„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés
| [nem ellenőrzött változat] | [nem ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
a →Forrás |
a Robot: következő hozzáadása: he:טאי זקס, pt:Doença de Tay-Sachs |
||
| 22. sor: | 22. sor: | ||
[[fi:Tay-Sachsin tauti]] |
[[fi:Tay-Sachsin tauti]] |
||
[[fr:Maladie de Tay-Sachs]] |
[[fr:Maladie de Tay-Sachs]] |
||
[[he:טאי זקס]] |
|||
[[it:Malattia di Tay-Sachs]] |
[[it:Malattia di Tay-Sachs]] |
||
[[ja:テイ＝サックス病]] |
[[ja:テイ＝サックス病]] |
||
[[pl:Choroba Taya-Sachsa]] |
[[pl:Choroba Taya-Sachsa]] |
||
[[pt:Doença de Tay-Sachs]] |
|||
[[sk:Tayov-Sachsov syndróm]] |
[[sk:Tayov-Sachsov syndróm]] |
||
A lap 2008. május 26., 09:44-kori változata
A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay–Sachs-kór illetve -betegség) – Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő mielinhüvely nem alakul ki megfelelően. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Különösen gyakori – a főként Kelet-Európában élő – askenázi zsidók körében. Praenatalis diagnózis lehetséges.
Forrás
- Jung J.: Általános pathologia, Marosvásárhely, Mentor kiadó, 1998
- Józsa L.: Névvel jelölt szindrómák, Budapest, Akadémiai Kiadó, 1994
- Jones, S.: A vérünkben van – Amiről a gének mesélnek, Budapest, Magyar Könyvklub, 1998