BACH1
| BACH1 | |
 | |
| Azonosítók | |
| Jel | BACH1 |
| OMIM | 602751 |
| UniProt | O14867 |
| Egyéb adatok | |
| Lokusz | 21. krom. q21.3 |
A BACH1 transzkripciószabályzó fehérje a humán BACH1 gén által kódolt fehérje.[1][2][3]
Funkció[szerkesztés]
A gén transzkripciós faktort szabályoz, mely a sapka-gallér típusú leucincipzár-faktorcsaládba (CNC-bZip) tartozik. A kódolt fehérje széles komplex, Ttk, BTB/poxvírus és cinkujj (BTB/POZ) doméneket tartalmaz, mely különös a CNC-bZip családban. E BTB/POZ domének könnyítik a fehérjék közti kölcsönhatást és a homo- vagy heterooligomerek létrehozását. A C-terminus leucincipzár a BZIP Maf családból. Amikor a fehérje a MafK-val heterodimert alkot, represszálja a Maf-felismerő elemet (MARE) és a transzkripciót. A génnek több alternatív transzkripciós változata ismert. Egyes exonjai átfednek a C21orf41-éivel, mely ezzel ellentétes helyzetben van átírva, de nem ismert általa kódolt fehérje.[3]
Egy tumororganoidokkal végzett kísérlet szerint a BACH1 aktivációjához csökkent szabadgyök-mennyiség szükséges, így az antioxidánsok, például a C- és az E-vitamin, valamint a sejt saját antioxidációs képességét növelő mutációk is növelik expresszióját normoxia mellett, valamint a hipoxia is növeli expresszióját a prolinhidroxiláció csökkenésének hatására.[4] Azonban a megnövekedett BACH1-expresszió érzékennyé is teszi a tumorokat az angiogenezisgátló kezelésekre.[4]
A BACH1 a HIF-1α transzkripciós célpontja, azonban az angiogenezist serkentő képessége ettől független, ugyanis a hatás HIF1α–/– egerekben is észlelhető volt.[4]
Jegyzetek[szerkesztés]
- ↑ (1998. március 1.) „Isolation of the human BACH1 transcription regulator gene, which maps to chromosome 21q22.1”. Human Genetics 102 (3), 282–8. o. DOI:10.1007/s004390050692. PMID 9544839.
- ↑ (1998. január 1.) „Characterization of a human homolog (BACH1) of the mouse Bach1 gene encoding a BTB-basic leucine zipper transcription factor and its mapping to chromosome 21q22.1”. Genomics 47 (2), 300–6. o. DOI:10.1006/geno.1997.5080. PMID 9479503.
- ↑ a b Entrez Gene: BACH1 BTB and CNC homology 1, basic leucine zipper transcription factor 1
- ↑ a b c Ting Wang, Yongqiang Dong, Zhiqiang Huang, Guoqing Zhang, Ying Zhao, Haidong Yao, Jianjiang Hu, Elin Tüksammel, Huan Cai, Ning Liang, Xiufeng Xu, Xijie Yang, Sarah Schmidt, Xi Qiao, Susanne Schlisio, Staffan Strömblad, Hong Qian, Changtao Jiang, Eckardt Treuter, Martin O. Bergö (2023. augusztus 31.). „Antioxidants stimulate BACH1-dependent tumor angiogenesis”. The Journal of Clinical Investigation. DOI:10.1172/JCI169671. (Hozzáférés: 2023. szeptember 8.)
További információk[szerkesztés]
- (2006. április 1.) „New biotechnological methods to reduce oxidative stress in the cardiovascular system: focusing on the Bach1/heme oxygenase-1 pathway”. Current Pharmaceutical Biotechnology 7 (2), 87–93. o. DOI:10.2174/138920106776597630. PMID 16724942.
- (1996. november 1.) „Bach proteins belong to a novel family of BTB-basic leucine zipper transcription factors that interact with MafK and regulate transcription through the NF-E2 site”. Molecular and Cellular Biology 16 (11), 6083–95. o. DOI:10.1128/mcb.16.11.6083. PMID 8887638.
- (1996. szeptember 1.) „Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery”. Genome Research 6 (9), 791–806. o. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
- (2000. március 1.) „A combinatorial code for gene expression generated by transcription factor Bach2 and MAZR (MAZ-related factor) through the BTB/POZ domain”. Molecular and Cellular Biology 20 (5), 1733–46. o. DOI:10.1128/MCB.20.5.1733-1746.2000. PMID 10669750.
- (2001. március 1.) „Transcription factor BACH1 is recruited to the nucleus by its novel alternative spliced isoform”. The Journal of Biological Chemistry 276 (10), 7278–84. o. DOI:10.1074/jbc.M004227200. PMID 11069897.
- (2001. április 1.) „BACH1, a novel helicase-like protein, interacts directly with BRCA1 and contributes to its DNA repair function”. Cell 105 (1), 149–60. o. DOI:10.1016/S0092-8674(01)00304-X. PMID 11301010.
- (2003. március 1.) „Bach1 functions as a hypoxia-inducible repressor for the heme oxygenase-1 gene in human cells”. The Journal of Biological Chemistry 278 (11), 9125–33. o. DOI:10.1074/jbc.M209939200. PMID 12511571.
- (2003. december 1.) „Cadmium induces nuclear export of Bach1, a transcriptional repressor of heme oxygenase-1 gene”. The Journal of Biological Chemistry 278 (49), 49246–53. o. DOI:10.1074/jbc.M306764200. PMID 14504288.
- (2004. február 1.) „Heme positively regulates the expression of beta-globin at the locus control region via the transcriptional factor Bach1 in erythroid cells”. The Journal of Biological Chemistry 279 (7), 5480–7. o. DOI:10.1074/jbc.M302733200. PMID 14660636.
- Aberrant protein expression of transcription factors BACH1 and ERG, both encoded on chromosome 21, in brains of patients with Down syndrome and Alzheimer's disease, Advances in Down Syndrome Research, Journal of Neural Transmission Supplement 67, 39–49. o.. DOI: 10.1007/978-3-7091-6721-2_3 (2003. április 25.). ISBN 978-3-211-40776-9
- Overexpression of transcription factor BACH1 in fetal Down Syndrome brain, Advances in Down Syndrome Research, Journal of Neural Transmission Supplement 67, 193–205. o.. DOI: 10.1007/978-3-7091-6721-2_17 (2003. április 25.). ISBN 978-3-211-40776-9
- (2004. július 1.) „Heme regulates gene expression by triggering Crm1-dependent nuclear export of Bach1”. The EMBO Journal 23 (13), 2544–53. o. DOI:10.1038/sj.emboj.7600248. PMID 15175654.
- (2004. november 1.) „Heme-dependent up-regulation of the alpha-globin gene expression by transcriptional repressor Bach1 in erythroid cells”. Biochemical and Biophysical Research Communications 324 (1), 77–85. o. [2021. április 20-i dátummal az eredetiből archiválva]. DOI:10.1016/j.bbrc.2004.09.022. PMID 15464985. (Hozzáférés: 2023. szeptember 8.)
- (2004. december 1.) „Role of Bach-1 in regulation of heme oxygenase-1 in human liver cells: insights from studies with small interfering RNAS”. The Journal of Biological Chemistry 279 (50), 51769–74. o. DOI:10.1074/jbc.M409463200. PMID 15465821.
- (2005. április 1.) „Transgenic expression of BACH1 transcription factor results in megakaryocytic impairment”. Blood 105 (8), 3100–8. o. DOI:10.1182/blood-2004-07-2826. PMID 15613547.
- BACH1+protein,+human a U.S. National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH) honlapján
- Humán BACH1 genombeli helye és BACH1 géninformációs lap a UCSC Genome Browserben.