„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés
| [ellenőrzött változat] | [ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
a Bot: következő módosítása: ru:Болезнь Тея — Сакса |
a Bot: következő hozzáadása: ml:ടേ-സാക്സ് രോഗം; kozmetikai változtatások |
||
| 3. sor: | 3. sor: | ||
Praenatalis diagnózis lehetséges. |
Praenatalis diagnózis lehetséges. |
||
==Forrás== |
== Forrás == |
||
*Jung J.: ''Általános pathologia'', Marosvásárhely, Mentor kiadó, 1998 |
* Jung J.: ''Általános pathologia'', Marosvásárhely, Mentor kiadó, 1998 |
||
*Józsa L.: ''Névvel jelölt szindrómák'', Budapest, Akadémiai Kiadó, 1994 |
* Józsa L.: ''Névvel jelölt szindrómák'', Budapest, Akadémiai Kiadó, 1994 |
||
*Jones, S.: ''A vérünkben van – Amiről a gének mesélnek'', Budapest, Magyar Könyvklub, 1998 |
* Jones, S.: ''A vérünkben van – Amiről a gének mesélnek'', Budapest, Magyar Könyvklub, 1998 |
||
==Külső hivatkozások== |
== Külső hivatkozások == |
||
[http://drinfo.eum.hu/drinfo/pid/0/betegsegKonyvProperties/oid/0/KonyvReszegyseg.4_7089 Dr.Info – Tay-Sachs-kór] |
[http://drinfo.eum.hu/drinfo/pid/0/betegsegKonyvProperties/oid/0/KonyvReszegyseg.4_7089 Dr.Info – Tay-Sachs-kór] |
||
| 28. sor: | 28. sor: | ||
[[it:Malattia di Tay-Sachs]] |
[[it:Malattia di Tay-Sachs]] |
||
[[ja:テイ＝サックス病]] |
[[ja:テイ＝サックス病]] |
||
[[ml:ടേ-സാക്സ് രോഗം]] |
|||
[[ms:Tay-Sachs]] |
[[ms:Tay-Sachs]] |
||
[[nl:Ziekte van Tay-Sachs]] |
[[nl:Ziekte van Tay-Sachs]] |
||
A lap 2010. szeptember 5., 01:44-kori változata
A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay–Sachs-kór illetve -betegség) – Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő mielinhüvely nem alakul ki megfelelően. Súlyos elmegyengeség, siketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Különösen gyakori – a főként Kelet-Európában élő – askenázi zsidók körében. Praenatalis diagnózis lehetséges.
Forrás
- Jung J.: Általános pathologia, Marosvásárhely, Mentor kiadó, 1998
- Józsa L.: Névvel jelölt szindrómák, Budapest, Akadémiai Kiadó, 1994
- Jones, S.: A vérünkben van – Amiről a gének mesélnek, Budapest, Magyar Könyvklub, 1998