Feltételezett gén
A feltételezett gén olyan DNS-szakasz, melyről feltehető, hogy gén. Szekvenciájuk hasonlíthat már ismert génekre, így feltehetően hasonló a funkciójuk, de pontos funkciójuk ismeretlen.[1] Az újonnan azonosított szekvenciák feltételezett génjelöltek, ha homológjai összefüggést mutatnak a vizsgálni kívánt fenotípussal.[2]
Példák[szerkesztés]
Feltételezett géneket bevonó tanulmány például 30 feltételezett receptorgén felfedezése patkányok Jacobson-szervében[3] és 79 feltételezett TATA-box azonosítása számos növényi genomban.[4]
Gyakorlati jelentőségük[szerkesztés]
A bioszintetikus géncsoportok azonosításához és jellemzéséhez minden feltételezett génje és azok funkciója azonosítandó. Ez komplementációval és knockout-kísérletekkel történhet. A feltételezett gének jellemzésekor a vizsgált genom egyre ismertebb lesz az egyre több azonosított kapcsolat révén.[5] A feltételezett gének azonosítása a genomfejlődés tanulmányozásához szükséges, mivel nagy részük hasonló génekből álló nagyobb családok része. A genomfejlődés például egyes gének, genomszakaszok vagy teljes genomok duplikációjával történhet. Ezek funkcióvesztést, megváltozott funkciót vagy funkciószerzést okozhatnak, és a fenotípust jelentősen befolyásolhatják.[6][7]
A feltételezett génen kívüli DNS-mutációk helyhatással hathatnak a génexpressziót befolyásolva. Ezek a transzkripciós egységet és a promotert változatlanul hagyhatják, de disztális promotereket, erősítő/csendesítő elemeket vagy helyi kromatinkörnyezetet érinthetnek. Ezek a génnel összefüggő betegségekkel vagy rendellenességekkel összefügghetnek.
Azonosítás[szerkesztés]
A feltételezett gének azonosíthatók nagy szekvenciacsoportok csoportosításával minta szerint és mutuális hasonlóság szerinti rendezésével,[8] vagy potenciális TATA boxokkal levezethetők.[9]
A feltételezett gének azonosíthatók ismert és egyedi profilú géncsoportok közti különbségek felismerésével.[10]
Szoftverek is készültek a feltételezett gének automatikus azonosítására. Ezek géncsaládokat keresnek, és ellenőrzik az ismeretlen gének érvényességét már azonosított génekkel való összehasonlítással.[11]
A fehérjetermékek azonosíthatók, és felhasználhatók az azt kódoló feltételezett gén jellemzésére.[12]
Egyes feltételezett gének feltételezett biomarkereket kódolhatnak, például vesemérgekkel szemben.[13] Az SLC6A19 dioxinok által indukált biomarkert kódoló feltételezett gén, melyet a hepatómában lévő HepG2 sejtek aktivál az AhR.[14]
Jegyzetek[szerkesztés]
- ↑ Alexandre S, Guyaux M, Murphy NB, Coquelet H, Pays A, Steinert M, Pays E (1988. június 1.). „Putative genes of a variant-specific antigen gene transcription unit in Trypanosoma brucei”. Molecular and Cellular Biology 8 (6), 2367–78. o. DOI:10.1128/mcb.8.6.2367. PMID 3405209.
- ↑ Mishima K, Hirao T, Tsubomura M, Tamura M, Kurita M, Nose M, Hanaoka S, Takahashi M, Watanabe A (2018. április 1.). „Identification of novel putative causative genes and genetic marker for male sterility in Japanese cedar (Cryptomeria japonica D.Don)”. BMC Genomics 19 (1), 277. o. DOI:10.1186/s12864-018-4581-5. PMID 29685102.
- ↑ Dulac C, Axel R (1995. október 1.). „A novel family of genes encoding putative pheromone receptors in mammals”. Cell 83 (2), 195–206. o. DOI:10.1016/0092-8674(95)90161-2. PMID 7585937.
- ↑ Joshi CP (1987. augusztus 1.). „An inspection of the domain between putative TATA box and translation start site in 79 plant genes”. Nucleic Acids Research 15 (16), 6643–53. o. DOI:10.1093/nar/15.16.6643. PMID 3628002.
- ↑ Wawrzyn GT, Bloch SE, Schmidt-Dannert C. Discovery and characterization of terpenoid biosynthetic pathways of fungi, Natural Product Biosynthesis by Microorganisms and Plants, Part A, Methods in Enzymology, 83–105. o.. DOI: 10.1016/b978-0-12-394290-6.00005-7 (2012. január 1.). ISBN 9780123942906
- ↑ Frank RL, Mane A, Ercal F (2006. szeptember 1.). „An automated method for rapid identification of putative gene family members in plants”. BMC Bioinformatics 7 (2), S19. o. DOI:10.1186/1471-2105-7-S2-S19. PMID 17118140.
- ↑ Emery, Alan E. H.. Personal Memories of David Rimoin, Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. Elsevier, i. o.. DOI: 10.1016/b978-0-12-383834-6.11001-8 (2013). ISBN 978-0-12-383834-6
- ↑ Aouf, Mazin (2012. szeptember 26.). „Analysis of High Dimensionality Yeast Gene Expression Data Using Data Mining”. Applied Mechanics and Materials 197, 515–522. o. DOI:10.4028/www.scientific.net/amm.197.515.
- ↑ Joshi CP (1987. augusztus 1.). „An inspection of the domain between putative TATA box and translation start site in 79 plant genes”. Nucleic Acids Research 15 (16), 6643–53. o. DOI:10.1093/nar/15.16.6643. PMID 3628002.
- ↑ Mihali TK, Carmichael WW, Neilan BA (2011. február 1.). „A putative gene cluster from a Lyngbya wollei bloom that encodes paralytic shellfish toxin biosynthesis”. PLOS ONE 6 (2), e14657. o. DOI:10.1371/journal.pone.0014657. PMID 21347365.
- ↑ Frank RL, Mane A, Ercal F (2006. szeptember 1.). „An automated method for rapid identification of putative gene family members in plants”. BMC Bioinformatics 7 Suppl 2 (2), S19. o. DOI:10.1186/1471-2105-7-S2-S19. PMID 17118140.
- ↑ Denison M, Perlman S (1987. április 1.). „Identification of putative polymerase gene product in cells infected with murine coronavirus A59”. Virology 157 (2), 565–8. o. DOI:10.1016/0042-6822(87)90303-5. PMID 3029990.
- ↑ Rupesh P Amin, Alison E Vickers, Frank Sistare, Karol L Thompson, Richard J Roman, Michael Lawton, Jeffrey Kramer, Hisham K Hamadeh, Jennifer Collins, Sherry Grissom, Lee Bennett, C Jeffrey Tucker, Stacie Wild, Clive Kind, Victor Oreffo, John W Davis, Sandra Curtiss, Jorge M Naciff, Michael Cunningham, Raymond Tennant, James Stevens, Bruce Car, Timothy A Bertram, Cynthia A Afshari (2004. március). „Identification of putative gene based markers of renal toxicity”. Environ Health Perspect 112 (4), 465–479. o. DOI:10.1289/ehp.6683. PMID 15033597. (Hozzáférés: 2023. november 26.)
- ↑ Wenjing Tian, Hualing Fu, Tuan Xu, Sherry Li Xu, Zhiling Guo, Jijing Tian, Wuqun Tao, Heidi Qunhui Xie, Bin Zhao (2018. június). „SLC6A19 is a novel putative gene, induced by dioxins via AhR in human hepatoma HepG2 cells”. Environ Pollut. DOI:10.1016/j.envpol.2018.02.079. PMID 29522993. (Hozzáférés: 2023. november 26.)
Fordítás[szerkesztés]
Ez a szócikk részben vagy egészben a Putative gene című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.