„Cisztás fibrózis” változatai közötti eltérés

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
[ellenőrzött változat][nem ellenőrzött változat]
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
2 forrás archiválása és 0 megjelölése halott linkként. #IABot (v2.0beta10)
62. sor: 62. sor:
* [http://www.ocfe.hu/ Országos Cisztás Fibrózis Egyesület (magyar)]
* [http://www.ocfe.hu/ Országos Cisztás Fibrózis Egyesület (magyar)]
* [https://www.mtaki.hu/gyermekbetegsegek/cisztas-fibrozis.html A Cisztás fibrózis tünetei és kezelése]
* [https://www.mtaki.hu/gyermekbetegsegek/cisztas-fibrozis.html A Cisztás fibrózis tünetei és kezelése]
* [https://web.archive.org/web/20140810070743/http://www.cisztasfibrozis.org/ Felnőtt Cisztás Fibrózisos Betegek Egyesülete (magyar)]
*[http://www.cisztasfibrozis.hu/ Cisztás Fibrózis Betegek Egyesülete]
* [http://www.cfww.org/ CF World Wide]
* [http://www.cfww.org/ CF World Wide]
* [http://www.cff.org Cisztikus fibrózis Alapítvány]
* [http://www.cff.org Cisztikus fibrózis Alapítvány]

A lap 2019. január 6., 23:47-kori változata

Cisztás fibrózis
Dobverő ujjak megjelenése cisztás fibrózisban szenvedő betegen
Dobverő ujjak megjelenése cisztás fibrózisban szenvedő betegen

LatinulFibrosis cystica, mucoviscidosis
AngolulCystic fibrosis
Osztályozás
BNO-10E84.
BNO-9277.0
Főbb tünetek
Adatbázisok
OMIM219700
DiseasesDB3347
MedlinePlus000107
MeSH IDD003550
A Wikimédia Commons tartalmaz Cisztás fibrózis témájú médiaállományokat.

A cisztás fibrózis (CF, cisztikus fibrózis, mukoviszcidózis) egy autoszomális recesszív öröklődésű, az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség.[1] Gyakorisága populációnként eltérő, a kaukázusi emberfajták között az előfordulási aránya kb. 1:4000.

Molekuláris ok

A cisztás fibrózis autoszomális recesszív öröklődésmenete

A cisztás fibrózisban a CFTR gén mutációja jön létre. A humán genom egyik legnagyobb génje ez, amelyben már több mint 500 mutációt leírtak. A génhiba a családokban akár több generáción át is rejtve maradhat, és csak akkor jelenik meg betegség formájában, ha mindkét szülő hordozza a hibás génszakaszt (ekkor 25%-os valószínűséggel CF-es beteg gyermek születik).

A CFTR gén egy CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia regulátor) fehérjét kódol, mely a mirigyek kivezetőcsövének hámjában helyezkedik el. Egy 7 transzmembrán régióból álló ún. G fehérjén keresztül érkező jel hatására a ciklikus AMP (cAMP) szintje megemelkedik, ez aktiválja a protein kináz A fehérjét (PKA), amely foszforizálja, és így nyitott állapotba hozza a dimer CFTR csatornát, amin keresztül kloridionok távoznak a mirigy lumenébe, amit ekvivalens mennyiségű víz és nátriumion követ. Így a nyák elnyeri végső viszkozitását.

A betegségben viszont a jeltől megfelelően eljut a rendszer a PKA aktiválásáig, de hiányzik a CFTR fehérje, így nem jut ki klorid, nátriumion és víz, azaz a nyák besűrűsödik. A sűrű nyák pedig megfelelő táptalajt nyújt a fertőzéseknek.

Gén

A CFTR gén a 7-es kromoszóma hosszú karjának 31.1-31.2 régiójában található. A leggyakoribb mutáció az 508-as pozícióban lévő fenil-alanin törlődése.[2]

Klinikai tünetek

A CFTR-fehérje hibás működése legszembeötlőbben az alábbi szervekben figyelhető meg:

  • A hasnyálmirigyben: a mirigy elégtelen működése emésztési problémákat okoz.
  • A légzőrendszerben: a krónikus, valamint a rohamokban jelentkező köhögés, az ismétlődő és a krónikus tüdőgyulladás. Légzési problémák, sűrű váladék rakódik le a légutakban, emiatt a tüdő nem kap elegendő oxigént, így fokozatosan elhal, ezt megelőzendő alkalmazzák az inhalálás nevű kezelést.
  • A mellékherékben: a csatornák elzáródása miatt a férfi betegek 95%-a steril.
  • A besűrűsödött nyák elzárja a külső elválasztású mirigyek kivezető csöveit, ez megváltozott nyáktermelésében mutatkozik meg.
  • A csecsemőknél a meconium ileus, azaz a belek tartalmának besűrűsödése miatt bekövetkező elzáródás hívja fel a figyelmet a betegségre.
  • A beteg gyermekben a tünetek a cisztikus fibrózis súlyosságától függően fokozatosan alakulnak ki.
  • Visszamaradás a testmagasság- és a súlygyarapodásban
  • Fehérjehiány
  • A zsíroldékony vitaminok (A, D, E, K) hiányának jelei
  • Kalapácsujjak
  • Jellemző szinte az összes mirigy gyulladásos elváltozása.

Kezelése

  • Fontos, hogy a betegeknek magas energiatartalmú táplálékot biztosítsunk.
  • A gyermekeket a lehető legtovább szoptatni kell.
  • A tápláléknak fokozott mennyiségben kell nátrium-kloridot (konyhasót), zsíroldékony vitaminokat (A-, D-, E-, K-vitamin), valamint B6-vitamint tartalmaznia.
  • A hasnyálmirigy külső elválasztású mirigyeinek csökkent működését étkezés közben beadott hasnyálmirigyenzim-készítményekkel kell kezelni.
  • A cisztás fibrózis kezelése kiterjed a krónikus és kiújuló légúti megbetegedésekre is: ez általában a légutakban pangó váladék eltávolítását jelenti, valamint a hörghurutos és tüdőgyulladásos tünetek fellángolásainak antibiotikumos kezelését, nyákoldó készítmények adását, valamint – egyes gyermekeknél – szájon át, intravénásan, illetve belégzés útján alkalmazott szteroidkezelést.
  • Spirometria vizsgálattal figyelik a légzésfunkciót. Bizonyos teljesítmény alatt a beteg felkerül egy transzplantációs listára; ha van megfelelő donor, végrehajtják a tüdő-transzplantációt. Magyarországon ilyen műtétet csak 2015-től végezhetnek,[3] a magyar betegeket addig Bécsben műtötték.

További információk

Források

  1. O'Sullivan BP, Freedman SD. (2009. May). „Cystic fibrosis.” (angol nyelven). Lancet. 373 (9678), 1891-904. o. DOI:10.1016/S0140-6736(09)60327-5. PMID 19403164.  
  2. Fanen P, Wohlhuter-Haddad A, Hinzpeter A. (2014. July). „Genetics of cystic fibrosis: CFTR mutation classifications toward genotype-based CF therapies.” (angol nyelven). Int J Biochem Cell Biol. 52, 94-102. o. DOI:10.1016/j.biocel.2014.02.023. PMID 24631642.  
  3. http://semmelweis.hu/hirek/2014/12/12/elindulhat-magyarorszagon-a-tudotranszplantacio/ Hazánkban is elindulhat a tüdőtranszplantáció