„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
[nem ellenőrzött változat][nem ellenőrzött változat]
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
a Tay-Sachs-szindróma átnevezve Tay–Sachs-szindróma névre: Tay és Sachs, nem Tay-Sachs
eniw; {{lektor}}; cikk első mondata félig
1. sor: 1. sor:
{{lektor}}
Szinonimák: [[Tay-Sachs-kór]], [[Tay-Sachs-betegség]], Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis
A '''Tay–Sachs-szindróma''' (vagy ''Tay-Sachs-kór'' illetve ''Tay-Sachs-betegség)''

Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis
Autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexóz-aminidáz-A enzim hiány miatt GM2 típusú gangliosida raktározódik elsősorban idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Praenatalis diagnózis lehetséges.
Autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexóz-aminidáz-A enzim hiány miatt GM2 típusú gangliosida raktározódik elsősorban idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Praenatalis diagnózis lehetséges.
===Hivatkozás===
===Hivatkozás===
5. sor: 8. sor:


[[Kategória:Betegségek]]
[[Kategória:Betegségek]]

[[en:Tay-Sachs disease]]

A lap 2007. március 18., 00:44-kori változata

A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay-Sachs-kór illetve Tay-Sachs-betegség)

Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis Autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexóz-aminidáz-A enzim hiány miatt GM2 típusú gangliosida raktározódik elsősorban idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Praenatalis diagnózis lehetséges.

Hivatkozás

Jung J. - Általános pathologia, Mentor kiadó, Marosvásárhely, 1998