Haploid elégtelenség

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A haploid elégtelenség vagy haploinszufficiencia a genetikában az a jelenség, ami akkor fordul elő, ha egy diploid szervezetnek csak egy működő génkópiája van (a másik mutáció miatt inaktivált), és ez az egy működő génkópia nem termel eleget egy géntermékből (általában fehérje) ahhoz, hogy vad típus alakuljon ki, ami abnormális vagy beteg állapothoz vezet. Ez az állapot felelős néhány autoszomális domináns betegségért.

Így a haploinszufficiencia az inkomplett vagy részleges dominanciára példa, mert a heterozigóta (egy mutáns és egy normál alléllel) fenotípusos hatást mutat.

Haploszufficiencia[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A haploszufficiencia a fordított eset: egy diploid szervezetnek csak egy működő génkópiája van, de a maradék egy egészséges génkópia a normális működéshez elegendő génterméket állít elő.

Haploid elégtelenség okozta humán betegségek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Ezek közé tartoznak:

Kapcsolódó szócikkek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]