Disztónia

A disztónia egy neurológiai rendellenesség: kóros izom-összehúzódások által kiváltott kóros testtartással, végtagtartással és akaratlan moz­gással járó állapotokat értünk alatta. A disztónia egy ritka be­tegségcsoport, aminek a megjelenése nagyon változatos lehet. Az írásnál megjelenő akaratlan ujjtartás ugyanúgy disztónia-betegség, mint a kóros ferde fejtartást eredményező disztóniaformák.

Disztónia csoportosítása

1. A kiváltó ok szerint:

Primer (elsődleges) disztóniák. Csak disztónia észlelhető tünetként, más megbetegedés nem mutatható ki a háttérben. Szekunder (másodlagos) disztóniák esetében más megbetegedés váltja ki a disztóniát. Leggyak­rabban (például réz, vas) anyagcserében bekövetkező hiba, illetve agykárosodás (agyi infarktus, vérzés) vezethet szekunder disztónia kialakulásához.

2. A betegség megjelenésének ideje szerint: Fiatalkori disztónia 20 év alatt kezdődik és általában az alsó végtagokon indulva a többi végtagra és a törzsre is kiterjed. Időskori disztónia általában a nyakon vagy az arcon kezdődik és ritkán érint több végtagot. A disztónia betegségről

3. A betegség megjelenési formája szerint:

• „Fix” disztónia. A betegség miatt valamelyik test­rész kóros helyzetet vesz fel, ami nyugalom­ban is tartósan jelen van.
• „Mobilis” disztónia. A disztónia főleg mozgáskor, álláskor, de bizonyos esetekben nyugalomban is megjelenik akaratlan mozgás formájában.

4. Az érintett testrészek szerint:

• Fokális disztónia: egy testrészt érintő disztónia.
• Generalizált disztónia: minden végtagra kiterjedő disztónia.
• Szegmentális disztónia: szomszédos testrészekre kiterjedő disztónia.
• Hemidisztónia: egyik testfélre kiterjedő disztónia.

A disztónia kezelése

• Gyógyszeres kezelés: csak bizonyos disztóniatípusok­ban hoz látványos javulást és ráadásul a gyógyszerek mellékhatása is jelentősen korlátoz­hatja a beteg életmi­nőségét.
• Botulinum toxin-injektálás főként az egy test­részre kiterjedő disztóniák kezelésében lehet jó hatású.
• Mély agyi stimuláció (deep brain stimulation, DBS) a több testrészre kiterjedő disztóniák (szegmentális és generalizált disztóniák) esetében lehet hatásos.
• Gyógytorna alkalmas az izomzat erősítésére, illetve az ügyesség fejlesztésére.

A mély agyi stimuláció eredményessége

Hétéves kornál idősebb gyermekek esetében már elvé­gezhető a műtét, ugyanis a koponya növekedése ekkor már eléri a felnőttkori nagyság 90%-át és nagy valószínű­séggel a későbbiekben nem lesz szükség az elektróda helyzetének korrekciójára.

Alkalmasság esetén a lehető legkorábban kell a műtétet elvégezni, hogy a következményes ortopédiai szövődmé­nyeket (például ízületi deformitásokat, szociális izolációt) megelőzhessük.

A betegek közel 90%-a számol be jelentősebb javulás­ról. A javulás mértékének megítélése pontozó skálák alkal­mazásával történt. Az egyik legátfogóbb nemzetközi ta­nulmány szerint a disztónia súlyossága a Burke-Fahn-Marsden pontozó skálán közel 40%-kal csökkent, a disztónia által okozott korlátozottság mértéke pedig 41%-kal. A fájdalom mértéke közel 59%-kal csökkent a vizuális analóg skála alapján, miközben a depresszív tünetek közel 30%-kal javultak. Ezenkívül az életminő­ség is javult az SF-36 skála alapján 30%-kal.