Mikrokefália

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Jump to navigation Jump to search
Mikrokefália
Egy normál méretű koponya CT képe (bal) és egy mikrokefáliás eset (jobb)
Egy normál méretű koponya CT képe (bal) és egy mikrokefáliás eset (jobb)

Angolul Microcephaly
Osztályozás
BNO-10 Q02.
BNO-9 742.1
Adatbázisok
OMIM251200
DiseasesDB22629
MedlinePlus003272
eMedicine emerg/ 
MeSH ID D008831
Commons
A Wikimédia Commons tartalmaz Mikrokefália témájú médiaállományokat.

A mikrokefália egy olyan idegfejlődési rendellenesség amelynek következtében a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű átlagos gyerekeké. Fontos neurológiai indikációként vagy figyelmeztető jelként szolgál, azonban nincs egységes definíciója. Többnyire úgy definiálják, hogy amennyiben a fej kerülete az adott korra és nemre vonatkozó átlagos fejkerülettől több mint kétszeresen eltér (+-2σ, bővebben lásd szórás), akkor azt mikrokefáliának nevezzük.[1][2] Néhány akadémikus inkább a háromszoros értéket javasolja kritériumnak.[3] A mikrokefália lehet kongenitális, azaz vele született vagy kialakulhat az élet első néhány évében is. A rendellenesség számos betegség következményeként megjelenhet, ami az agy abnormális növekedését okozza vagy olyan szindróma, ami valamilyen kromoszóma szabálytalan működéséhez kapcsolható. Az MCPH1 gének (magzati korban az agy kifejlődéséért felelős gén) homozigóta mutációja (mindkét szülőtől hibás gént örököl) okozza elsődlegesen a mikrokefáliát, illetve egyéb hibás gének is okozhatják úgy, mint CDK5RAP2, ASPM, CENPJ, STIL.[4]

Általában elmondható, hogy a mikrokefáliával születettek várható élettartama kisebb, illetve az agyi funkciókat előrejelző prognózis gyenge. A kórjóslat változó a kapcsolódó rendellenességektől függően.

Tünetek[szerkesztés]

 Egy mikrokefáliával született csecsemő feje (bal) összehasonlítva egy normál csecsemő fejméretével
Egy mikrokefáliával született csecsemő feje (bal) összehasonlítva egy normál csecsemő fejméretével

Az érintett újszülötteket általában sokszor sújtják neurológiai hibák és rohamok (agyvérzés). A szellemi fejlődés súlyos visszamaradottsága általános, azonban a motoros funkciókat érintő fejlődési rendellenesség csak későbbi életkorban tűnik ki.

A mikrokefáliával született újszülöttek általában csökkent fejmérettel születnek. Következésképp a fej nem képes növekedésre, míg az arc normális ütemben folytatja a fejlődését, mindez olyan gyerekhez vezet, akinek kicsi a feje, kopaszodó a homloka és megereszkedett, gyűrött a hajas fejbőre. Ahogy a kisgyerek idősödik, a koponya kis mérete nyilvánvalóbbá válik, azonban a teljes test is sokszor a normálisnál kisebb súlyú és növekedésben akadályozott. A motoros funkciók és a beszéd kifejlődése késhet. Hiperaktivitás és az intellektuális sérültség általánosan elterjedt következményei a mikrokefáliának, azonban mértékük változó. Görcsök, rángások szintén előfordulhatnak. A motoros képességek csökkenése változó, az ügyetlenségtől a mind négy végtagra vonatkozó bénulásig (tetraplégia) terjedhetnek.

A mikrokefália következményei:

  • Görcsrohamok
  • Fejlődésbeli visszamaradottság, mint a beszéd kifejlődése és egyéb fejlődési mérföldkövek (ülés, állás, járás)
  • Törpe- vagy alacsonynövés
  • Mentális retardáció (csökkent tanulási képesség, csökkent életvezetési képesség)
  • Mozgással és egyensúllyal kapcsolatos problémák
  • Evési problémák, nyelési nehézség
  • Siketség
  • Látás problémák

Előfordulása[szerkesztés]

A mikrokefália ritka betegségnek számított a 2014-es évekig. Évente alig néhány eset fordult elő. (Jelenleg az USA-ban minden 10 000 élveszületésből 2-12 érintett.)[5] A betegség előfordulási aránya 2014-ben ugrásszerűen megnőtt Brazíliában, ráadásul a Zika-vírus terjedésével egyidejűleg, ezért hozták vele kapcsolatba.

Okok[szerkesztés]

A legtöbb babánál a mikrokefália oka ismeretlen. Néhányuknál kimutatható valamilyen hibás gén jelenléte. Egyéb kiváltó okok lehetnek a terhesség alatt:

Kutatók szintén tanulmányozzák a Zika-vírus és a mikrokefália kapcsolatát, mert a terhes nők körében a Zika-vírussal való fertőzöttség terjedésével az esetek számának hirtelen növekedését tapasztalták.[6][7][8]

Osztályozása[szerkesztés]

A mikrokefália a fejet érintő rendellenesség egy fajtája. Két csoportra szokták osztani:[9]

Vele született[szerkesztés]

Születés utáni[szerkesztés]

Kezelése[szerkesztés]

A mikrokefália egy életen át fennmaradó állapot. Nincs ismert gyógymódja. Mivel a mikrokefália az enyhétől a súlyosig terjedhet a kezelési módok is ennek megfelelően változnak. Enyhe mikrokefáliával érintett csecsemők sokszor nem tapasztalnak semmilyen problémát a kisebb fejméreten kívül. Ezeknek a csecsemőknek rendszeres ellenőrzésre lesz szükségük fejlődésük nyomon követése miatt.

Súlyos mikrokefália esetében a babáknak a kezelés elsősorban az egyéb egészségügyi problémáik (lásd feljebb) kezelésére fókuszálódik. A korai képességfejlesztés sokszor segít, hogy fejlődjenek vagy maximalizálják a fizikai és szellemi potenciáljukat.

Jegyzetek[szerkesztés]

  1. Leviton, A. (2002). „Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly”. Early Hum Dev 69 (1), 91–105. o. DOI:10.1016/S0378-3782(02)00065-8.  
  2. Opitz, J. M. (1990). „Microcephaly: general considerations and aids to nosology”. J Craniofac Genet Dev Biol 10 (2), 75–204. o. PMID 2211965.  
  3. Behrman, R. E.. Nelson's Textbook of Pediatrics, 16th, Philadelphia: WB Saunders (2000). ISBN 0721677673 
  4. Dr. Szabó Zsuzsanna: A központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek epidemiológiája Dél-Kelet Magyarországon (PDF)
  5. Facts about Microcephaly | Birth Defects | NCBDDD | CDC. www.cdc.gov. (Hozzáférés: 2016. február 7.)
  6. Emily E. Petersen, Erin Staples, Dana Meaney-Delman, Marc Fischer, Sascha R. Ellington, William M. Callaghan, Denise J. Jamieson: Interim Guidelines for Pregnant Women During a Zika Virus Outbreak — United States, 2016 (angol nyelven). Centers for Disease Control and Prevention – Morbidity and Mortality Weekly Report, 2016. január 22.
  7. Lavinia Schuler-Faccini, Erlane M. Ribeiro, Ian M.L. Feitosa, Dafne D.G. Horovitz, Denise P. Cavalcanti, André Pessoa, Maria Juliana R. Doriqui, Joao Ivanildo Neri, Joao Monteiro de Pina Neto, Hector Y.C. Wanderley, Mirlene Cernach, Antonette S. El-Husny, Marcos V.S. Pone, Cassio L.C. Serao, Maria Teresa V. Sanseverin. Possible Association Between Zika Virus Infection and Microcephaly — Brazil, 2015. 2016 (Jan 29) Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR) 2016 / 65(3);59–62.
  8. European Centre for Disease Prevention and Control. Rapid risk assessment: Microcephaly in Brazil potentially linked to the Zika virus epidemic – 24 November 2015. Stockholm: ECDC; 2015. (Associated press release "Microcephaly in Brazil potentially linked to the Zika virus epidemic, ECDC assesses the risk")
  9. Ashwal, S. (2009). „Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review)”. Neurology 73 (11), 887–897. o. DOI:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7.  

További olvasnivalók[szerkesztés]

További információk[szerkesztés]