SADDAN-szindróma

A SADDAN vagy SADDAN-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet az FGFR3 nevű gén mutációja okoz. Neve egy mozaikszó: severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans.Ez a betegség nagy halálozási aránnyal jár, a halál oka általában légzési elégtelenség. A túlélőknél súlyos szellemi visszamaradottság, nagy fejlődési késés és acanthosis nigricans bőrbetegség alakul ki.

Kevesebb, mint tíz regisztrált betegről tudnak a világon. Az achondroplasia egy nagyon ritka és súlyos formája. A SADDAN -os betegekre jellemző a rendkívül rövid karok és lábak,ezek már a 12.-14. terhességi héten láthatók az ultrahangos vizsgálaton. Kis , keskeny mellkas, rövid bordákkal Szintén jellemző a Platyspondylia :lapos és széles csigolyák,. a femúrcsontok telefonkagylószerű meghajlása valamint a nagy fej, előre boltosuló homlok, lapos és besüllyedt orrgyök egyértelműen a SADDAN-szindrómát vagy differenciált diagnózisként a Thanatophoric (" halálhozó ") Dysplasiát veti fel. Ezen jelek alapján prenatális ultrahangvizsgálaton felismerhető.

Források

• Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:134934
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/134934
• http://emedicine.medscape.com/article/949591-differential
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1366/
• http://www.jscisociety.com/viewimage.asp?img=JSciSoc_2015_42_3_210_165584_u3.jpg
• http://anakinssong.angelfire.com/TD.htm