Hardy–Weinberg-törvény

Hardy–Weinberg arányok két allél esetében: a vízszintes tengely a két p és q allél frekvenciát, a függőleges tengely pedig a várható genotípus frekvenciákat mutatja. Mindegyik sor a három lehetséges genotípus egyikét jeleníti meg

A Hardy–Weinberg-törvény a populációgenetika egyik törvénye. A természetes populációk génállományát sokféle tényező alakítja és befolyásolja: mutáció, szelekció, génáramlás, ki- és bevándorlás, genetikai sodródás.^[1] A törvény kimondja, hogy egy populáción belül nemzedékről nemzedékre a relatív allélgyakoriság és genotípus-gyakoriság evolúciós hatás híján változatlan marad. Más megfogalmazásban a szexuális reprodukció önmagában nem változtatja meg az allél- és genotípus-gyakoriságot. A Hardy-Weinberg-törvényt szokás elvnek, szabálynak, modellnek vagy tételnek is nevezni. A törvényt 1908-ban írta le egymástól függetlenül Godfrey Harold Hardy angol matematikus és Wilhelm Weinberg német orvos.

Feltételei

A Hardy-Weinberg-törvény alapvetően egy ideális, szexuálisan szaporodó, nem átfedő generációkkal rendelkező populációra érvényes, azonban a gyakorlatban bizonyos körülmények között reális populációk allél- és genotípus-gyakoriságait is közelíthetjük vele. Mivel szexuális populációra alkalmazható, ezért diploid, vagy magasabb ploidiájú egyedekre vonatkozik. A törvény akkor érvényes, ha az alábbi feltételek teljesülnek (ideális populáció):

a populáció végtelen nagy
nincs mutáció
nincs migráció
nincs szelekció
pánmixis van (az egyedek véletlenszerűen állnak párba)

A természetben ezek a feltételek gyakran nem teljesülnek, amik olyan hatásokat eredményeznek, melyek megváltoztatják az allélgyakoriságokat generációról generációra. A populációk véges méretűek, ami genetikai sodródáshoz (drift) vezet, a mutációk fenntartják és létrehozzák az új variánsokat, a migráció génáramláshoz vezet, a szelekció növeli, illetve csökkenti az allélgyakoriságokat, ahogyan a preferenciális párválasztás is. A törvény premisszái tehát szükségszerűen (populáció mérete) és esetlegesen (mutáció, migráció, szelekció, preferenciális párválasztás) sérülnek.

A törvény elméletben

A Hardy-Weinberg-egyensúlyt legegyszerűbb esetben egy lókusz két alléljára lehet kiszámolni, legyenek ezek az allélok $A_{1}$ és $A_{2}$ , gyakoriságuk pedig rendre $p$ és $q$ . Az öröklésmenet az egyensúly szempontjából lényegtelen. Két allél esetén három különböző genotípus jöhet létre: $A_{1}A_{1}$ , $A_{1}A_{2}$ és $A_{2}A_{2}$ , tehát két homozigóta és egy heterozigóta. A genotípusok gyakorisága rendre $f(A_{1}A_{1})$ , $f(A_{1}A_{2})$ és $f(A_{2}A_{2})$ Az egyensúlyra vonatkozó első egyenlet azt fejezi ki, hogy a két allélfrekvencia összege egy: $p+q=1$ .

A pánmixist feltételezve felírható a teljes populációra vonatkozó Punnett-táblázat:


		Nőstények
		$A_{1}(p)$	$A_{2}(q)$
Hímek	$A_{1}(p)$	$A_{1}A_{1}(p^{2})$	$A_{1}A_{2}(pq)$
Hímek	$A_{2}(q)$	$A_{1}A_{2}(pq)$	$A_{2}A_{2}(q^{2})$

A Punnett-táblázat és az allélfrekvenciákra vonatkozó egyenlet alapján felírható, az egyensúly egyenlete: $(p+q)^{2}=1$ . A binomiális tétel alapján kifejezhető, hogy:

$p^{2}+2pq+q^{2}=1$

A törvény alapján tehát a genotípus-gyakoriságok megfeleltethetőek a számolt gyakoriságoknak:

$f(A_{1}A_{1})$ $=p^{2}$

$f(A_{1}A_{2})$ $=2pq$

$f(A_{2}A_{2})$ $=q^{2}$

Mivel az allégyakoriságok és ezáltal a genotípus-gyakoriságok generációról generációra nem változnak ( $\Delta p=0$ ), ezen szabályt szokták Hardy-Weinberg tehetetlenségi törvények is nevezni, Newton I. törvénye analógiájára. Hiszen ha reális populációkra ható "erők" nem lépnek fel, az allélgyakoriságok nem változnak, egyensúlyban maradnak.

A törvény általánosítása

Általánosítás kettőnél több allélra

A természetben igen gyakori, hogy egy lókuszhoz kettőnél több allél tartozik. Jó példa erre a vércsoport-antigének, ahol három allél lehetséges az adott lókuszon (I^A, I^B és i). Például három allél esetén (gyakoriságuk legyen $p$ , $q$ és $r$ ) az $p+q+r=1$ egyenlet trinomiális alakja adja meg a lehetséges genotípusok frekvenciáját:

$(p+q+r)^{2}=1$

$p^{2}+q^{2}+r^{2}+2pq+2pr+2qr=1$

Tovább általánosítva felírható $A_{1},...,A_{n}$ allél, melyek gyakorisága $p_{1},...,p_{n}$ , ekkor:

$\sum _{i=1}^{n}p_{i}=1$

$(p_{1}+...+p_{n})^{2}=1$

Minden homozigótára az alábbi adható meg:

$f(A_{i}A_{i})=p_{i}^{2}$

Minden heterozigótára az alábbi adható meg:

$f(A_{i}A_{j})=2p_{i}p_{j}$

Általánosítás poliploidiára

A ploidia egy adott sejt (organizmus) homológ kromoszómáinak számát jelenti. Poliploidia esetén kettőnél (azaz diploid) nagyobb ez a szám (például négy esetén tetraploidia). A Hardy-Weinberg-törvény is kiterjeszthető poliploidiára. Egy "c-ploid" élőlénye esetén, ahol két allél van, felírható, hogy

$(p+q)^{c}=1$ , ahol " $c$ " a ploidiaszám

Például c=4 (tetraploidia) esetén (a szokásos jelölésekkel):


Genotípus	Gyakoriság
$A_{1}A_{1}A_{1}A_{1}$	$p^{4}$
$A_{1}A_{1}A_{1}A_{2}$	$4p^{3}q$
$A_{1}A_{1}A_{2}A_{2}$	$6p^{2}q^{2}$
$A_{1}A_{2}A_{2}A_{2}$	$4pq^{3}$
$A_{2}A_{2}A_{2}A_{2}$	$q^{4}$

Teljes általánosítás

A Hardy-Weinberg törvény teljes általánosítása "n" különböző allélra nézve, "c" ploidiaszám esetén a polinomiális tétel segítségével adható meg.

$(p_{1}\ +...+\ p_{n})^{c}=\sum _{k_{1},...,k_{n}\,\in \mathbb {N} :k_{1}+...+k_{n}=c}{\binom {c}{k_{1},...,k_{n}}}p_{1}^{k_{1}}\cdot \cdot \cdot p_{n}^{k_{n}}$

A törvény a gyakorlatban

A Hardy-Weinberg-törvény kritériumai sosem teljesülhetnek a valóságban -reális populációk- esetén, azonban mégis elengedhetetlen a populációgenetikában, hiszen további modellek épülnek azon esetekre, mikor az ideális populáció tulajdonságai sérülnek, azaz evolúció történik. Továbbá a gyakorlatban is közelíthető egy genotípus becsült gyakorisága a törvény segítségével. Ennek egyik legfontosabb feltétele az, hogy az adott populáció kellően nagy legyen, ekkor ugyanis kis mértékű lesz a genetikai sodródás. Ez azt jelenti, hogy kisebb valószínűséggel vész el vagy fixálódik az adott génváltozat. A mutációk bármikor létrejöhetnek tehát nem lehet őket figyelmen kívül hagyni, ez természetesen nem csak új variánsok keletkezését jelenti, hanem két allél esetén az egyik illetve másik génváltozat a oda- és vissza mutálódását. A szelekció állandó környezetben alapesetben egyirányú folyamatot (allélfrekvencia növekedését vagy csökkenését jelenti), viszont fontos megjegyezni, hogy léteznek ún. közel neutrális variánsok, melyek szelekciós koefficiense ugyan nem nulla, viszont olyan kicsi, hogy a szelekció nem érvényesül (helyette a sodródás határozza meg a gyakoriságot). Az emberi populáció(k)ra például sokszor alkalmazható a törvény, mivel a feltételek csak kevéssé sérülnek. Erre jó példák lehetnek olyan monogénes betegségek gyakorisága mint a fenilketonúria vagy a Huntington-kór egy adott országban.

Lásd még

Kapcsolódó szócikkek

Godfrey Harold Hardy

Jegyzetek

↑ Biológia. (Hozzáférés: 2021. február 14.)

Források

Populációgenetika, evolúciós folyamatok. [2021. december 24-i dátummal az eredetiből archiválva]. (Hozzáférés: 2021. február 14.)

[1] Biológia. (Hozzáférés: 2021. február 14.)

[1]