„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés
[nem ellenőrzött változat] | [nem ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
a Tay-Sachs-szindróma átnevezve Tay–Sachs-szindróma névre: Tay és Sachs, nem Tay-Sachs |
eniw; {{lektor}}; cikk első mondata félig |
||
1. sor: | 1. sor: | ||
{{lektor}} |
|||
⚫ | |||
A '''Tay–Sachs-szindróma''' (vagy ''Tay-Sachs-kór'' illetve ''Tay-Sachs-betegség)'' |
|||
⚫ | |||
Autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexóz-aminidáz-A enzim hiány miatt GM2 típusú gangliosida raktározódik elsősorban idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Praenatalis diagnózis lehetséges. |
Autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexóz-aminidáz-A enzim hiány miatt GM2 típusú gangliosida raktározódik elsősorban idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Praenatalis diagnózis lehetséges. |
||
===Hivatkozás=== |
===Hivatkozás=== |
||
5. sor: | 8. sor: | ||
[[Kategória:Betegségek]] |
[[Kategória:Betegségek]] |
||
[[en:Tay-Sachs disease]] |
A lap 2007. március 18., 00:44-kori változata
|
Ez a szócikk vagy szakasz lektorálásra, tartalmi javításokra szorul. |
A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay-Sachs-kór illetve Tay-Sachs-betegség)
Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis Autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexóz-aminidáz-A enzim hiány miatt GM2 típusú gangliosida raktározódik elsősorban idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Praenatalis diagnózis lehetséges.
Hivatkozás
Jung J. - Általános pathologia, Mentor kiadó, Marosvásárhely, 1998