„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés
[nem ellenőrzött változat] | [nem ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
a Robot: Kiskötőjel cseréje gondolatjelre |
a A lapra 2007-03-18-kor tett Chery {{[Ll]ektor}}-t. Dátumozás: {{lektor|2007 márciusából}} |
||
1. sor: | 1. sor: | ||
{{lektor}} |
{{lektor|2007 márciusából}} |
||
A '''Tay–Sachs-szindróma''' (vagy ''Tay–Sachs-kór'' illetve ''-betegség)'' |
A '''Tay–Sachs-szindróma''' (vagy ''Tay–Sachs-kór'' illetve ''-betegség)'' |
||
A lap 2007. május 14., 01:37-kori változata
|
Ez a szócikk vagy szakasz lektorálásra, tartalmi javításokra szorul. (2007 márciusából) |
A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay–Sachs-kór illetve -betegség)
Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis Autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexóz-aminidáz-A enzim hiány miatt GM2 típusú gangliosida raktározódik elsősorban idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Praenatalis diagnózis lehetséges.
Hivatkozás
Jung J. – Általános pathologia, Mentor kiadó, Marosvásárhely, 1998