„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés
| [nem ellenőrzött változat] | [nem ellenőrzött változat] |
Syp (vitalap | szerkesztései) Nincs szerkesztési összefoglaló |
a Tay-Sachs-szindróma átnevezve Tay–Sachs-szindróma névre: Tay és Sachs, nem Tay-Sachs |
(Nincs különbség)
| |
A lap 2007. március 18., 01:42-kori változata
Szinonimák: Tay-Sachs-kór, Tay-Sachs-betegség, Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis Autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexóz-aminidáz-A enzim hiány miatt GM2 típusú gangliosida raktározódik elsősorban idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is. Súlyos elmegyengeség, süketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Praenatalis diagnózis lehetséges.
Hivatkozás
Jung J. - Általános pathologia, Mentor kiadó, Marosvásárhely, 1998