„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
[nem ellenőrzött változat][nem ellenőrzött változat]
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
Cherybot (vitalap | szerkesztései)
a Robot: Kiskötőjel cseréje gondolatjelre
NyenyecBot (vitalap | szerkesztései)
a A lapra 2007-03-18-kor tett Chery {{[Ll]ektor}}-t. Dátumozás: {{lektor|2007 márciusából}}
1. sor: 1. sor:
{{lektor}}
{{lektor|2007 márciusából}}
A '''Tay–Sachs-szindróma''' (vagy ''Tay–Sachs-kór'' illetve ''-betegség)''
A '''Tay–Sachs-szindróma''' (vagy ''Tay–Sachs-kór'' illetve ''-betegség)''



A lap 2007. május 14., 01:37-kori változata

A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay–Sachs-kór illetve -betegség)

Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis Autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexóz-aminidáz-A enzim hiány miatt GM2 típusú gangliosida raktározódik elsősorban idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Praenatalis diagnózis lehetséges.

Hivatkozás

Jung J. – Általános pathologia, Mentor kiadó, Marosvásárhely, 1998