Retinitis pigmentosa

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
A lap korábbi változatát látod, amilyen Jávori István (vitalap | szerkesztései) 2019. július 31., 20:45-kor történt szerkesztése után volt. Ez a változat jelentősen eltérhet az aktuális változattól. (→‎Fordítás)

A retinitis pigmentosa örökletes betegség, aminek kezdeti tünetei hasonlítanak az A-vitamin által okozott farkasvakságra. Ha nem örökletes betegség mutat hasonló tüneteket, akkor pszeudoretinitisről beszélnek, ami mérgezésre vezethető vissza. A holland Frans Donders 1855-ben a retinitis pigmentosa nevet adta neki,[1] de mivel nem gyulladás, azért retinopathia pigmentosának is nevezik. Állatoknál progresszív retinaatrófia néven hivatkoznak rá.

Elterjedtsége

Ismert eseteinek előfordulási aránya 1 beteg 3000–7000 ember közül. Világszerte 3 millióra teszik a retinitis pigmentosában szenvedő betegek számát. A lassú lefolyás miatt a betegséget sokszor nem ismerik fel, így ez a szám nagyobb is lehet.[2]

Az első tünetek fiatal korban vagy középkorban jelentkeznek. A betegség lassan halad előre évtizedeken át. Gyakran erős lelki terhet jelent.[3]

Tünetei

Retinopathia pigmentosás (Refsum-szindróma) beteg szemfeneke

A következő tünetei vannak:

  • Farkasvakság
  • Csőlátás, a látótér beszűkülése
  • A szem nehezen alkalmazkodik különböző fényviszonyokhoz
  • Fényérzékenység
  • A kontrasztlátás zavara
  • A színlátás romlása
  • A látás általános gyengülése egészen a vakságig.

Rendszerint először a pálcikák pusztulnak, ezzel farkasvakság alakul ki, és a látásélesség is romlik. Ezután a látótér lassanként elkezd beszűkülni, végül a beteg megvakul; azonban már korábban is szükségük van a vakok által használt segédeszközökre, például a fehér bot használatára. Az időbeli lefutás változó, a betegséget okozó mutációtól függően.[4]

A fényreceptorok elhalása kívülről halad befelé. Donders csonttestszerű pigmentlerakódásokat és érszűkületeket írt le a szemben, amiről a betegség a nevét kapta. Ezek azonban az elhalás kezdete után jelennek meg.

Genetikája

Több, mint 45 gént azonosítottak, amelyek sérülése retinitis pigmentosát okozhat. Azonban mindeddig csak a felét ismerjük a betegségben érintett gének közül. Az eddig azonosított gének monogénes öröklés menetet követnek, azaz egyetlen gén hibája miatt már kialakul a betegség. Ismertek domináns, recesszív és nemhez kötött öröklésmenetű sérült allélok is.[2][3]

Szindrómák

A betegek körülbelül negyede egy szindróma más tüneteitől is szenved. Ekkor a szem betegsége mellett más szervek is megbetegednek.[2] Gyakran kapcsolódik hozzá hallászavar, izomgyengeség, bénulás, szívritmuszavar, értelmi sérülés. Ezek oka is genetikai. A legismertebbek:

További kísérő tünetek lehetnek:

Az utolsó két társbetegség viszonylag ritka.

Felismerése és kezelése

Már kisgyermekkorban felismerhető elektroretinogrammal. Egy további lehetőség a szürkületi látás tesztelése szemésznél. Szindrómák esetén további szindrómás tünetek is jelentkeznek, mint hallásvesztés vagy a vér értékeinek változása. A gén DNS-elemzéssel határozható meg. A DNS-chip és a protein-chip gyorsabb meghatározást tesz lehetővé.

A betegség gyógyíthatatlan, és egyre súlyosabbá válik. A kezelések csak lassítani tudják az előrehaladást. Az esetek felében a szemlencse is elhomályosodik, szürke hályog keletkezik, de a műtét is csak ideiglenes javulást hoz.[3]

Az A-vitamin adása lassítja a retinitis pigmentosát.[6] Az antivaszkuláris endothélium növekedési faktor is segíthet lassítani a betegséget.[6] Egy további cikk a magasnyomású oxigénterápia jótékony hatását mutatja.[7] A maradék látás napszemüveggel védhető.

Kivételt képeznek bizonyos speciális esetek, például a Refsum-szindróma, ami megállítható speciális diétával, amit szükség esetén lipidaferézis egészít ki.[8][9]

Kísérletek folynak az őssejt- és a génterápiára, amiben a beteg allélt egészségesre cserélik, vagy őssejteket telepítenek a retinába.[6][10][11][12] A retina pótlására már létezik egy eszköz, amivel újra lehetséges a látás.[13][14]

Jegyzetek

  1. ↑ F. C. Donders: Beiträge zur pathologischen Anatomie des Auges. In: Arch für Ophthalmol. 1855-1, S. 106–118.
  2. ↑ a b c S.P. Daiger et al.: Perspective on genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 2007 Feb;125(2):151-8. PMID 17296890
  3. ↑ a b c D. T. Hartong u. a.: Retinitis pigmentosa. In: Lancet. 368(9549), 18. Nov 2006, S. 1795–1809. PMID 17113430
  4. ↑ M. A. Sandberg u. a.: Disease Course in Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa due to the USH2A Gene. In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 18. Jul 2008, S. 5532–5539. PMID 18641288.
  5. ↑ Netdoktor: Retinitis pigmentosa
  6. ↑ a b c P. Goodwin: Hereditary retinal disease. Curr Opin Ophthalmol. 2008 May;19(3):255-62. PMID 18408503
  7. ↑ HBO Therapie bei Retinitis pigmentosa
  8. ↑ K. Rüether, E. Baldwin, M. Casteels, M. D. Feher, M. Horn, S. Kuranoff, B. P. Leroy, R. J. Wanders, A. S. Wierzbicki: Adult Refsum disease: a form of tapetoretinal dystrophy accessible to therapy. In: Surv Ophthalmol. 55 (6), 2010, S. 531–538. PMID 20850855.
  9. ↑ E. J. Baldwin, F. B. Gibberd, C. Harley, M. C. Sidey, M. D. Feher, A. S. Wierzbicki: The effectiveness of long-term dietary therapy in the treatment of adult Refsum disease. In: J Neurol Neurosurg Psychiatry. 81 (9), 2010, S. 954–957. PMID 20547622.
  10. ↑ I. Mooney, J. LaMotte: A review of the potential to restore vision with stem cells. In: Clin Exp Optom. 91 (1), Jan 2008, S. 78–84. PMID 18045253
  11. ↑ William A. Beltran, Artur V. Cideciyan u. a.: Successful arrest of photoreceptor and vision loss expands the therapeutic window of retinal gene therapy to later stages of disease. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. 112, 2015, S. E5844–E5853, doi:10.1073/pnas.1509914112.
  12. ↑ A. G. Bassuk u. a.: Precision Medicine: Genetic Repair of Retinitis Pigmentosa in Patient-Derived Stem Cells. In: Sci. Rep. 6, 2016, S. 19969. doi:10.1038/srep19969
  13. ↑ Pilotstudie erfolgreich: Chip ermöglicht Blinden erste Orientierung. BioPro 2007 [1] Archiválva 2015. július 21-i dátummal a Wayback Machine-ben
  14. ↑ N. Alteheld u. a.: Towards the bionic eye--the retina implant: surgical, ophthalmological and histopathological perspectives. In: Acta Neurochirurgica Suppl. 97 (Pt 2), 2007, S. 487–493. PMID 17691339.

Források

Fordítás

Ez a szócikk részben vagy egészben a Retinopathia pigmentosa című német Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést.
A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.
A lap eredeti címe: „https://hu.wikipedia.org/w/index.php?title=Retinitis_pigmentosa&oldid=21571007”