Leber-féle veleszületett vakság

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Ugrás a navigációhoz Ugrás a kereséshez
Leber-féle vakság
Angolul Leber's congenital amaurosis
Osztályozás
BNO-10 H35.5
BNO-9 362.76
Epidemiológia
Prevalencia
Világszerte 0,00125%
Halálozási arány
Világszerte 0%
Leírás
Etiológia génmutáció
Főbb tünetek látásromlás vagy vakság, lassú vagy hiányzó pupillareakciók, szemtekerezgés
Kezelés génterápia
Adatbázisok
OMIM204000 204100 604232 604393 604537 605446 602225 604210 608553
DiseasesDB33192
A Wikimédia Commons tartalmaz Leber-féle vakság témájú médiaállományokat.

A Leber-féle veleszületett vakság vagy Leber-féle amaurózis (LCA) egy ritka örökletes szembetegség, amely születéskor vagy az élet első néhány hónapjában jelenik meg. 80 000 személyből 1 beteg.[1] 2008-ban sikerült sikeresen kezelni a betegséget génterápiával.[2][3][4]

A betegséget először Theodor Leber írta le a 19. században.[5][6]

Jelei és tünetei[szerkesztés]

A veleszületett kifejezés olyan vakságra vonatkozik, amely születéstől fogva jelen van (nem szerzett), a vakság pedig látáscsökkenésre.[7][8]

A betegség gyakran társul szemtekerezgéssel, lassú vagy hiányzó pupillareakciókkal, súlyos látásromlással vagy vaksággal.[7][8]

Genetika[szerkesztés]

Ha mindkét szülő hordozó, 25% esély van a betegség kialakulására.

Ez egy autoszomális recesszív rendellenesség, amely megakadályozza a fotoreceptor sejtek egészséges fejlődését. Az OMIM jelenleg az LCA 18 fajtáját ismeri.[8]

Típus OMIM Gén Lokusz[7]
LCA1 204000 GUCY2D 17p13.1
LCA2 204100 RPE65 1p31.3-p31.2
LCA3 609868 SPATA7 14q31.3
LCA4 604393 AIPL1 17p13.2
LCA5 604537 LCA5 6q14.1
LCA6 605446 RPGRIP1 14q11.2
LCA7 602225 CRX 19q13.3
LCA8 604210 CRB1 1q31-q32.1
LCA9 608553 NMNAT1 1p36.22
LCA10 610142 CEP290 12q21.32
LCA11 146690 IMPDH1 7q32.1
LCA12 180040 RD3 7q32.1
LCA13 608830 RDH12 1q32.3
LCA14 604863 LRAT 14q24.1
LCA15 602280 TULP1 4q31
LCA16 603208 KCNJ13 2q37
LCA17 601147 GDF6 8q22
LCA18 179605 PRPH2 6p21

Vizsgálata[szerkesztés]

A genetikai és a kapcsolódó vizsgálatok jelenleg a Centogene AG-ban (Rostock, Németország), az Iowai Egyetemen, a Marcia Carver Nonprofit Genetic Testing Laboratoryban (Iowa, Egyesült Államok), a GENESIS Center for Medical Geneticsben (Poznan, Lengyelország), a Baylor College of Medicine Miraca Genetics Laboratoriesban (Houston, Egyesült Államok), az Asper Biotech-ben (Aston, Észtország), a CGC Geneticsben (Porto, Portugália), a CEN4GEN Institute for Genomics and Molecular Diagnosticsban (Edmonton, Kanada) és a Reference Laboratory Geneticsben (Barcelona, Spanyolország) folyik.[9]

Kezelése[szerkesztés]

Az LCA2-es betegeket már sikeresen kezelték génterápiával. Három korai klinikai vizsgálatot tettek közzé 2008-ban a látás visszaállítására, és mindhárom esetben mellékhatások nélkül visszakapták a funkcionális látásukat. Ezeknél a kezeléseknél adeno-asszociált vírusokat használtak, amelyek számos új génterápiás megoldást nyújtanak.

Popkultúrában[szerkesztés]

  • A Dr. Csont Összezárva (6. évad, 16. rész) című részében kiderül, Dr. Jack Hodgins és terhes felesége, Angela Montenegro is tünetmentes hordozók, és így 25% esély van rá, hogy a baba vak lesz.
  • A Vészhelyzet című sorozat Abby újra köztünk (14. évad, 12. rész) című részében Dr. Abby Lockhart Leber-féle veleszületett vaksággal diagnosztizált egy fiatal lányt.
  • A 4 éves Gavin, aki LCA-ban szenved, egy YouTube-videóban tette híressé a betegséget 2013-ban.

Jegyzetek[szerkesztés]

  1. Stone EM (2007. december): Leber Congenital amaurosis. http://www.ajo.com/article/PIIS0002939407007672/
  2. Maguire AM, Simonelli F, Pierce EA, et al. (2008 május). Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2829748
  3. Simonelli F, Maguire AM, Testa F, et al. (2010 március). Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2839440
  4. Cideciyan AV, Hauswirth WW, Aleman TS, et al. (2009 augusztus). Vision 1 year after gene therapy for Leber's congenital amaurosis. N. Engl. J. Med. 361 (7): 725–7. doi:10.1056/NEJMc0903652. PMC 2847775 PMID 19675341. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2847775
  5. Whonamedit - dictionary of medical eponyms. www.whonamedit.com. (Hozzáférés: 2016. augusztus 10.)
  6. Leber T (1869). "Über Retinitis pigmentosa und angeborene Amaurose". Archiv für Ophthalmologie. 15 (3): 1–25. doi:10.1007/BF02721213.
  7. a b c OMIM Entry - # 204000 - LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 1; LCA1. omim.org. (Hozzáférés: 2016. augusztus 10.)
  8. a b c Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM, Beattie C. "Leber Congenital Amaurosis.". GeneReviews. PMID 20301475
  9. GeneTests.org. GeneTests.org. [2016. augusztus 21-i dátummal az eredetiből archiválva]. (Hozzáférés: 2016. augusztus 11.)