Fésülhetetlen haj szindróma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Fésülhetetlen haj szindróma
BNO-10Q84.1
OMIM191480
DiseasesDB32703
A Wikimédia Commons tartalmaz Fésülhetetlen haj szindróma témájú médiaállományokat.

A fésülhetetlen haj szindróma (UHS) a haj egy ritka szerkezeti anomáliája, ami többféle változatban is létezik. A fésülhetetlenség mellett a haj ezüstös, száraz, bodros, drótszerű.[1] A 20. század elején fedezték fel.[2] Tipikusan 3 hónapos és 12 éves kor között válik nyilvánvalóvá.[3] A rendellenességnek más nyelveken vannak más nevei is, mint "pili trianguli et canaliculi," "cheveux incoiffables," és "spun-glass hair."[4] Eddigi tanulmányok szerint legalább három gén, PADI3, TGM3, és TCHH érintett. A rendellenes allél többnyire autoszomális recesszíven öröklődik, de néhány eset arra utal, hogy van autoszomális domináns rendellenes allél is. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek részt vesznek a haj szerkezetének kialakításában.[5][6] A klinikai tünetek 3 hónapos és 12 éves kor között észlelhetők; később a tünetek enyhülhetnek. A haj mennyisége nem változik, de növekedése lelassul, és egyre nehezebb fésülni. A diagnózishoz az szükséges, hogy a haj legalább 50%-a rendellenes legyen.[4][7] A rendellenesség csak a hajat érinti, más testszőrzetet nem.[5][4]

Megjelenés[szerkesztés]

A normál haj szerkezete (balra) és a fésülhetetlen haj szindrómás haj szerkezete (jobbra)

Az ezüstszőke vagy szalmasárga haj mennyisége normális, de nem simítható a fejbőrre; viszont fonással kezelhető. A haj szerkezetére ható gének mutációja okozza. Három gén ismert: PADI3, TGM, és TCHH, ezek rendellenes alléljai okozzák a haj szerkezetének rendellenességét.[8][7] Egyes esetekben eltérés látszik a recesszív öröklésmenettől; ennek még ismeretlen allélok vagy nem ismert génkölcsönhatások lehetnek az okai.[2][8]

12 éves kor után a haj gyakran kezelhetőbbé válik; a rendellenesség akár teljesen el is tűnhet.[9][4][8] Előfordulhat, hogy a korábban a fejből kifelé álló haj lelapítható, szerkezete pedig kamaszkorban vagy ifjúkorban közelít a normálishoz.[9] Basmanav et al. szerint azért, mert a serdülőkor táján más enzimek is elkezdenek a hajra hatni, vagy pedig egyszerűen a kortól függő változások miatt (például vastagabb hajszálak) válik kezelhetőbbé a haj.[4]

Tünetek[szerkesztés]

  • Durva haj
  • Trichodysplasia
  • Ezüstszőke haj[10]
  • Gyapjas haj[10]
  • Foltos kopaszság
  • A haj gyakran száraz, de nem törékeny vagy merev[9]

Ezek a tünetek lehetnek veleszületettek, de jelentkezhetnek később is.[10]

Okok[szerkesztés]

A hajszálak keresztmetszete háromszögű, vese alakú vagy ovális; emiatt nem képes a szomszédaira vagy a fejbőrre feküdni. A haj szerkezetét, így keresztmetszetét alakító egyik fehérje a trichohialin (TCHH).[9] Ez kapcsolja össze a kreatinszálakat és más TCHH-hidakat, így kialakítva a hengeres keresztmetszetet.[9] A PADI3 és TGM3 fehérjék ezeket a TCHH-hidakat alakítják tovább.[4] A fésülhetetlen haj szindrómában ezeknek a géneknek a mutációja azt okozza, hogy ezek a TCHH-hidak nem megfelelően alakulnak ki, emiatt a haj keresztmetszete módosul.

A TCHH ismert hibája a hibás deimináció eredménye, ami azt jelenti, hogy nem sikerül argininből citrullint gyártani. A konverziót kalciumfüggő enzimek végzik, a peptidilarginin-deiminázok (PADs). [11] Ezek közé tartozik a PADI3 is. Egy tanulmány vizsgálta a PAD szerepét a bőr és függelékeinek betegségeiben, így a hajtüsző esetén is. A PAD aktivitásának megváltozása fésülhetetlen haj szindrómát okozott. Egy másik tanulmány a transzglutamináz enzimcsaládot és a fésülhetetlen haj szindrómában betöltött szerepüket vizsgálta. Ezek egyike a TGM3, amely az epidermisz sejtjeiben fejeződik ki. Eszerint a TGM3 mutációi megváltoztatják a molekulaközi keresztkapcsolatokat, ami a fésülhetetlen haj szindróma kialakulásához vezet.[12][4]

Ralph Trüeb egy másik molekuláris mechanizmusról alkotott elméletet 2003-ban. Ebben azt vetette fel, hogy a belső hajgyökér túl korai kreatinizációja merev héjat alkot, így megváltoztatva a kinövő hajszál formáját.[7]

A szindrómának három típusa ismert: 1, 2, 3.

1-es típus[szerkesztés]

Az 1-es típusú fésülhetetlen haj szindrómát a hajtüszőkben és hajszálakban kifejeződő trichohialin (TCHH) gén hibája okozza.[13] A sejtfejlődési organizáció során az involukrinnal együtt állványzatként szolgál. A más fehérjék által módosított trichohialin keresztkapcsolatokat hoz létre más molekulák, így kreatin filamentumok között. Ezek a hálózatok alakítják ki a hajszálak keresztmetszetét.[13] A gén hibája miatt a keresztmetszet eltér a szokásostól, így a hajszálak keresztmetszete megváltozik, és a haj gyapjas, fésülhetetlen lesz.[13] A gén az 1-es kromoszómán található.[13] A haj kezelhetősége idővel javul, a serdülőkor elérése nagyobb javulást hoz.

Nem ismert, hogy a TCHH gén hibája domináns vagy recesszív,[4] habár egy 11 gyermeket bevonó vizsgálat alapján úgy tűnik, hogy mindhárom típus recesszív öröklődésű.[4]

2-es típus[szerkesztés]

A 2-es típusú fésülhetetlen haj szindrómát a transzglutamináz 3 (TGM3) gén hibája okozza. A gén a bőr keratinocitáiban és korneocitáiban fejeződik ki. Ez segíti elhatárolni a haj különböző részeit.[14] Segíti, hogy a molekulák összekapcsolódjanak fehérjékkel.[14] Ezek a keresztkötések segítenek kialakítani a bőr és a haj szerkezetét és adja erősségét.[14] A TGM3 a 20-as kromoszómán található.[14]

A génnel végeztek egy kísérletet a nyelőcsőrákkal kapcsolatban.[15] Western blot analízist és polimeráz láncreakciót használtak.[16] A szövetekből 58 pár mintát vettek. Az eredmények szerint a transzglutamináz 3 közeli kapcsolatba hozható a sejtburjánzással és a migrációval. Túltermelődése sejtburjánzást, migrációt és inváziót okoz; ugyanakkor programozott sejthalált is. Eszerint a transzglutamináz 3 hasznos biomarker lehet a nyelőcsőrák jelzésében.[15]

3-as típus[szerkesztés]

A 3-as típusú fésülhetetlen haj szindrómát a PADI3 gén határozza meg, és az 1-es kromoszómán található. Ez a szindróma leggyakoribb típusa.[1] A PADI3 gén alapján peptidilargin deimináz 3 szintetizálódik. A gén a bőr legkülső rétegeiben, a karinocitákban[17] és a hajtüszőkben fejeződik ki. A hajtüszőkben a PADI3 a hajszál szerkezetét kialakító fehérjéket igazítja.[17] A PADI3 deiminációt is végez, aminek eredményeként a fehérjék közötti kötések is módosulnak.[17]

A PADI3-at a centrális centrifugális cicatricális hajhullással hozták összefüggésbe, ami főként néger nőkön észlelhető. Immunoblottal és immunofluorescencával vizsgálódtak. Immunoblottal úgy látszódott, hogy az érintett sejtekben mutáció esetén a kifejeződés marginálisan alacsonyabb, mint a vad típusban.[18] Immunfluoreszcenciával látszódott a fehérje szabálytalan elhelyezkedése a sejtben.[19] Ebből arra következtettek, hogy a mutáció csökkenti az enzim hatékonyságát a hajszál elrendeződésének kialakításában, ami kapcsolatba hozható a centrális centrifugális cicatricális hajhullással.[18]

Felismerése[szerkesztés]

Más hajnövekedési rendellenességek is mutathatják a fésülhetetlen haj szindróma egyes tüneteit, például a Rapp–Hodgkin-szindróma, a laza anagén szindróma, az EEC szindróma, és a familiáris tricho-odonto-onychial ektodermális diszplázia ujjösszenövéssel. Ezekkel szemben a fésülhetetlen haj szindrómában nincsenek más testi, neurológiai és mentális rendellenességek.[2]

Az amerikai National Institute of Health szerint a rendellenesség gyermekkorban, 3-12 kor között jelenik meg, és serdülőkorban enyhül.[3]

A diagnózis egy másik módszere a hajszálak keresztmetszetélnek vizsgálata mikroszkóppal. Az egyes hajszálak keresztmetszerete háromszög vagy bab alakú.[10]

A klinikai diagnózishoz pásztázó elektronmikroszkóp alá veszik az egyes hajszálakat.[7] Ez alkalmas a hajszálak keresztmetszetének átfogó vizsgálatára. A keresztmetszet lehet vese alakú, bab alakú, háromszögletű, lapos vagy megnyúlt. Egyetlen hajszál is mutathat többféle keresztmetszetet.[6] A diagnózis megerősítésének egy másik módja a hajszálak paraffinba ágyazása.[7] Az atipikus keresztmetszetű hajszálak másként verik vissza a fényt, ami csillogást okoz.[4][20]

Kezelése[szerkesztés]

A fésülhetetlen haj szindrómát nem tudják kezelni. Puha keféket és kímélő kondicionálókat ajánlanak. Azt is ajánlják, hogy kerüljék azokat a kezeléseket, amelyek kevéssé kíméletesek a hajhoz, mint például színezést, erős kefélést, hajszárító használatát. Javasolják biotin alapú táplálékkiegészítők használatát, mivel segíti a hajnövekedést és javítja a köröm minőségét.

Epidemiológia[szerkesztés]

Habár úgy gondolják, hogy igen ritka, a fésülhetetlen haj szindróma gyakorisága ismeretlen.[9] 2016-ig 100 esettanulmány foglalkozott a szindrómával,[1] és 2020-ig még néhány további is született.[4][9]

A szindrómát gyakran olyan betegségekkel együtt találták meg, mint laza anagén haj szindróma és ektodermális diszplázia.[7] Azonban úgy gondolják, hogy ez egy önálló rendellenesség.[4]

Története[szerkesztés]

Heinrich Hoffmann: "Struwwelpeter"

Egy Németországban 1845-ben megjelent könyvben az egyik tanmese azzal foglalkozott, hogy egy kisfiú ellenállt a fésülésnek és a körömvágásnak, ezért borzas haja és hosszú körmei miatt társai kiközösítették. Mivel a fiú neve “Struwwelpeter” vagy “Shockheaded Peter” volt, azért lehet, hogy a fésülés sem sokat segített volna rajta, fésülhetetlen haj szindrómája miatt.[4] Mark Twain fordításában a főszereplő a “Slovenly Peter” nevet kapta.[7] A tanmeséhez tartozó kép megerősíti a rendellenesség iránti gyanút.

A.F. Le Double és F. Houssay 1912-ben jelentette a fésülhetetlen haj szindróma egy lehetséges esetét,[21] azonban a szindrómát 1973-ben írta le először A. Dupré, P. Rochiccioli és J.L. Bonafé.[21] Tőlük függetlenül még ugyanabban az évben J.D. Stroud és A.H. Mehregan is leírta ugyanezt a rendellenességet.[21] Ma használt nevét az 1980-as években alkották meg.

Egyes esettanulmányok már 1973 előtt felfigyeltek a hajtípus öröklődésére. 1983-ban Garty és társai leírtak egy esetet, ahol a kétéves fiúnak, de az apjának, a nagyapjának és a dédapjának is nehézséget okozott a fésülködés fiatal korukban.[22] 1993-ban Zanca és Zanca felfedezte A.F. Le Double és F. Houssay 1912-es cikkét a nem fésülhető hajról.[22]

Jelen kutatások[szerkesztés]

Az American Hair Research Society tanulmányozza a hajrendellenességeket, és lehetséges kezelésüket. A fésülhetetlen haj szindróma mellett ide tartoznak az alopecia areata, telogen effluvium, cicatricial alopecia, a férfi és női kopaszodás, a trichotillomania, és a hajszál-rendellenességek.[23] A társaságot 1989-ben alapították bőrgyógyászok, de azóta csatlakoztak általános orvosok, kutatók, és más partnerek, hogy segítsék az emberi haj kutatását.[7]

Jegyzetek[szerkesztés]

  1. ↑ a b c Rosen, Meghan. Why some hair can't be tamed, 5. o. (2022. október 8.) 
  2. ↑ a b c (2001) „Uncombable hair (cheveux incoiffables, pili trianguli et canaliculi) syndrome: brief review and role of scanning electron microscopy in diagnosis”. Ultrastruct Pathol 25 (2), 99–103. o. DOI:10.1080/01913120117514. PMID 11407534.  
  3. ↑ a b „Girl With Uncombable Hair Syndrome Rocks Her Rare Condition With Style”, Parents 
  4. ↑ a b c d e f g h i j k l m (2016. december 1.) „Mutations in Three Genes Encoding Proteins Involved in Hair Shaft Formation Cause Uncombable Hair Syndrome”. The American Journal of Human Genetics 99 (6), 1292–1304. o. DOI:10.1016/j.ajhg.2016.10.004. PMID 27866708.  
  5. ↑ a b Uncombable hair syndrome, SpringerReference. DOI: 10.1007/springerreference_42839 (2011) [halott link]
  6. ↑ a b Uncombable hair syndrome, Definitions. DOI: 10.32388/13tda0 (2020) 
  7. ↑ a b c d e f g h Trüeb, Ralph: Uncombable hair syndrome. Orpha.net. Orphanet Encyclopedia, 2003. szeptember 1. [2019. április 2-i dátummal az eredetiből archiválva]. (Hozzáférés: 2012. szeptember 1.)
  8. ↑ a b c Uncombable hair syndrome. Orpha.net . (Hozzáférés: 2012. szeptember 1.)
  9. ↑ a b c d e f g Uncombable hair syndrome: MedlinePlus Genetics. medlineplus.gov
  10. ↑ a b c d Uncombable hair syndrome. rarediseases.info.nih.gov . Genetic and Rare Diseases Information Center, National Institutes of Health
  11. ↑ (2020. január 1.) „Deimination and Peptidylarginine Deiminases in Skin Physiology and Diseases”. International Journal of Molecular Sciences 21 (2), 566. o. DOI:10.3390/ijms21020566. PMID 31952341.  
  12. ↑ (2019. január 1.) „Transglutaminase diseases: from biochemistry to the bedside”. The FASEB Journal 33 (1), 3–12. o. DOI:10.1096/fj.201801544R. PMID 30593123.  
  13. ↑ a b c d TCHH gene. medlineplus.gov . MedlinePlus Genetics
  14. ↑ a b c d TGM3 gene. medlineplus.gov . MedlinePlus Genetics
  15. ↑ a b (2016. szeptember 1.) „Transglutaminase 3 protein modulates human esophageal cancer cell growth by targeting the NF-κB signaling pathway”. Oncology Reports 36 (3), 1723–1730. o. DOI:10.3892/or.2016.4921. PMID 27430245.  
  16. ↑ OMIM 600238
  17. ↑ a b c PADI3 gene. medlineplus.gov . MedlinePlus Genetics
  18. ↑ a b OMIM 606755
  19. ↑ (2019. február 28.) „Variant PADI3 in Central Centrifugal Cicatricial Alopecia”. New England Journal of Medicine 380 (9), 833–841. o. DOI:10.1056/NEJMoa1816614. PMID 30763140.  
  20. ↑ (1994. április 25.) „The status of online Mendelian inheritance in man (OMIM) medio 1994”. Nucleic Acids Research 22 (17), 3470–3473. o. DOI:10.1093/nar/22.17.3470. PMID 7937048.  
  21. ↑ a b c (2009. szeptember 1.) „Uncombable Hair Syndrome”. Journal of the American Academy of Dermatology 61 (3), 512–515. o. DOI:10.1016/j.jaad.2009.01.006. PMID 19700017.  
  22. ↑ a b OMIM 191480
  23. ↑ About. American Hair Research Society

Fordítás[szerkesztés]

Ez a szócikk részben vagy egészben az Uncombable hair syndrome című angol Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést.
A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.
A lap eredeti címe: „https://hu.wikipedia.org/w/index.php?title=Fésülhetetlen_haj_szindróma&oldid=26314705”