Wiskott–Aldrich-szindróma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Wiskott–Aldrich-szindróma
Osztályozás
BNO-10 D82.0
BNO-9 279.12
Adatbázisok
OMIM 301000
DiseasesDB 14176
eMedicine

med/1162  ped/2443

derm/702
MeSH D014923

A Wiskott–Aldrich-szindróma egy veleszületett, elsősorban a sejtes immunitás zavarával, illetve ekcémaval, thrombocytopeniával járó tünetegyüttes, melyet visszatérő - Gram- negatív bakteriális, gombás és vírusos - fertőzések jellemeznek. A betegség nemhez kötötten öröklődik; fiúkban jelentkezik. A betegség általában már a születést követő hónapokban jelentkezik. Tünetei a csecsemőkori véres hasmenés, elhúzódó vérzés; visszatérő fertőzések, a vérlemezke-hiány okozta vérzések és az ekcéma. Ezekben az emberekben gyakoribbak az autoimmun és a daganatos betegségek. Az orvos a kórtörténet felvétele és a betegvizsgálat után genetikai és immunológiai vizsgálatot végez. A Wiskott-Aldrich szindrómás betegek rendszeres kivizsgálást igényelnek, mert gyakoribb náluk a rosszindulatú daganatok előfordulása is. Súlyos vérveszteség esetén vért adnak, a fellépő fertőzéseket antibiotikumokkal gyógyítják. A betegség méhen belül is kimutatható. A betegek rendszeres orvosi felügyeletet igényelnek. A tizenéves kort a betegek ritkán élik túl.

Gyakoribb panaszok, tünetek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Kültakaró[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Véraláfutások már kis trauma után is megjelennek
  • Véraláfutások spontán megjelenése
  • Feszül a bőre
  • Apró bőrvérzések
  • Lilás-kék folt a bőrön
  • Nedvedző kiütés
  • Pontszerű bőrvérzés
  • Pontszerű piros foltok
  • Száraz bőr

Fej[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

XlinkRecessive.jpg Xlinkrecessivefather.jpg
  • Fogínyvérzés enyhe mechanikai hatásra is
  • Ismétlődő orrvérzés

Hasi, emésztési panaszok[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Véres hányás
  • Friss véres széklet
  • Gyakori, híg széklet
  • Hasmenés
  • Véres széklet

Egyéb lényeges előzményi adatok[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  • Circumcisio utáni elhúzódó vérzés
  • Sérülés után hosszantartó vérzés