliferatív betegség
Perifériás T-sejtes limfóma (egyéb módon nem meghatározható)
Anaplasztikus nagy sejtes limfóma (ALK pozitív)
Anaplasztikus nagy sejtes limfóma (ALK negatív)
Hodgkin-limfóma
Noduláris limfocita predomináns Hodgkin-limfóma
Klasszikus Hodgkin-limfóma:
  • Limfocita depléciós klasszikus Hodgkin-limfóma
  • Kevert sejtes klasszikus Hodgkin-limfóma
  • Limfocita gazdag klasszikus Hodgkin-limfóma
  • Noduláris szklerózis klasszikus Hodgkin-limfóma

Hisztiocitás és dendritikus sejtes daganatok[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

HISZTIOCITÁS ÉS DENDRITIKUS SEJTES NEOPLÁZIÁK[9]
Hisztiocitás szarkóma
Langerhans-sejtes szarkóma
Interdigitáló dendritikus sejtes szarkóma
Follikuláris dendritikus sejtes szarkóma

Hivatkozások[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  1. MHK: 42/2007. (IX. 19.) EüM rendelet (magyar nyelven). (Hozzáférés: 2013. szeptember 14.)
  2. Bagot CN, Arya R (2008. October). „Virchow and his triad: a question of attribution” (angol nyelven). Br. J. Haematol. 143 (2), 180–90. o. DOI:10.1111/j.1365-2141.2008.07323.x. PMID 18783400.  
  3. Kasperczak J, Ropacka-Lesiak M, Breborowicz HG. (2013. January). „[Definition, classification and diagnosis of chronic venous insufficiency - part II].” (angol nyelven). Ginekol Pol. 84 (1), 51-5.. o. PMID 23488310.  
  4. Rosendaal FR, Reitsma PH. (2009. July). „Genetics of venous thrombosis.” (angol nyelven). J Thromb Haemost. 7 (1), 301-4.. o. DOI:10.1111/j.1538-7836.2009.03394.x.. PMID 19630821.  
  5. Beutler E, Waalen J. (2006. March). „The definition of anemia: what is the lower limit of normal of the blood hemoglobin concentration?” (angol nyelven). Blood. 107 (5), 1747-50. o. DOI:10.1182/blood-2005-07-3046. PMID 16189263.  
  6. Jemal A, Siegel R, Ward E et al. (2008.). „Cancer statistics, 2008”. CA Cancer J Clin 58 (2), 71–96. o. DOI:10.3322/CA.2007.0010. PMID 18287387.  
  7. Vardiman JW, Harris NL, Brunning RD (2002.). „The World Health Organization (WHO) classification of the myeloid neoplasms” (angol nyelven). Blood. 100 (7), 2292–302. o. DOI:10.1182/blood-2002-04-1199. PMID 12239137.  
  8. Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, "et al." (2009. July). „The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes.” (angol nyelven). Blood. 114 (5), 937-51.. o. DOI:10.1182/blood-2009-03-209262. PMID 19357394.  
  9. ^ a b Campo E, Swerdlow SH, Harris NL, Pileri S, Stein H, Jaffe ES. (2011. May). „The 2008 WHO classification of lymphoid neoplasms and beyond: evolving concepts and practical applications.” (angol nyelven). Blood. 117 (19), 5019-32.. o. DOI:10.1182/blood-2011-01-293050. PMID 21300984.