Tourette-szindróma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A Tourette-szindróma (Gilles de la Tourette-szindróma, TS) olyan idegrendszeri betegség, amelyre a tic-nek nevezett ismétlődő, akaratlan mozgások (motoros tic, például csapások és rúgások, felugrás) és hangadások (vokális tic, például morgások, vakkantások) tartós fennállása jellemző. Ritkán (10 esetből 1) ezek a tic-ek helyzethez nem illő szavak, káromkodások hangos akaratlan kimondását is jelentik (coprolalia).

A betegség a nevét arról a 19. századi francia neurológusról, Georges Gilles de la Tourette-ről kapta, aki elsőként leírta.

A TS tünetei először rendszerint gyermekkorban, esetleg fiatal felnőttkorban (21 éves kor előtt) jelentkeznek. A legújabb kutatások szerint poligénesen öröklődő betegség, férfiaknál 3–4-szer gyakoribb, mint nőknél. Oka még nem tisztázott, legvalószínűbbnek a dopamin vagy más ingerületátvivő anyag agyban lejátszódó anyagcseréjére hatást gyakorló gének rendellenességét tartják. A TS-es gyermekek egy kis részénél a felnőtté válás után a tünetek megszűnnek, leggyakrabban azonban enyhébb formában továbbra is fennmaradnak, ez azonban már elviselhető mértékű. A betegek egy részénél viszont a rendellenesség ekkor sem javul számottevő mértékben.

A világ minden táján, minden etnikai csoportban észlelték. A beteg teljesen tudatában van annak, hogy mit tesz, de ellenállhatatlan késztetést érez az adott mozgásra vagy hangadásra. Sok esetben nagy nehézségek árán bizonyos mértékig képesek leküzdeni a kényszert.

Egyes vizsgálatok szerint a Tourette-szindrómában szenvedő betegek közül sokak átlagon felüli nyelvérzékkel, kiemelkedő művészi vagy zenei tehetséggel rendelkeznek. Mi sem bizonyítja ezt jobban, mint néhány név - pl. Mozart, Napoleon vagy Moliere -, akik valószínűsíthetően szintén Tourette-szindrómában szenvedtek, tetteiket, alkotásaikat mégis egy világ ismeri.

Gyerekeknél fontos a korai diagnózis. Segít a szülőknek megérteni, hogy a viselkedés akaratlan, nem rosszindulatú, és a büntetés nem szünteti meg.

Kezelése: antipszichotikumok és szorongásoldók segítségével a tic-ek több-kevesebb sikerrel elnyomhatók. Újabban egyre több adat utal arra, hogy mély agyi stimuláció a gyógyszeresen nem megfelelően kezelhető betegek esetében hatékony lehet.

Újabban fogászati harapásemelő síneket eredményesen használnak a tünetek csökkentésére, vagy akár teljes megszüntetésére is. A működésének lényege, hogy a temporomandibuláris ízületben a caput mandibulae-t a sín egy olyan nyugalmi pozícióba hozza, amely a central relatios tartományon belülre esik. A beteg számára a fogazata által fenntartott mandibula pozíció nem fiziológiás, úgymond kényszerhelyzetet eredményez. Ennek a pozíciónak a megváltoztatásával, egyelőre nem teljesen tisztázott módon hatni lehet a központi idegrendszerre.

Komorbid zavarok[szerkesztés]

A tourette szindrómában nagyon magas más betegségeknek az előfordulási aránya, amely még inkább megnehezíti a mindennapi feladatvégzéseket. A két leggyakoribb komorbid betegség az OCD és az ADHD. A következő kutatás ezek előfordulási arányával és más viselkedési problémákkal foglalkozik. Egy átfogó nemzetközi kutatás kanadai, egyesült államokbeli, és észak amerikai tourette szindrómás embereket vizsgált összesen 22 országból. A minta 3500 részvevőből állt, melynek körülbelül az egy negyede nő. A vizsgálat a komorbid zavarok előfordulására fókuszált. Kimutatták, hogy a TS-t kísérő zavarok aránya 88%, és a leggyakrabban előforduló két zavar az ADHD (60%) és a kényszeres zavar (32%). A komorbid zavarokkal magasan korrelálnak az indulatkezelési problémák, alvási nehézségek, és az önbántalmazó viselkedés. A nemek közötti eloszlás azt mutatja, hogy a komorbiditás tekintetében a minta több mint 80%-a férfi.

A tanulási nehézségek is megjelennek a tourette szindrómában. Itt nem csak olyan zavarok jelennek meg, mint például ADHD, dislexia, vagy disgrafia, hanem a szindróma által produkált tünetek miatt fellépő koncentrációs zavarok, amik fizikailag megnehezítik a tanulást. Például olyan gyakran jelentkező ticek a szem környékén, ami megnehezíti a folyékony olvasást, vagy a karban, ami az írást lehetetleníti el.

Külső hivatkozások[szerkesztés]