„Disztroglikán” változatai közötti eltérés
Új oldal, tartalma: „{{protein infobox|Symbol=DAG1|AltSymbols=156DAG, A3a, AGRNR, DAG|Chromosome=3|Arm=p|Band=21.31}} A '''disztroglikán''' egy fehérje, melyet az emberben a ''DAG1'' gén kódol.<ref name="pmid7774920">{{cite journal|vauthors=Skynner MJ, Gangadharan U, Coulton GR, Mason RM, Nikitopoulou A, Brown SD, Blanco G | title = Genetic mapping of the mouse neuromuscular mutation kyphoscoliosis | journal = Genomics | volume = 25 | issue = 1 | pages = 207–213 | date =…” |
(Nincs különbség)
|
A lap 2023. augusztus 13., 10:31-kori változata
| Disztroglikán | |
| Azonosítók | |
| Jel | DAG1, 156DAG, A3a, AGRNR, DAG |
| Egyéb adatok | |
| Lokusz | 3. krom. p21.31 |
A disztroglikán egy fehérje, melyet az emberben a DAG1 gén kódol.[1][2][3]
A disztroglikán disztrofinasszociált glikoprotein, melyet az emberben 5,5 kb-os átirat kódol a 3. kromoszómán.[4] Két exonja van, köztük nagy intronnal. Ezek egymással nem kovalensen összeálló α (N-terminális) és β (C-terminális) alegységekre bomló fehérjét adnak.
Funkciója
A vázizmokban a disztroglikánkomplex transzmembrán kapcsolatot ad a sejtváz és a sejtközi állomány közt. Az α-disztroglikán sejten kívüli, és merozinhoz (α-2 laminin) kapcsolódik az alapmembránban, míg a β-disztroglikán egy hosszú sejtvázfehérjéhez, a disztrofinhoz kapcsolódó transzmembrán fehérje, ami Duchenne-izomdisztrófia esetén hiányzik. A disztrofin a sejten belüli aktinhoz csatlakozik. Így a sejtközi állományt a sejten belüli aktinhoz kapcsoló disztroglikánkomplex adja feltehetően az izomszövet szerkezeti integritását. Ezenkívül a disztroglikánkomplex agrinreceptor az izmokban, ahol az agrinindukált acetilkolinreceptor-csoportot szabályozza az ideg–izom kapcsolatnál. Ezenkívül a disztroglikán a jeltranszdukciós útvonal része, mivel a Grb2, a Rashoz kapcsolódó jelútvonal közvetítője hathat a disztroglikán citoplazmatikus doménjére.
Kifejezése
A disztroglikán széles körben előfordul izmokon kívül és belül egyaránt. A vesék epiteliális morfogenezise során a disztroglikánkomplex az alapmembrán receptoraként működik. Az egéragyban és -retinában is kifejeződik disztroglikán. Azonban a disztroglikán izmon kívüli funkciója ismeretlen.
A disztroglikán nem megfelelő expresszióját és/vagy O-mannozilációját is elemezték 2022 decemberében.[5]
Kölcsönhatások
A disztroglikán kölcsönhatásba lép az FYN,[6] a C-src tirozinkináz,[6] Src,[6] az NCK1,[6] a Grb2,[7] a kaveolin 3[8] és az SHC1 fehérjékkel.[6]
Kapcsolódó szócikkek
Jegyzetek
- ↑ (1995. január 1.) „Genetic mapping of the mouse neuromuscular mutation kyphoscoliosis”. Genomics 25 (1), 207–213. o. DOI:10.1016/0888-7543(95)80127-8. PMID 7774920.
- ↑ (1992. február 1.) „Primary structure of dystrophin-associated glycoproteins linking dystrophin to the extracellular matrix”. Nature 355 (6362), 696–702. o. DOI:10.1038/355696a0. PMID 1741056.
- ↑ Entrez Gene: DAG1 dystroglycan 1 (dystrophin-associated glycoprotein 1)
- ↑ (2004. május 1.) „Dystroglycan, a scaffold for the ERK-MAP kinase cascade”. EMBO Reports 5 (5), 484–489. o. DOI:10.1038/sj.embor.7400140. PMID 15071496.
- ↑ (2022. december 1.) „Involvement of abnormal dystroglycan expression and matriglycan levels in cancer pathogenesis”. Cancer Cell International 22 (1), 395. o. DOI:10.1186/s12935-022-02812-7. PMID 36494657.
- ↑ a b c d e (2001. december 1.) „Tyrosine phosphorylation of beta-dystroglycan at its WW domain binding motif, PPxY, recruits SH2 domain containing proteins”. Biochemistry 40 (48), 14585–14592. o. DOI:10.1021/bi011247r. PMID 11724572.
- ↑ (1995. május 1.) „SH3 domain-mediated interaction of dystroglycan and Grb2”. The Journal of Biological Chemistry 270 (20), 11711–11714. o. DOI:10.1074/jbc.270.20.11711. PMID 7744812.
- ↑ (2000. december 1.) „Caveolin-3 directly interacts with the C-terminal tail of beta -dystroglycan. Identification of a central WW-like domain within caveolin family members”. The Journal of Biological Chemistry 275 (48), 38048–38058. o. DOI:10.1074/jbc.M005321200. PMID 10988290.
További információk
- (1992. szeptember 1.) „Deficiency of the 50K dystrophin-associated glycoprotein in severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy”. Nature 359 (6393), 320–322. o. DOI:10.1038/359320a0. PMID 1406935.
- (1995. július 1.) „Rapsyn may function as a link between the acetylcholine receptor and the agrin-binding dystrophin-associated glycoprotein complex”. Neuron 15 (1), 115–126. o. DOI:10.1016/0896-6273(95)90069-1. PMID 7619516.
- (1995. május 1.) „SH3 domain-mediated interaction of dystroglycan and Grb2”. The Journal of Biological Chemistry 270 (20), 11711–11714. o. DOI:10.1074/jbc.270.20.11711. PMID 7744812.
- (1994. szeptember 1.) „Dystroglycan is a binding protein of laminin and merosin in peripheral nerve”. FEBS Letters 352 (1), 49–53. o. DOI:10.1016/0014-5793(94)00917-1. PMID 7925941.
- (1994. június 1.) „Dystroglycan-alpha, a dystrophin-associated glycoprotein, is a functional agrin receptor”. Cell 77 (5), 675–686. o. DOI:10.1016/0092-8674(94)90052-3. PMID 8205617.
- (1993. október 1.) „Human dystroglycan: skeletal muscle cDNA, genomic structure, origin of tissue specific isoforms and chromosomal localization”. Human Molecular Genetics 2 (10), 1651–1657. o. DOI:10.1093/hmg/2.10.1651. PMID 8268918.
- (1996. szeptember 1.) „Dystroglycan is a dual receptor for agrin and laminin-2 in Schwann cell membrane”. The Journal of Biological Chemistry 271 (38), 23418–23423. o. DOI:10.1074/jbc.271.38.23418. PMID 8798547.
- (1996. december 1.) „Dystroglycan in the cerebellum is a laminin alpha 2-chain binding protein at the glial-vascular interface and is expressed in Purkinje cells”. The European Journal of Neuroscience 8 (12), 2739–2747. o. DOI:10.1111/j.1460-9568.1996.tb01568.x. PMID 8996823.
- (1997. május 1.) „A role of dystroglycan in schwannoma cell adhesion to laminin”. The Journal of Biological Chemistry 272 (21), 13904–13910. o. DOI:10.1074/jbc.272.21.13904. PMID 9153251.
- (1997. június 1.) „Identification of novel human WW domain-containing proteins by cloning of ligand targets”. The Journal of Biological Chemistry 272 (23), 14611–14616. o. DOI:10.1074/jbc.272.23.14611. PMID 9169421.
- (2014. június 1.) „Gephyrin clusters are absent from small diameter primary afferent terminals despite the presence of GABA(A) receptors”. The Journal of Neuroscience 34 (24), 8300–8317. o. DOI:10.1523/JNEUROSCI.0159-14.2014. PMID 24920633.
- (1998. január 1.) „Agrin is a high-affinity binding protein of dystroglycan in non-muscle tissue”. The Journal of Biological Chemistry 273 (1), 600–605. o. DOI:10.1074/jbc.273.1.600. PMID 9417121.
- (1998. december 1.) „Role of alpha-dystroglycan as a Schwann cell receptor for Mycobacterium leprae”. Science 282 (5396), 2076–2079. o. DOI:10.1126/science.282.5396.2076. PMID 9851927.
- (1998. december 1.) „Identification of alpha-dystroglycan as a receptor for lymphocytic choriomeningitis virus and Lassa fever virus”. Science 282 (5396), 2079–2081. o. DOI:10.1126/science.282.5396.2079. PMID 9851928.
- (1999. április 1.) „Adhesion of cultured bovine aortic endothelial cells to laminin-1 mediated by dystroglycan”. The Journal of Biological Chemistry 274 (17), 11995–12000. o. DOI:10.1074/jbc.274.17.11995. PMID 10207021.
- (1999. november 1.) „Chimaeric mice deficient in dystroglycans develop muscular dystrophy and have disrupted myoneural synapses”. Nature Genetics 23 (3), 338–342. o. DOI:10.1038/15519. PMID 10610181.
- (1999. április 1.) „The WW domain of dystrophin requires EF-hands region to interact with beta-dystroglycan”. Biological Chemistry 380 (4), 431–442. o. DOI:10.1515/BC.1999.057. PMID 10355629.
- (2000. április 1.) „Contribution of the different modules in the utrophin carboxy-terminal region to the formation and regulation of the DAP complex”. FEBS Letters 471 (2–3), 229–234. o. DOI:10.1016/S0014-5793(00)01400-9. PMID 10767429.
- (2000. május 1.) „Adhesion-dependent tyrosine phosphorylation of (beta)-dystroglycan regulates its interaction with utrophin”. Journal of Cell Science 113 ( Pt 10) (10), 1717–1726. o. DOI:10.1242/jcs.113.10.1717. PMID 10769203.
- (2000. július 1.) „Characterization of the beta-dystroglycan-growth factor receptor 2 (Grb2) interaction”. Biochemical and Biophysical Research Communications 274 (1), 93–98. o. DOI:10.1006/bbrc.2000.3103. PMID 10903901.
- Dystroglycans a U.S. National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH) honlapján
- Overview at sdbonline.org