„Tay–Sachs-szindróma” változatai közötti eltérés
| [ellenőrzött változat] | [ellenőrzött változat] |
Tartalom törölve Tartalom hozzáadva
a r2.7.1) (Bot: következő hozzáadása: ka:ტეა-საქსის სინდრომი |
→Külső hivatkozások: WP formázás folyton |
||
| 8. sor: | 8. sor: | ||
* Jones, S.: ''A vérünkben van – Amiről a gének mesélnek'', Budapest, Magyar Könyvklub, 1998 |
* Jones, S.: ''A vérünkben van – Amiről a gének mesélnek'', Budapest, Magyar Könyvklub, 1998 |
||
== |
== További információk == |
||
[http://drinfo.eum.hu/drinfo/pid/0/betegsegKonyvProperties/oid/0/KonyvReszegyseg.4_7089 Dr.Info – Tay-Sachs-kór] |
*[http://drinfo.eum.hu/drinfo/pid/0/betegsegKonyvProperties/oid/0/KonyvReszegyseg.4_7089 Dr.Info – Tay-Sachs-kór] |
||
[[Kategória:Genetikai betegségek]] |
[[Kategória:Genetikai betegségek]] |
||
A lap 2012. június 16., 22:12-kori változata
A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay–Sachs-kór illetve -betegség) – Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő mielinhüvely nem alakul ki megfelelően. Súlyos elmegyengeség, siketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik. Különösen gyakori – a főként Kelet-Európában élő – askenázi zsidók körében. Praenatalis diagnózis lehetséges.
Forrás
- Jung J.: Általános pathologia, Marosvásárhely, Mentor kiadó, 1998
- Józsa L.: Névvel jelölt szindrómák, Budapest, Akadémiai Kiadó, 1994
- Jones, S.: A vérünkben van – Amiről a gének mesélnek, Budapest, Magyar Könyvklub, 1998