„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
[nem ellenőrzött változat][nem ellenőrzött változat]
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
SamatBot (vitalap | szerkesztései)
a Robot: következő hozzáadása: he:טאי זקס, pt:Doença de Tay-Sachs
Thijs!bot (vitalap | szerkesztései)
a Bot: következő hozzáadása: nl:Ziekte van Tay-Sachs
25. sor: 25. sor:
[[it:Malattia di Tay-Sachs]]
[[it:Malattia di Tay-Sachs]]
[[ja:テイ=サックス病]]
[[ja:テイ=サックス病]]
[[nl:Ziekte van Tay-Sachs]]
[[pl:Choroba Taya-Sachsa]]
[[pl:Choroba Taya-Sachsa]]
[[pt:Doença de Tay-Sachs]]
[[pt:Doença de Tay-Sachs]]

A lap 2008. augusztus 12., 01:42-kori változata

A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay–Sachs-kór illetve -betegség)Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő mielinhüvely nem alakul ki megfelelően. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Különösen gyakori – a főként Kelet-Európában élő – askenázi zsidók körében. Praenatalis diagnózis lehetséges.

Forrás

  • Jung J.: Általános pathologia, Marosvásárhely, Mentor kiadó, 1998
  • Józsa L.: Névvel jelölt szindrómák, Budapest, Akadémiai Kiadó, 1994
  • Jones, S.: A vérünkben van – Amiről a gének mesélnek, Budapest, Magyar Könyvklub, 1998

Külső hivatkozások

Dr.Info – Tay-Sachs-kór