POLE

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
POLE
Azonosítók
JelPOLE, CRCS12, FILS, POLE1
Entrez5426
OMIM174762
RefSeqNM_006231
UniProtQ07854
Egyéb adatok
Lokusz12. krom. q24.33

A DNS-polimeráz ε katalitikus alegysége a POLE gén által kódolt enzim.[1][2] A DNS-polimeráz ε központi, katalitikus egysége.

Funkció[szerkesztés]

A DNS-polimeráz ε replikatív DNS-polimeráz, génjeit a sejt proliferációja során expresszálja.

Klinikai jelentőség[szerkesztés]

A POLE-t a POLD1-gyel együtt az adenóma multiplexszel hozták 2013-ban összefüggésbe.[3]

A majomvírus 40 replikációjához csak a Pol α és δ szükséges, a Pol ε nem.[4]

Rák[szerkesztés]

Egerekben a POLE/POLD1-mutációkkal rendelkező tumorsejtek az ellenőrzőpont-blokkolásos immunterápiára jobban reagáltak, mint a vad típusú POLE-t és POLD1-et tartalmazók.[5]

Kölcsönhatások[szerkesztés]

A POLE fehérje-fehérje kölcsönhatásba lép a RAD17-tel,[6] és a sejtciklus S fázisának végén kolokalizál a PCNA-val[7] és kismértékben a DNS-polimeráz α-val.[4]

Jegyzetek[szerkesztés]

  1. ↑ Szpirer J, Pedeutour F, Kesti T, Riviere M, Syväoja JE, Turc-Carel C, Szpirer C (1994. augusztus 1.). „Localization of the gene for DNA polymerase epsilon (POLE) to human chromosome 12q24.3 and rat chromosome 12 by somatic cell hybrid panels and fluorescence in situ hybridization”. Genomics 20 (2), 223–6. o. DOI:10.1006/geno.1994.1156. PMID 8020968.  
  2. ↑ Entrez Gene: POLE polymerase (DNA directed), epsilon
  3. ↑ Palles C, Cazier JB, Howarth KM, Domingo E, Jones AM, Broderick P, Kemp Z, Spain SL, Guarino E, Guarino Almeida E, Salguero I, Sherborne A, Chubb D, Carvajal-Carmona LG, Ma Y, Kaur K, Dobbins S, Barclay E, Gorman M, Martin L, Kovac MB, Humphray S, Lucassen A, Holmes CC, Bentley D, Donnelly P, Taylor J, Petridis C, Roylance R, Sawyer EJ, Kerr DJ, Clark S, Grimes J, Kearsey SE, Thomas HJ, McVean G, Houlston RS, Tomlinson I (2013). „Germline mutations affecting the proofreading domains of POLE and POLD1 predispose to colorectal adenomas and carcinomas”. Nat. Genet. 45 (2), 136–44. o. DOI:10.1038/ng.2503. PMID 23263490.  
  4. ↑ a b Rytkönen AK, Vaara M, Nethanel T, Kaufmann G, Sormunen R, Läärä E, Nasheuer HP, Rahmeh A, Lee MY, Syväoja JE, Pospiech H (2006). „Distinctive activities of DNA polymerases during human DNA replication”. FEBS J. 273 (13), 2984–3001. o. DOI:10.1111/j.1742-4658.2006.05310.x. PMID 16762037.  
  5. ↑ Ma X, Riaz N, Samstein RM, Lee M, Makarov V, Valero C, Chowell D, Kuo F, Hoen D, Fitzgerald CWR, Jiang H, Alektiar J, Alban TJ, Juric I, Parthasarathy PB, Zhao Y, Sabio EY, Verma R, Srivastava RM, Vuong L, Yang W, Zhang X, Wang J, Chu LK, Wang SL, Kelly DW, Pei X, Chen J, Yaeger R, Zamarin D, Zehir A, Gönen M, Morris LGT, Chan TA (2022.07.11). „Functional landscapes of POLE and POLD1 mutations in checkpoint blockade-dependent antitumor immunity”. Nat Genet 54 (7), 996–1012. o. DOI:10.1038/s41588-022-01108-w. PMID 35817971. (Hozzáférés: 2024. március 20.)  
  6. ↑ Post SM, Tomkinson AE, Lee EY (2003. október 1.). „The human checkpoint Rad protein Rad17 is chromatin-associated throughout the cell cycle, localizes to DNA replication sites, and interacts with DNA polymerase epsilon”. Nucleic Acids Res., Anglia 31 (19), 5568–75. o. DOI:10.1093/nar/gkg765. PMID 14500819.  
  7. ↑ Fuss J, Linn S (2002). „Human DNA polymerase epsilon colocalizes with proliferating cell nuclear antigen and DNA replication late, but not early, in S phase”. J. Biol. Chem. 277 (10), 8658–66. o. DOI:10.1074/jbc.M110615200. PMID 11741962.  

Fordítás[szerkesztés]

Ez a szócikk részben vagy egészben a POLE (gene) című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

További információk[szerkesztés]

  • Popanda O, Thielmann HW (1992). „The function of DNA polymerases in DNA repair synthesis of ultraviolet-irradiated human fibroblasts”. Biochim. Biophys. Acta 1129 (2), 155–60. o. DOI:10.1016/0167-4781(92)90480-N. PMID 1730053.  
  • Kesti T, Frantti H, Syväoja JE (1993). „Molecular cloning of the cDNA for the catalytic subunit of human DNA polymerase epsilon”. J. Biol. Chem. 268 (14), 10238–45. o. DOI:10.1016/S0021-9258(18)82195-0. PMID 8486689.  
  • Mozzherin DJ, Fisher PA (1996). „Human DNA polymerase epsilon: enzymologic mechanism and gap-filling synthesis”. Biochemistry 35 (11), 3572–7. o. DOI:10.1021/bi952142p. PMID 8639508.  
  • Cujec TP, Cho H, Maldonado E, Meyer J, Reinberg D, Peterlin BM (1997). „The human immunodeficiency virus transactivator Tat interacts with the RNA polymerase II holoenzyme”. Mol. Cell. Biol. 17 (4), 1817–23. o. DOI:10.1128/mcb.17.4.1817. PMID 9121429.  
  • Coll JM, Hickey RJ, Cronkey EA, Jiang HY, Schnaper L, Lee MY, Uitto L, Syvaoja JE, Malkas LH (1998). „Mapping specific protein-protein interactions within the core component of the breast cell DNA synthesome”. Oncol. Res. 9 (11–12), 629–39. o. PMID 9563011.  
  • Huang D, Pospiech H, Kesti T, Syväoja JE (1999). „Structural organization and splice variants of the POLE1 gene encoding the catalytic subunit of human DNA polymerase epsilon”. Biochem. J. 339 (3), 657–65. o. DOI:10.1042/0264-6021:3390657. PMID 10215605.  
  • Araújo SJ, Tirode F, Coin F, Pospiech H, Syväoja JE, Stucki M, Hübscher U, Egly JM, Wood RD (2000). „Nucleotide excision repair of DNA with recombinant human proteins: definition of the minimal set of factors, active forms of TFIIH, and modulation by CAK.”. Genes Dev. 14 (3), 349–59. o. DOI:10.1101/gad.14.3.349. PMID 10673506.  
  • Li Y, Pursell ZF, Linn S (2000). „Identification and cloning of two histone fold motif-containing subunits of HeLa DNA polymerase epsilon.”. J. Biol. Chem. 275 (30), 23247–52. o. DOI:10.1074/jbc.M002548200. PMID 10801849.  
  • Mäkiniemi M, Hillukkala T, Tuusa J, Reini K, Vaara M, Huang D, Pospiech H, Majuri I, Westerling T, Mäkelä TP, Syväoja JE (2001). „BRCT domain-containing protein TopBP1 functions in DNA replication and damage response.”. J. Biol. Chem. 276 (32), 30399–406. o. DOI:10.1074/jbc.M102245200. PMID 11395493.  
  • Ohta S, Shiomi Y, Sugimoto K, Obuse C, Tsurimoto T (2002). „A proteomics approach to identify proliferating cell nuclear antigen (PCNA)-binding proteins in human cell lysates. Identification of the human CHL12/RFCs2-5 complex as a novel PCNA-binding protein.”. J. Biol. Chem. 277 (43), 40362–7. o. DOI:10.1074/jbc.M206194200. PMID 12171929.  
  • Post SM, Tomkinson AE, Lee EY (2003). „The human checkpoint Rad protein Rad17 is chromatin-associated throughout the cell cycle, localizes to DNA replication sites, and interacts with DNA polymerase epsilon.”. Nucleic Acids Res. 31 (19), 5568–75. o. DOI:10.1093/nar/gkg765. PMID 14500819.  
  • Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (2004). „Analysis of a high-throughput yeast two-hybrid system and its use to predict the function of intracellular proteins encoded within the human MHC class III region.”. Genomics 83 (1), 153–67. o. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00235-0. PMID 14667819.  
  • Clark AG, Glanowski S, Nielsen R, Thomas PD, Kejariwal A, Todd MA, Tanenbaum DM, Civello D, Lu F, Murphy B, Ferriera S, Wang G, Zheng X, White TJ, Sninsky JJ, Adams MD, Cargill M (2003). „Inferring nonneutral evolution from human-chimp-mouse orthologous gene trios.”. Science 302 (5652), 1960–3. o. DOI:10.1126/science.1088821. PMID 14671302.  
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry.”. Mol. Syst. Biol. 3 (1), 89. o. DOI:10.1038/msb4100134. PMID 17353931.  
 Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést.
A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.
A lap eredeti címe: „https://hu.wikipedia.org/w/index.php?title=POLE&oldid=27077828”