Kleefstra-szindróma

A Kleefstra-szindróma (9q34 deléció) egy nagyon ritka, a kromoszóma deléciók (törlődések) körébe tartozó genetikai rendellenesség. Ismertető jelei egyebek mellett az értelmi fogyatékosság, arcdiszmorfia és izom hipotónia lehetnek.^[1] Két változata ismert, a gyakoribb mikrodeléciós, és a ritkább pontmutációs Kleefstra-szindróma. Jellemzőit elsőként Tjitske Kleefstra holland humángenetikus és munkatársai írták le 2009-ben.^[2]

Gyakorisága[szerkesztés]

Világszerte néhány száz, Magyarországon kevesebb, mint 10 eset ismert. Az öröklődés autoszomális dominánsan történik.^[3]

Okai[szerkesztés]

A betegséget ritkábban az EHMT1-es gén pontmutációja, gyakrabban a 9-es kromoszóma q34.3-as génhelyén bekövetkező mikrodeléció okozza.

Lehetséges külső jelek és egészségi problémák[szerkesztés]

Feltűnő arcforma: kerekfejűség (brachikefália), kisfejűség (mikrokefália), arcközép-hipoplázia (fejletlenség), a szemöldök és a felső ajak szokatlan formája, progénia (előreugró állkapocs), előreálló nyelv.

Hibás fogsorzáródás, rossz fogállás
Megkésett fejlődéssel járó izom hipotónia
Veleszületett szívfejlődési rendellenességek, vesefejlődési rendellenességek, epilepszia, halláskárosodás, túlsúly, gyakori légúti fertőzések

Lehetséges viselkedésbeli tünetek[szerkesztés]

Passzivitás
Barátságos alaptermészet
Agresszió (harapás, ütlegelés)
Rosszkedv
Autisztikus viselkedés

Kezelése[szerkesztés]

Közelmúltban történt felfedezése és az alacsony ismert esetszám miatt jelenleg nem létezik célzott kezelés. A minél korábbi, szakember által történő kognitív- és mozgásterápia rendkívül fontos.

Differenciáldiagnosztika[szerkesztés]

Az elkülönítő diagnózis során ki kell zárni a Down-, Pitt-Hopkins-, Smith-Magenis-, Rett- valamint a 2q23.1-es mikordeléciós szindrómát.

Jegyzetek[szerkesztés]

↑ Orphanet: Search a disease. www.orpha.net. (Hozzáférés: 2020. július 5.)
↑ Kleefstra, T, W M (2009. szeptember 1.). „Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype” (angol nyelven). Journal of Medical Genetics 46 (9), 598–606. o. DOI:10.1136/jmg.2008.062950. ISSN 0022-2593.
↑ OMIM Entry - # 610253 - KLEEFSTRA SYNDROME 1; KLEFS1. omim.org. (Hozzáférés: 2020. július 5.)

Orvostudományi portál • összefoglaló, színes tartalomajánló lap

[1] Orphanet: Search a disease. www.orpha.net. (Hozzáférés: 2020. július 5.)

[2] Kleefstra, T, W M (2009. szeptember 1.). „Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype” (angol nyelven). Journal of Medical Genetics 46 (9), 598–606. o. DOI:10.1136/jmg.2008.062950. ISSN 0022-2593.

[3] OMIM Entry - # 610253 - KLEEFSTRA SYNDROME 1; KLEFS1. omim.org. (Hozzáférés: 2020. július 5.)

[1]

[2]

[3]