Ugrás a tartalomhoz

„Angelman-szindróma” változatai közötti eltérés

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Laptörténet interaktív böngészése
[ellenőrzött változat][ellenőrzött változat]
← Régebbi szerkesztésÚjabb szerkesztés →
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
VizuálisWikiszöveges
a Külső hivatkozások → További információk AWB
Nincs szerkesztési összefoglaló
1. sor: 1. sor:
{{Orvosi cikk figyelmeztetés}}
{{Orvosi cikk figyelmeztetés}}
{{Betegség infobox
Az '''Angelman-szindróma''' (AS) egy neurológiai [[betegség]], mely tanulási nehézségekkel megjelenő külső jegyekben és viselkedésben is megfigyelhető elváltozásokkal jár.
|név = Angelman-szindróma
|kép =
|képaláírás =
|latinul =
|angolul = Angelman syndrome
|szinonimák =
|BNO-10 = {{ICD10|Q|93|5|q|90}}
|BNO-9 = {{ICD9|759.89}}
|ICDO =
<!-- ADATBÁZISOK -->
|OMIM = 105830
|OMIM_mult =
|DiseasesDB = 712
|DiseasesDB_mult =
|MedlinePlus =
|MedlinePlus_mult =
|eMedicineSubj =
|eMedicineTopic =
|eMedicine_mult =
|MeshID = D017204
|MeshName =
|MeshNumber =
}}
Az '''Angelman-szindróma''' (AS) egy veleszületett [[genetikai betegség]], mely elsősorban neurológiai tünetekkel, köztük szellemi visszamaradottsággal, beszédzavarral, görcsökkel és viselkedésbeli zavarokkal jár. A betegek jellemzően jókedvűek, könnyen provokálható bennük nevetés, emiatt angol nyelvterületeken sokáig "Happy puppet syndrome" néven hivatkoztak a betegségre.<ref name="pmid22675103">{{cite journal |author=Sarkar PA, Shigli A, Patidar C.|title=Happy Puppet syndrome.|journal=BMJ Case Rep. |volume=2011 |issue= |pages=bcr0920114747 |year=2011 |month=October |language=angol |pmid=22675103 |doi=10.1136/bcr.09.2011.4747}}</ref>


== Története ==
== Története ==


Dr. [[Harry Angelman]], a [[Warrington]], [[Cheshire]]-i pediátria orvosa [[1965]]-ben három gyermeknél is leírta a jelenséget. Akkor még rendkívül ritkának gondolták. [[1987]]-ben kiderült, hogy az érintett gyermekek felénél a [[Humán 15-ös kromoszóma|15-ös kromoszómában]] a hosszú karjának egy része (15q) elveszett. Azóta gyakrabban írnak ilyen érintettségű gyermekekről, így az incidencia 1:25,000-re tehető.
Elsőként Dr. [[Harry Angelman]], a [[Warrington]], [[Cheshire]]-i gyermekgyógyász írta le a betegséget [[1965]]-ben három gyermeknél.<ref name="pmid18754889">{{cite journal |author=Hart H.|title='Puppet' children. A report on three cases (1965).|journal=Dev Med Child Neurol. |volume=50 |issue=8 |pages=564 |year=2008 |month=August |language=angol |pmid=18754889 |doi=10.1111/j.1469-8749.2008.03035.x}}</ref> Akkor még rendkívül ritkának gondolták. [[1987]]-ben kiderült, hogy az érintett gyermekek felénél a [[Humán 15-ös kromoszóma|15-ös kromoszómában]] a hosszú karjának egy része (15q) elveszett. Azóta gyakrabban írnak ilyen érintettségű gyermekekről, így az incidencia 1:25,000-re tehető.



== Patofiziológia ==
== Patofiziológia ==


Az Angelman-szindróma néhány gén deléciót követő abnormális kifejeződése miatt alakul ki, melyek a [[Humán 15-ös kromoszóma|15-ös kromoszómán]] találhatók. Valószínűleg ezen [[gén]]ek egyike az agy fejlődésére hat, pontosabban a nyelv, mozgás és pigmentációt irányító területeket befolyásolja. Ezenkívül pedig üzenetek [[kémia]]i szállítására is hatással van.
Az Angelman-szindróma néhány [[gén]] [[deléció]]t követő abnormális kifejeződése miatt alakul ki, melyek a [[Humán 15-ös kromoszóma|15-ös kromoszómán]] találhatók. Valószínűleg ezen [[gén]]ek egyike az agy fejlődésére hat, pontosabban a nyelv, mozgás és pigmentációt irányító területeket befolyásolja. Ezenkívül pedig üzenetek [[kémia]]i szállítására is hatással van.


Ezen géncsoport első hét tagja, melyek deléciója [[Prader-Willi-szindróma|Prader-Willi-szindrómát]] okoz, csak az apai [[kromoszóma|kromoszómában]] működik. Elméletileg lehetséges, hogy Angelman-szindrómás apa átadja a mutációt Prader-Willi-szindrómás lányának. Ez volt az első emberben leírt [[imprinting]].
Ezen géncsoport első hét tagja, melyek deléciója [[Prader-Willi-szindróma|Prader-Willi-szindrómát]] okoz, csak az apai [[kromoszóma|kromoszómában]] működik. Elméletileg lehetséges, hogy Angelman-szindrómás apa átadja a mutációt Prader-Willi-szindrómás lányának. Ez volt az első emberben leírt [[imprinting]].


Az Angelman-szindróma egyetlen gén mutációja miatt is kialakulhat. Ez a gén az '''UBE3A''', az ubikvitin útvonal egyik tagja, mely mind az anyai, mind az apai kromoszómán megtalálható, de metiláltságuk eltérő fokú. Az anyai megfelelő elengedhetetlen a megfelelő fejlődéshez, így annak elvesztése Angelman-szindrómát eredményez.
Az Angelman-szindróma egyetlen gén mutációja miatt is kialakulhat. Ez a gén az UBE3A, az ubikvitin útvonal egyik tagja, mely mind az anyai, mind az apai kromoszómán megtalálható, de metiláltságuk eltérő fokú. Az anyai megfelelő elengedhetetlen a megfelelő fejlődéshez, így annak elvesztése Angelman-szindrómát eredményez.<ref name="pmid24876791">{{cite journal |author=Bird LM.|title=Angelman syndrome: review of clinical and molecular aspects.|journal=Appl Clin Genet. |volume=7 |issue= |pages=93-104 |year=2014 |month=May |language=angol |pmid=24876791 |doi=10.2147/TACG.S57386}}</ref>


== Jellegzetességei ==
== Jellegzetességei ==
49. sor: 74. sor:
== Prognózis ==
== Prognózis ==


Az AS klinikai jegyei az életkorral változnak. A felnőttkor elérésével a hiperaktivtás és az alvási zavarok erősödnek. A legtöbb Angelman-szindrómás felnőtt fitalabbnak látszik a koránál. A pubertás és menstruáció normális időben kezdődik. A szexuális fejlődés normális, egy esetről számoltak be, ahol Angelman-szindrómás nőnek hasonló betegségű lánya született. Öltözödési képességük a gombok, cipzárok néküli ruhákra korlátozódik. A legtöbb felnőtt képes evőeszközökkel enni. Egyszerű háztartási munkákat meg tudnak tanulni. Egészségük rendszerint jó, várható élettartamuk közel normális. Azonban hajlamosak a hízásra és a gerincferdülésre. A gyengéd természet felnőttkorban okozhat problémákat, ám ezek nagyrészt orvosolhatók.
Az AS klinikai jegyei az életkorral változnak. A felnőttkor elérésével a hiperaktivitás és az alvási zavarok erősödnek. A legtöbb Angelman-szindrómás felnőtt fiatalabbnak látszik a koránál. A pubertás és menstruáció normális időben kezdődik. A szexuális fejlődés normális, egy esetről számoltak be, ahol Angelman-szindrómás nőnek hasonló betegségű lánya született. Öltözködési képességük a gombok, cipzárok nélküli ruhákra korlátozódik. A legtöbb felnőtt képes evőeszközökkel enni. Egyszerű háztartási munkákat meg tudnak tanulni. Egészségük rendszerint jó, várható élettartamuk közel normális. Azonban hajlamosak a hízásra és a gerincferdülésre. A gyengéd természet felnőttkorban okozhat problémákat, ám ezek nagyrészt orvosolhatók.


== Lásd még ==
== Kapcsolódó szócikkek ==


* [[Epigenetika]]
* [[Epigenetika]]
65. sor: 90. sor:
* [http://www.genetests.org/servlet/access?id=8888891&key=gqnzKj4FF4stf&gry=INSERTGRY&fcn=y&fw=MwNH&filename=/glossary/profiles/angelman/index.html Genetests Review page]
* [http://www.genetests.org/servlet/access?id=8888891&key=gqnzKj4FF4stf&gry=INSERTGRY&fcn=y&fw=MwNH&filename=/glossary/profiles/angelman/index.html Genetests Review page]
* [http://www.angelman.org/ Angelman Syndrome Foundation]
* [http://www.angelman.org/ Angelman Syndrome Foundation]

== Források ==
{{források}}

{{portál|orvostudomány|i }}


[[Kategória:Genetikai betegségek]]
[[Kategória:Genetikai betegségek]]

A lap 2015. január 26., 11:43-kori változata

 Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést.
A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.
Angelman-szindróma
AngolulAngelman syndrome
Osztályozás
BNO-10Q93.5
BNO-9759.89
Adatbázisok
OMIM105830
DiseasesDB712
MedlinePlus007616
MeSH IDD017204
A Wikimédia Commons tartalmaz Angelman-szindróma témájú médiaállományokat.

Az Angelman-szindróma (AS) egy veleszületett genetikai betegség, mely elsősorban neurológiai tünetekkel, köztük szellemi visszamaradottsággal, beszédzavarral, görcsökkel és viselkedésbeli zavarokkal jár. A betegek jellemzően jókedvűek, könnyen provokálható bennük nevetés, emiatt angol nyelvterületeken sokáig "Happy puppet syndrome" néven hivatkoztak a betegségre.[1]

Története

Elsőként Dr. Harry Angelman, a Warrington, Cheshire-i gyermekgyógyász írta le a betegséget 1965-ben három gyermeknél.[2] Akkor még rendkívül ritkának gondolták. 1987-ben kiderült, hogy az érintett gyermekek felénél a 15-ös kromoszómában a hosszú karjának egy része (15q) elveszett. Azóta gyakrabban írnak ilyen érintettségű gyermekekről, így az incidencia 1:25,000-re tehető.


Patofiziológia

Az Angelman-szindróma néhány gén deléciót követő abnormális kifejeződése miatt alakul ki, melyek a 15-ös kromoszómán találhatók. Valószínűleg ezen gének egyike az agy fejlődésére hat, pontosabban a nyelv, mozgás és pigmentációt irányító területeket befolyásolja. Ezenkívül pedig üzenetek kémiai szállítására is hatással van.

Ezen géncsoport első hét tagja, melyek deléciója Prader-Willi-szindrómát okoz, csak az apai kromoszómában működik. Elméletileg lehetséges, hogy Angelman-szindrómás apa átadja a mutációt Prader-Willi-szindrómás lányának. Ez volt az első emberben leírt imprinting.

Az Angelman-szindróma egyetlen gén mutációja miatt is kialakulhat. Ez a gén az UBE3A, az ubikvitin útvonal egyik tagja, mely mind az anyai, mind az apai kromoszómán megtalálható, de metiláltságuk eltérő fokú. Az anyai megfelelő elengedhetetlen a megfelelő fejlődéshez, így annak elvesztése Angelman-szindrómát eredményez.[3]

Jellegzetességei

  • Etetési problémák (75%) (csecsemő nem vesz fel táplálékot, súlya nehezen gyarapszik)
  • Üléskor és sétánál jelentkező nehézségek
  • Hiányos beszéd
  • Alacsony figyelemkészség és hiperaktivitás
  • Súlyos tanulási nehézségek
  • Epilepszia (80%) és abnormális EEG
  • Szokatlan mozdulatok (remegés, kézlendítések)
  • Gyengéd természet és gyakori nevetés
  • Merev testtartás
  • Átlagon aluli fejméret, gyakran hátul lapított koponyaalak
  • Enyhe, de karakterisztikus arcvonások (széles, mosolygó száj; előreugró áll; vékony felső ajak; mélyen ülő szemek; gyakran tartja a nyelvét az ajkai között)
  • világos haj, kék szemek (60%)
  • Alvási zavarok
  • Bandzsítás (40%)
  • Scoliosis (gerincferdülés) (10%)

Diagnózis

Az AS diagnózisa a következőkön alapul:

  • mozgási és beszédfejlődési zavarok
  • szokatlan mozdulatok (remegés, kézlendítések) és merev testtartás
  • karakterisztikus arcvonások
  • epilepszia és EEG vizsgálat
  • boldog arc (ún. happy-face) és gyakori nevetés
  • a 15-ös kromoszóma egy részének deléciója

Kezelés

Nincs kezelés az AS-re, de a tünetek enyhíthetők. Az epilepszia antikonvulzív terápiával kezelendő, míg a fizikoterápia az ízületek megfelelő fejlődését teszi lehetővé. Foglalkoztatási, beszéd-, zene- és hidroterápiák pedig további tünetenyhítő hatással rendelkezhetnek.

Prognózis

Az AS klinikai jegyei az életkorral változnak. A felnőttkor elérésével a hiperaktivitás és az alvási zavarok erősödnek. A legtöbb Angelman-szindrómás felnőtt fiatalabbnak látszik a koránál. A pubertás és menstruáció normális időben kezdődik. A szexuális fejlődés normális, egy esetről számoltak be, ahol Angelman-szindrómás nőnek hasonló betegségű lánya született. Öltözködési képességük a gombok, cipzárok nélküli ruhákra korlátozódik. A legtöbb felnőtt képes evőeszközökkel enni. Egyszerű háztartási munkákat meg tudnak tanulni. Egészségük rendszerint jó, várható élettartamuk közel normális. Azonban hajlamosak a hízásra és a gerincferdülésre. A gyengéd természet felnőttkorban okozhat problémákat, ám ezek nagyrészt orvosolhatók.

Kapcsolódó szócikkek

További információk

Pubmed cikk a betegség örökíthetőségéről

Források

  1. ↑ Sarkar PA, Shigli A, Patidar C. (2011. October). „Happy Puppet syndrome.” (angol nyelven). BMJ Case Rep. 2011, bcr0920114747. o. DOI:10.1136/bcr.09.2011.4747. PMID 22675103.  
  2. ↑ Hart H. (2008. August). „'Puppet' children. A report on three cases (1965).” (angol nyelven). Dev Med Child Neurol. 50 (8), 564. o. DOI:10.1111/j.1469-8749.2008.03035.x. PMID 18754889.  
  3. ↑ Bird LM. (2014. May). „Angelman syndrome: review of clinical and molecular aspects.” (angol nyelven). Appl Clin Genet. 7, 93-104. o. DOI:10.2147/TACG.S57386. PMID 24876791.  
A lap eredeti címe: „https://hu.wikipedia.org/w/index.php?title=Angelman-szindróma&oldid=15555898”