„Turner-szindróma” változatai közötti eltérés

[ellenőrzött változat]

← Régebbi szerkesztés Újabb szerkesztés →

Tartalom törölve Tartalom hozzáadva

Sorban

A lap 2013. június 13., 16:59-kori változata

A Turner-szindróma (rövidítve: TS) egy — csak nőknél előforduló — kromoszómarendellenesség, melyet Henry Turner amerikai orvosról nevezték el, aki néhány jellemzőjét egy 1938-as cikkében — 7 kislány esete alapján — leírta. 1959-ben dr. C. E. Ford fedezte fel, hogy a TS oka mindig ugyanaz: a normális két női nemi kromoszóma (XX) közül az egyik részlegesen vagy teljesen hiányzik (monoszómia).

A szindróma jellemzői

A rendellenesség következtében az embriók zöme a korai magzati életben elpusztul. Az emberi monoszómiás kromoszómarendellenességek közül a Turner-szindróma az egyetlen, amelynél az élveszületés egyáltalán lehetséges. Az összes megszülető lánygyermekek nagyjából 0,33 ezreléke (3000-ből 1) Turner-szindrómás, azaz a betegség esélye nem elhanyagolható. Ezzel az aránnyal a TS az egyik leggyakoribb genetikai betegség.
A Turner-szindrómásoknál gyakran előfordul, hogy csak egyes sejtcsoportjaikban hiányzik (vagy életképtelen) az egyik X kromoszóma, másokban pedig megvan. Ez a jelenség a mozaikos kromoszómakészlet, amely a TS tüneteit és hatásait csökkentheti.
A betegség korai felismerését az alább leírt jellegzetességek segíthetik. A tünetek nem mindegyike jelentkezik szükségszerűen, különböző kombinációkban és erősséggel fordulhatnak elő.

Külső jellemzők

születéskor: ödéma a kéz-, és/vagy lábháton, tarkótáji laza bőrredő
átlagnál alacsonyabb és vékonyabb termet
nyakon két oldalt bőrredő (pterygium)
tarkón mélyen lehúzódó haj
széles mellkas
a mellbimbók egymástól távol vannak
a gerinc esetleg ferdült (scoliosis)
a karok enyhén kifelé fordulnak könyöktől
x-láb
rövid ujjak
kövér kezek és lábak

Belső jellemzők

fejletlen petefészkek
veleszületett szívhiba
vesefejlődési rendellenesség

Lehetséges problémák

nemi érés, menstruáció elmaradása
meddőség
szívproblémák
magas vérnyomás
fül- és hallási problémák
rövidlátás
tanulási nehézségek
pajzsmirigyproblémák
veseproblémák
cukorbetegség
csontritkulás

Diagnózis és gondozás

A diagnózis csak genetikai vizsgálattal állítható fel. A korai felismerés érdekében minden kórosan alacsony termetű lánygyermeknél kötelező a kromoszómavizsgálat elvégzése.

TS diagnosztizálása esetén a testnagyságbeli elmaradás problémái növekedési hormon kezeléssel enyhíthetők. A nemi érés lassúsága, elmaradása a petefészek kialakulatlanságának, fejletlenségének; a petesejtek hiányának következménye. Nemi hormon adagolásával a másodlagos nemi jellegek kifejlődése elősegíthető, ezzel a nemi éréshez kapcsolódó lelki problémák csökkenthetők.
Petesejtek hiányában meddőséggel kell számolni, de amennyiben a méh alkalmas a magzat kihordására, petesejt beültetéssel, mesterséges megtermékenyítéssel a Turner-szindrómás beteg gyermekvállalása lehetővé válhat.
A járulékosan kialakuló egyéb szervi megbetegedéseket a megfelelő szakorvosi kezelésben kell ellátni.

Forrás

Orvostudományportál • összefoglaló, színes tartalomajánló lap

@@ 1. sor: / 1. sor: @@
+A '''Turner-szindróma''' (rövidítve: ''TS'') egy — csak nőknél előforduló — [[kromoszóma]]rendellenesség, melyet [[Henry Turner]] amerikai orvosról nevezték el, aki néhány jellemzőjét egy [[1938]]-as cikkében — 7 kislány esete alapján — leírta. [[1959]]-ben dr. C. E. Ford fedezte fel, hogy a TS oka mindig ugyanaz: a normális két női nemi kromoszóma (XX) közül az egyik részlegesen vagy teljesen hiányzik (''[[monoszómia]]'').
-{{másolmány|2011. novemberéből|a szócikk|url=http://www2.hu-berlin.de/sexology/ECU3/html/turner_szindroma.html}}
-A '''Turner-szindróma''' egy [[kromoszóma]]rendellenesség, melyet [[Henry Turner]] amerikai orvosról nevezték el, aki néhány jellemzőjét az [[1930-as évek]]ben leírta. Nem minden lehetséges tünet van mindig jelen, de az ok mindig ugyanaz: a tipikus két nemi kromoszóma (XX vagy XY) helyett csak egy X kromoszóma van, a másik hiányzik. Ezt X0-nak hívják. Az oka nem ismert. Egy másik X kromoszóma hiánya ritkán fordul elő.
 == A szindróma jellemzői ==
+A rendellenesség következtében az [[embrió]]k zöme a korai [[magzat]]i életben elpusztul. Az emberi monoszómiás kromoszómarendellenességek közül a Turner-szindróma az egyetlen, amelynél az élveszületés egyáltalán lehetséges. Az összes megszülető lánygyermekek nagyjából 0,33 ezreléke (3000-ből 1) Turner-szindrómás, azaz a betegség esélye nem elhanyagolható. Ezzel az aránnyal a TS az egyik leggyakoribb [[genetikai betegség]].<br>
-A Turner-szindrómás nők az alábbi illusztrációban összegzett testi jellemzőkkel rendelkezhetnek.
+A Turner-szindrómásoknál gyakran előfordul, hogy csak egyes sejtcsoportjaikban hiányzik (vagy életképtelen) az egyik X kromoszóma, másokban pedig megvan. Ez a jelenség a [[mozaikos kromoszómakészlet]], amely a TS tüneteit és hatásait csökkentheti.<br>
+A betegség korai felismerését az alább leírt jellegzetességek segíthetik. A tünetek nem mindegyike jelentkezik szükségszerűen, különböző kombinációkban és erősséggel fordulhatnak elő.
 === Külső jellemzők ===
+* születéskor: ödéma a kéz-, és/vagy lábháton, tarkótáji laza bőrredő
-* alacsony termet
+* átlagnál alacsonyabb és vékonyabb termet
-* extra bőr a nyakon
+* nyakon két oldalt bőrredő (pterygium)
+* tarkón mélyen lehúzódó haj
 * széles mellkas
-* mellbimbók egymástól távol
+* a mellbimbók egymástól távol vannak
-* gerinc esetleg ferdült (scoliosis)
+* a gerinc esetleg ferdült (scoliosis)
 * a karok enyhén kifelé fordulnak könyöktől
+* x-láb
 * rövid ujjak
 * kövér kezek és lábak
@@ 17. sor: / 21. sor: @@
 === Belső jellemzők ===
 * fejletlen petefészkek
+* veleszületett szívhiba
-* [[meddőség]]
+* vesefejlődési rendellenesség
-* nincs [[menstruáció]]
 === Lehetséges problémák ===
+* nemi érés, [[menstruáció]] elmaradása
+* [[meddőség]]
 * szívproblémák
 * [[magas vérnyomás]]
@@ 30. sor: / 36. sor: @@
 * [[cukorbetegség]]
 * [[csontritkulás]]
+=== Diagnózis és gondozás ===
+A diagnózis csak genetikai vizsgálattal állítható fel. A korai felismerés érdekében minden kórosan alacsony termetű lánygyermeknél kötelező a kromoszómavizsgálat elvégzése.
+TS diagnosztizálása esetén a testnagyságbeli elmaradás problémái növekedési [[hormon]] kezeléssel enyhíthetők.
+A nemi érés lassúsága, elmaradása a [[petefészek]] kialakulatlanságának, fejletlenségének; a petesejtek hiányának következménye. Nemi hormon adagolásával a másodlagos nemi jellegek kifejlődése elősegíthető, ezzel a nemi éréshez kapcsolódó lelki problémák csökkenthetők.<br>
+Petesejtek hiányában meddőséggel kell számolni, de amennyiben a méh alkalmas a magzat kihordására, petesejt beültetéssel, mesterséges megtermékenyítéssel a Turner-szindrómás beteg gyermekvállalása lehetővé válhat.<br>
+A járulékosan kialakuló egyéb szervi megbetegedéseket a megfelelő szakorvosi kezelésben kell ellátni.
 == Forrás ==
 * [http://www2.hu-berlin.de/sexology/ECU3/html/turner_szindroma.html A Turner-szindrómáról a hu-berlin.de honlapon]
+* [http://www.webbeteg.hu/cikkek/nogyogyaszat/3406/turner-szindroma A Turner-szindrómáról a www.webbeteg.hu oldalon]
+* [http://www.turnerszindroma.hu/ Turner-szindróma Csoport]
 {{portál|orvostudomány}}