„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés
| [nem ellenőrzött változat] | [nem ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
a Bot: következő hozzáadása: ms:Tay-Sachs |
Nem süketség, hanem siketség. |
||
| 1. sor: | 1. sor: | ||
A '''Tay–Sachs-szindróma''' (vagy ''Tay–Sachs-kór'' illetve ''-betegség)'' – ''Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis'' a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő [[mielinhüvely]] nem alakul ki megfelelően. |
A '''Tay–Sachs-szindróma''' (vagy ''Tay–Sachs-kór'' illetve ''-betegség)'' – ''Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis'' a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő [[mielinhüvely]] nem alakul ki megfelelően. |
||
Súlyos elmegyengeség, |
Súlyos elmegyengeség, siketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Különösen gyakori – a főként Kelet-Európában élő – [[askenázi]] [[zsidók]] körében. |
||
Praenatalis diagnózis lehetséges. |
Praenatalis diagnózis lehetséges. |
||
A lap 2009. február 27., 15:27-kori változata
A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay–Sachs-kór illetve -betegség) – Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő mielinhüvely nem alakul ki megfelelően. Súlyos elmegyengeség, siketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Különösen gyakori – a főként Kelet-Európában élő – askenázi zsidók körében. Praenatalis diagnózis lehetséges.
Forrás
- Jung J.: Általános pathologia, Marosvásárhely, Mentor kiadó, 1998
- Józsa L.: Névvel jelölt szindrómák, Budapest, Akadémiai Kiadó, 1994
- Jones, S.: A vérünkben van – Amiről a gének mesélnek, Budapest, Magyar Könyvklub, 1998