Egypontos nukleotid-polimorfizmus

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Az 1. jelű DNS-szál egy bázispárja különbözik a 2. jelűtől (C/T polimorfizmus).

Az egypontos nukleotid-polimorfizmus (még mint: egyedi nukleotid-polimorfizmus, esetleg egyszerű nukleotid-polimorfizmus), elterjedt angol nevén Single Nucleotide Polymorphism, rövidítve SNP, kiejtve „sznip” egy DNS szekvencia-variáció, mely akkor jön létre, ha egy nukleotid a genomban megváltozik. Például, egy SNP megváltoztathatja az AAGCCTA szekvenciát AAGCTTA szakaszra, de csak akkor tekinthetjük a variációt SNP-nek, ha a populáció legalább 1%-ában megjelenik.

A sznipek teszik ki a humán genetikai variációk 90%-át, és minden 100-300 bázispáronként megjelenik a humán genomban. Minden 3 SNP-ből 2-ben a citozint timin cseréli le. Az emberi DNS-ben lejátszódó változások hatással vannak arra, hogy hogyan reagál az emberi szervezet a betegségekre, baktériumokra, vírusokra, kemikáliákra.

Az SNP-k nagy segítséget jelentenek az orvosi kutatásokban, gyógyszerek kifejlesztésében, mivel ezek nem sokat változnak generációról generációra, azaz a populációkban való SNP követés lineáris következtetéseket tesz lehetővé.

Az SNP-k pontmutációknak tekinthetők, melyek voltak olyan sikeresek az evolúcióban, hogy végül fontos részévé váltak a populációknak.

Kimutatás[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Egy bevált módszer az SNP-k kimutatására az RFLP (restriction fragment length polymorphism, azaz restrikciós fragmenthossz-polimorfizmus), más néven SNP-RFLP. Ha egy allél rendelkezik egy restrikciós enzim-hasítóhellyel, míg egy másik nem, akkor a két allél enzimatikus emésztése eltérő hosszúságú fragmenteket fog eredményezni. Abban az esetben, ha nincs ilyen hasítóhely-különbség, akkor a PCR módszert használják.

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

További információk[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]