„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés
| [ellenőrzött változat] | [ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
a r2.6.4) (Bot: következő módosítása: fi:Tay–Sachsin tauti |
a r2.7.1) (Bot: következő hozzáadása: ka:ტეა-საქსის სინდრომი |
||
| 28. sor: | 28. sor: | ||
[[it:Malattia di Tay-Sachs]] |
[[it:Malattia di Tay-Sachs]] |
||
[[ja:テイ＝サックス病]] |
[[ja:テイ＝サックス病]] |
||
[[ka:ტეა-საქსის სინდრომი]] |
|||
[[ml:ടേ-സാക്സ് രോഗം]] |
[[ml:ടേ-സാക്സ് രോഗം]] |
||
[[ms:Tay-Sachs]] |
[[ms:Tay-Sachs]] |
||
A lap 2011. április 23., 22:00-kori változata
A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay–Sachs-kór illetve -betegség) – Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő mielinhüvely nem alakul ki megfelelően. Súlyos elmegyengeség, siketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Különösen gyakori – a főként Kelet-Európában élő – askenázi zsidók körében. Praenatalis diagnózis lehetséges.
Forrás
- Jung J.: Általános pathologia, Marosvásárhely, Mentor kiadó, 1998
- Józsa L.: Névvel jelölt szindrómák, Budapest, Akadémiai Kiadó, 1994
- Jones, S.: A vérünkben van – Amiről a gének mesélnek, Budapest, Magyar Könyvklub, 1998