Turner-szindróma

A Turner-szindróma egy kromoszómarendellenesség. Henry Turner amerikai orvosról nevezték el, aki néhány jellemzőjét a 1930-as években leírta. Nem minden lehetséges tünet van mindig jelen, de az ok mindig ugyanaz: a tipikus két nemi kromoszóma (XX vagy XY) helyett csak egy X kromoszóma van, a másik hiányzik. Ezt X0-nak hívják. Az oka nem ismert. Egy másik X kromoszóma hiánya ritkán fordul elő. A Turner-szindrómás nők az alábbi illusztrációban összegzett testi jellemzőkkel rendelkezhetnek:

Külső jellemzők:

• alacsony termet
• extra bőr a nyakon
• széles mellkas
• mellbimbók egymástól távol
• gerinc esetleg ferdült (scoliosis)
• a karok enyhén kifelé fordulnak könyöktől
• rövid ujjak
• kövér kezek és lábak

Belső jellemzők:

• fejletlen petefészkek
• meddőség
• nincs menstruáció

Lehetséges problémák:

• szívproblémák
• magas vérnyomás
• fül- és hallási problemák
• rövidlátás
• tanulási nehézségek
• pajzsmirigyproblémák
• veseproblémák
• cukorbetegség
• osteoporosis

Forrás

• A Turner-szindrómáról a hu-berlin.de honlapon