„Cisztás fibrózis” változatai közötti eltérés

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Laptörténet interaktív böngészése
[ellenőrzött változat][ellenőrzött változat]
← Régebbi szerkesztésÚjabb szerkesztés →
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
VizuálisWikiszöveges
60. sor: 60. sor:


== Betegszervezet<ref>{{Cite web |title=cisztasfibrozis.hu – "Csak lazán, mély levegő és ének, nincs itt félelem, Hisz szabad vagy, az élet örök, a lélek végtelen" |url=http://www.cisztasfibrozis.hu/ |accessdate=2019-04-28 |language=en-US}}</ref>==
== Betegszervezet<ref>{{Cite web |title=cisztasfibrozis.hu – "Csak lazán, mély levegő és ének, nincs itt félelem, Hisz szabad vagy, az élet örök, a lélek végtelen" |url=http://www.cisztasfibrozis.hu/ |accessdate=2019-04-28 |language=en-US}}</ref>==
A CF Betegek Egyesülete (CFBE) 1991-ben alakult, azzal a célkitűzéssel, hogy összefogja az országban szétszórtan élő cisztás fibrózis betegségben szenvedőket.
A CF Betegek Egyesülete (CFBE) 1991-ben alakult, azzal a célkitűzéssel, hogy összefogja az országban szétszórtan élő cisztás fibrózis betegségben szenvedő serdülőket és fiatal felnőtteket, amely életkor képviselőinek létszáma ebben az időben még rendkívül csekély volt, így speciális igényeik tolmácsolása is nehézségekbe ütközött. Az Egyesület vállalta a betegek érdekképviseletének ellátását, segítését és támogatását. A néhány taggal megalakult és kezdetben csak kifejezetten a felnőttekkel foglalkozó szervezet 1998-ban közhasznúvá vált és mára közel 600 beteg érdekképviseletét látja el életkortól és lakhelytől függetlenül, nevéből pedig mára már elhagyta a „felnőtt” jelzőt, ezzel is kifejezve, hogy a feladatkörök kibővítésével az érdekképviselet a teljes hazai betegkörre is kiterjedt az évek során. Az Egyesület általános segítségnyújtási, szakmai és érdekvédelmi koordinációs célok megvalósítását is zászlajára tűzte, hogy segítse és támogassa az érintett személyeket, családokat a betegséggel való együttélésben.

<u>Céljai között szerepel:</u>

* az elérhető legmagasabb színvonalú ellátáshoz való hozzáférés biztosítása
* képzések és sportolási lehetőségek elérhetőségének biztosítása,
* rehabilitációs lehetőségek biztosítása,
* gyógytorna támogatása
* munkavállalási lehetőségek felkutatása, speciális munkalehetőségek megszervezése
* együttmőködés az egészségügyi döntéshozókkal és szakmai szervezetekkel

A betegek aktív támogatásán felül fontosnak érezzük az ellátást biztosító szakemberek továbbképzésének segítését valamint a velük való minél szorosabb együttműködés megszervezését és biztosítását is. Egyesületünk felelős a hazai CF betegregiszter vezetéséért is, ezzel az eszközzel is támogatva a szakemberek munkáját és platformot biztosítva a szoros együttműködésre a szakmai és a civil szervezet között.

<u>Elérhetőségek:</u>

* http://www.cisztasfibrozis.hu
* cisztasfibrozis@gmail.com
* https://www.facebook.com/CisztasFibrozisMagyarorszag/


== További információk ==
== További információk ==

A lap 2019. május 3., 12:37-kori változata

Cisztás fibrózis
Dobverő ujjak megjelenése cisztás fibrózisban szenvedő betegen
Dobverő ujjak megjelenése cisztás fibrózisban szenvedő betegen
LatinulFibrosis cystica, mucoviscidosis
AngolulCystic fibrosis
Osztályozás
BNO-10E84.
BNO-9277.0
Főbb tünetek
Adatbázisok
OMIM219700
DiseasesDB3347
MedlinePlus000107
MeSH IDD003550
A Wikimédia Commons tartalmaz Cisztás fibrózis témájú médiaállományokat.

A cisztás fibrózis (CF, cisztikus fibrózis, mukoviszcidózis) egy autoszomális recesszív öröklődésű, az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség.[1] Gyakorisága populációnként eltérő, a kaukázusi emberfajták között az előfordulási aránya kb. 1:4000.

Molekuláris ok

A cisztás fibrózis autoszomális recesszív öröklődésmenete

A cisztás fibrózisban a CFTR gén mutációja jön létre. A humán genom egyik legnagyobb génje ez, amelyben már több mint 500 mutációt leírtak. A génhiba a családokban akár több generáción át is rejtve maradhat, és csak akkor jelenik meg betegség formájában, ha mindkét szülő hordozza a hibás génszakaszt (ekkor 25%-os valószínűséggel CF-es beteg gyermek születik).

A CFTR gén egy CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) fehérjét kódol, mely a mirigyek kivezetőcsövének hámjában helyezkedik el. Egy 7 transzmembrán régióból álló ún. G fehérjén keresztül érkező jel hatására a ciklikus AMP (cAMP) szintje megemelkedik, ez aktiválja a protein kináz A fehérjét (PKA), amely foszforizálja, és így nyitott állapotba hozza a dimer CFTR csatornát, amin keresztül kloridionok távoznak a mirigy lumenébe, amit ekvivalens mennyiségű víz és nátriumion követ. Így a nyák elnyeri végső viszkozitását.

A betegségben viszont a jeltől megfelelően eljut a rendszer a PKA aktiválásáig, de hiányzik a CFTR fehérje, így nem jut ki klorid, nátriumion és víz, azaz a nyák besűrűsödik. A sűrű nyák pedig megfelelő táptalajt nyújt a fertőzéseknek.

Gén

A CFTR gén a 7-es kromoszóma hosszú karjának 31.1-31.2 régiójában található. A leggyakoribb mutáció az 508-as pozícióban lévő fenil-alanin törlődése.[2]

Klinikai tünetek

A CFTR-fehérje hibás működése legszembeötlőbben az alábbi szervekben figyelhető meg:

  • A hasnyálmirigyben: a mirigy elégtelen működése emésztési problémákat okoz.
  • A légzőrendszerben: a krónikus, valamint a rohamokban jelentkező köhögés, az ismétlődő és a krónikus tüdőgyulladás. Légzési problémák, sűrű váladék rakódik le a légutakban, emiatt a tüdő nem kap elegendő oxigént, így fokozatosan elhal, ezt megelőzendő alkalmazzák az inhalálás nevű kezelést.
  • A mellékherékben: a csatornák elzáródása miatt a férfi betegek 95%-a steril.
  • A besűrűsödött nyák elzárja a külső elválasztású mirigyek kivezető csöveit, ez megváltozott nyáktermelésében mutatkozik meg.
  • A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre.
  • A beteg gyermekben a tünetek a cisztikus fibrózis súlyosságától függően fokozatosan alakulnak ki.
  • Visszamaradás a testmagasság- és a súlygyarapodásban
  • Fehérjehiány
  • A zsíroldékony vitaminok (A, D, E, K) hiányának jelei
  • Kalapácsujjak
  • Jellemző szinte az összes mirigy gyulladásos elváltozása.

Kezelése

  • Fontos, hogy a betegeknek magas energiatartalmú táplálékot biztosítsunk.
  • A gyermekeket a lehető legtovább szoptatni kell.
  • A tápláléknak fokozott mennyiségben kell nátrium-kloridot (konyhasót), zsíroldékony vitaminokat (A-, D-, E-, K-vitamin), valamint B6-vitamint tartalmaznia.
  • A hasnyálmirigy külső elválasztású mirigyeinek csökkent működését étkezés közben beadott hasnyálmirigyenzim-készítményekkel kell kezelni.
  • A cisztás fibrózis kezelése kiterjed a krónikus és kiújuló légúti megbetegedésekre is: ez általában a légutakban pangó váladék eltávolítását jelenti, valamint a hörghurutos és tüdőgyulladásos tünetek fellángolásainak antibiotikumos kezelését, nyákoldó készítmények adását, valamint – egyes gyermekeknél – szájon át, intravénásan, illetve belégzés útján alkalmazott szteroidkezelést.
  • Spirometria vizsgálattal figyelik a légzésfunkciót. Bizonyos teljesítmény alatt a beteg felkerül egy transzplantációs listára; ha van megfelelő donor, végrehajtják a tüdő-transzplantációt. Magyarországon ilyen műtétet csak 2015-től végezhetnek,[3] a magyar betegeket addig Bécsben műtötték.

Betegszervezet[4]

A CF Betegek Egyesülete (CFBE) 1991-ben alakult, azzal a célkitűzéssel, hogy összefogja az országban szétszórtan élő cisztás fibrózis betegségben szenvedőket.

További információk

Források

  1. ↑ O'Sullivan BP, Freedman SD. (2009. May). „Cystic fibrosis.” (angol nyelven). Lancet. 373 (9678), 1891-904. o. DOI:10.1016/S0140-6736(09)60327-5. PMID 19403164.  
  2. ↑ Fanen P, Wohlhuter-Haddad A, Hinzpeter A. (2014. July). „Genetics of cystic fibrosis: CFTR mutation classifications toward genotype-based CF therapies.” (angol nyelven). Int J Biochem Cell Biol. 52, 94-102. o. DOI:10.1016/j.biocel.2014.02.023. PMID 24631642.  
  3. ↑ http://semmelweis.hu/hirek/2014/12/12/elindulhat-magyarorszagon-a-tudotranszplantacio/ Hazánkban is elindulhat a tüdőtranszplantáció
  4. ↑ cisztasfibrozis.hu – "Csak lazán, mély levegő és ének, nincs itt félelem, Hisz szabad vagy, az élet örök, a lélek végtelen" (amerikai angol nyelven). (Hozzáférés: 2019. április 28.)
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést.
A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.
A lap eredeti címe: „https://hu.wikipedia.org/w/index.php?title=Cisztás_fibrózis&oldid=21288996”