Situs inversus
| Situs inversus | |
 | |
| Situs inversus esetén a mellkasi és a hasüregi szervek helyzete fordított. Itt a tüdő és a szív látható | |
| OMIM | 270100 |
| DiseasesDB | 29885 |
 A Wikimédia Commons tartalmaz Situs inversus témájú médiaállományokat. | |
A situs inversus (szó szerint: fordított helyzet) egy veleszületett állapot, amiben a nagyobb belső szervek normál helyzetükhöz képest jobb-bal irányban tükrözve helyezkednek el. A szervek normális elhelyezkedése situs solitus (szó szerint: szokásos helyzet) néven ismert. Az állapot gyakoribb szívpanaszokkal jár együtt, de különösebb tüneteket nem produkál, így a modern orvostudomány kialakulásáig nem is ismerték.
Gyakorisága 0,01%;[1] azaz tízezer emberből egyet érint. Leggyakrabban minden belső szerv a szokásos tükörképi párja; ennek neve situs inversus totalis (teljes fordított helyzet). Ha ez a szívre igaz, akkor a dextrocardia elnevezést használják. Teljes esetben a szervek egymáshoz viszonyított helyzete egybevágó a szokásossal, így különösebb panaszuk nincs, de tanácsos magukkal hordani egy egészségügyi kártyát, ami figyelmeztet az állapotra, hogy a szívverést jobb oldalon hallgassák meg, és a vakbélgyulladásra utaló fájdalom bal oldalt jelentkezhet.[2]
Ritkább esetekben nem határozható meg általános helyzet. Például lehet a máj középvonalban, a belek foroghatnak ellentétes irányban, a lép hiányozhat vagy lehet belőle több. A struktúrák megjelenhetnek többször, vagy hiányozhatnak. Ez gyakrabban okoz orvosi problémákat, mint a situs inversus totalis.[3]
Bonyodalmak
[szerkesztés]
Ha nincsenek veleszületett szívpanaszok, akkor a situs inversusos személyek egészségesek, állapotuk semmilyen egészségügyi problémát nem okoz. A szívproblémák gyakorisága 5–10%, leggyakrabban a nagy erek helyzete miatt. Ha a szív bal oldalt helyezkedik el (levocardia), akkor a szívbetegség gyakorisága 95%.
Sokan nem is vesznek tudomást szokatlan anatómiájukról, amíg más okból nem keresik fel az orvost, például bordatörés vagy vakbélgyulladás esetén. Szűréseken is felfedezhető.[4] Sok tünet nem a megszokott oldalon jelentkezik, emiatt először félre is diagnosztizálhatják a betegséget. Emiatt fontos, hogy a situs inversusos ember tájékoztassa az orvosi személyzetet állapotáról.[5] Eszméletlenség esetére segíthet, ha figyelmeztető jelzést hordanak magukon, például karkötőt.
Az állapot bonyolultabbá teszi a szervátültetést, mivel a szervek legtöbbször situs solitus (többségi) donorokból származnak. A legnagyobb gond a szív és a máj esetén jelentkezik, mivel ezek a szervek nem tükörszimmetrikusak, így a megfelelő hely megtalálása, kialakítása és a vérerek bekötése további bonyodalom.
Okai
[szerkesztés]
Leggyakoribb allélja autoszomális recesszív öröklésmenetű, de van X-hez kapcsolt öröklésmenetű is. Az is előfordul, hogy egypetéjű ikrek közül az egyik situs inversusos.[6]
A situs inversusos emberek negyedének állapotát a primary ciliary dyskinesia (PCD) okozza. Ez a sejtek ciliuminak rendellenes működésére vezethető vissza. A korai embrionális fejlődés ideje alatt ezek határozzák meg a belső szervek elhelyezkedését, de PCD esetén 50% esély van situs inversus kialakulására. Ekkor jelentkezik a Kartagener-szindróma is, amit a situs inversus mellett légúti tünetek, krónikus sinusitis és bronchiectasis jellemez. A ciliumok távolítják el a tüdőből a nyálkát; rendellenes működésük miatt könnyebben megbetegszik a tüdő. A Kartagener-szindróma nemzőképtelenséget okozhat férfiaknál, mivel a hímivarsejtek megfelelő mozgásához működőképes ciliumokra van szükség.
Hatása
[szerkesztés]A situs inversus totalis kiterjed az összes mellkasi és hasüregi szervre. Általánosan kifejezve, a szervek a szagittális síkra vannak tükrözve. A szív a mellkas jobb oldalán, a gyomor és a lép a hasüreg jobb oldalán, a máj és az epehólyag a bal oldalon található. A szívben a jobb pitvar a bal oldalon, a bal pitvar a jobb oldalon van. A bal tüdőnek három, a jobbnak két lebenye van. A belek iránya is fordított, a vakbél a bal oldalon helyezkedik el. A véredények, a nyirokerek és az idegek is a normális tükörképei.
A situs inversus totalisnál ritkább eset, ha a szív kivétel a tükörképi elhelyezkedés alól, és bal oldalon található. Ez a situs inversus levocardiával.
A látóidegfő situs inversusát az erek abnormális iránya és a látóidegfő dőlése jellemzi. Lehet egyoldali vagy kétoldali. Rontja a kétszemes látást és a térlátást, és kis mértékű kancsalságot okoz.[7]
Története
[szerkesztés]A dexterocardiát először Leonardo da Vinci (1452–1519) ábrázolta,[8] és Marco Aurelio Severino ismerte fel 1643-ban. Az első részletes leírást Matthew Baillie adta több, mint száz évvel később.[3]
A situs inversus a bővebb situs inversus viscerum latin kifejezés rövidítése, aminek jelentése: a belső szervek fordított helyzete.
Hírességek
[szerkesztés]Situs inversusos hírességek:
- Enrique Iglesias, spanyol énekes, színész, dalszerző.[9]
- Catherine O'Hara, kanadai-amerikai színésznő, író, komikus.[10]
- Donny Osmond, amerikai énekes, színész, korábbi sztár. Vakbélgyulladását először félrediagnosztizálták anatómiája miatt.[11]
- Randy Foye, az NBA kosárlabdázója. Komolyabb egészségügyi problémái nem voltak 2009 januárjáig.[12]
- Tim Miller, az Ashtanga Jógacentrum igazgatója a kaliforniai Carlsbadban.[13]
Más fajoknál
[szerkesztés]Az éticsigák háza többnyire jobbra csavarodik. A balmenetes házú éticsigák arányát 1:10 000 és 1:1 000 000 közé teszik. Ezekben az állatokban a belső szervek és a testnyílások is tükrözöttek a normálishoz képest.
A pocsolyacsigáknál a situs inversus kialakulása anyai faktoron múlik. A dextrál fehérje határozza meg a ciliumok csapásirányát. Az emberhez hasonlóan ezek szabályozzák a szervek elhelyezkedését. A fehérje a petesejtből származik, és domináns-recesszív öröklésmenetet követ.
Jegyzetek
[szerkesztés]- ↑ http://www.healthline.com/health/situs-inversus
- ↑ Definition of Situs inversus totalis. MedicineNet . [2019. február 2-i dátummal az eredetiből archiválva]. (Hozzáférés: 2017. december 26.)
- ↑ a b (2016. április 26.) „Situs Inversus Imaging: Overview, Radiography, Computed Tomography”.
- ↑ Situs inversus of the large intestine discovered after administering a barium enema, eMedicine
- ↑ Intestinal malrotation can also cause the appendix to be on the left side.
- ↑ (1984) „Situs viscerum specularis in monozygotic twins”. Acta Genet Med Gemellol (Roma) 33 (1), 81–5. o. PMID 6540028.
- ↑ Mihir Kothari and Debapriya N Chatterjee. "Unilateral situs inversus of optic disc associated with reduced binocularity and stereoacuity resembling monofixation syndrome" Indian J Ophthalmol. 2010 May-Jun; 58(3): 241–242. doi:10.4103/0301-4738.62654 PMC 2886260
- ↑ https://www.brainpickings.org/index.php/2012/07/17/leonardo-da-vinci-anatomist/
- ↑ Silver, Katie: Here’s why some people are left-handed, according to science. sciencealert.com . Science Alert, 2015. április 28. [2018. december 25-i dátummal az eredetiből archiválva]. (Hozzáférés: 2016. május 23.)
- ↑ Catherine O'Hara: particulars
- ↑ Reversed Heart, Situs Inversus and Dextrocardia, 2015. október 20. [2017. szeptember 28-i dátummal az eredetiből archiválva]. (Hozzáférés: 2017. december 28.)
- ↑ http://wcco.com/sports/Minnesota.Timberwolves.Randy.2.371610.html Rookie T-Wolf's Organs Reversed Archiválva 2009. január 7-i dátummal a Wayback Machine-ben.
- ↑ Tuesday September 16th—Encinitas-"God’s Hospital" - Tuesdays with Timji
Források
[szerkesztés]- McManus, Chris. Right Hand, Left Hand. Harvard University Press (2002). ISBN 0-674-00953-3 this book was the 2003 Aventis winner and has a description of the history behind the discovery of this medical condition.
- (1993) „Reversal of left-right asymmetry: a situs inversus mutation”. Science 260 (5108), 679–682. o. DOI:10.1126/science.8480178. PMID 8480178.
- (1996) „Conserved left-right asymmetry of nodal expression and alterations in murine situs inversus”. Nature 381 (6578), 158–161. o. DOI:10.1038/381158a0. PMID 8610013.
- Levin M (1997). „Left-right asymmetry in vertebrate embryogenesis”. BioEssays 19 (4), 287–296. o. DOI:10.1002/bies.950190406. PMID 9136626.
- (1997) „Left/right patterning signals and the independent regulation of different aspects of situs in the chick embryo”. Dev. Biol. 189 (1), 57–67. o. DOI:10.1006/dbio.1997.8662. PMID 9281337.
- (1998) „The transcription factor Pitx2 mediates situs-specific morphogenesis in response to left-right asymmetric signals”. Cell 94 (3), 307–317. o. DOI:10.1016/S0092-8674(00)81474-9. PMID 9708733.
- (2002) „Left-right asymmetry: all hands to the pump”. Curr. Biol. 12 (23), R802–803. o. DOI:10.1016/S0960-9822(02)01312-X. PMID 12477404.
Fordítás
[szerkesztés]Ez a szócikk részben vagy egészben a Situs inversus című angol Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.
Ez a szócikk részben vagy egészben a Situs inversus című német Wikipédia-szócikk fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.