Autoimmun poliendokrin szindróma
| Autoimmun poliendokrin szindróma | |
| OMIM | 269200 |
| DiseasesDB | |
Az autoimmun poliendokrin szindrómák (APS-ek), más néven poliglanduláris autoimmun szindrómák (PGAS-ok)[1] vagy poliendokrin autoimmun szindrómák (PAS-ok), ritka betegségek heterogén csoportját[2] alkotják, amelyeket egynél több endokrin szerv elleni autoimmun aktivitás jellemez, bár a nem endokrin szervek is érintettek lehetnek. Háromféle APS létezik, és számos más betegség is létezik, amelyek endokrin autoimmunitással járnak.[3][4][4]
Típusok
[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]1-es típusú autoimmun poliendokrin szindróma[3], egy autoszomális recesszív öröklődésű szindróma, amelyet az AIRE gén mutációja okoz, és hypoparathyreosishoz, mellékvese-elégtelenséghez, hipogonadizmushoz, vitiligóhoz, candidiasishoz és másokhoz vezet.
2-es típusú autoimmun poliendokrin szindróma[5], egy autoszomális domináns öröklődésű szindróma, amelyet multifaktoriális générintettség okoz, és mellékvese-elégtelenséghez, valamint hypothyreosishoz és/vagy 1-es típusú cukorbetegséghez vezet.
Immundiszregulációs poliendokrinopátia enteropátia X-hez kötött szindróma (IPEX szindróma) X-hez kötött recesszív öröklődésű, amelyet az X kromoszómán található FOXP3 gén mutációja okoz. A legtöbb betegnél cukorbetegség és hasmenés alakul ki, és sokan meghalnak számos szervet érintő autoimmun aktivitás miatt. A férfiak érintettek, míg a nők hordozók, és enyhe lefolyású betegséget tapasztalhatnak.[3]
Okai
[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]Ennek az állapotnak minden „típusának” más a genetikai oka. Az IPEX szindróma férfiaknál X-hez kötött recesszív folyamaton keresztül öröklődik. A FOXP3 gén, amelynek citogenetikai helye az Xp11.23, részt vesz az IPEX állapot mechanizmusában.[1]
Jegyzetek
[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]- 1 2 "FOXP3 gene: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (angol nyelven). Hozzáférés: 2025. június 4.
- ↑ Eisenbarth, George S. (2004. május 13.). "Autoimmune polyendocrine syndromes". The New England Journal of Medicine. 350 (20): 2068–2079. doi:10.1056/NEJMra030158. ISSN 1533-4406. PMID 15141045. Hozzáférés: 2025. június 4.
{{cite journal}}: More than one of|author=és|last=specified (súgó) - 1 2 3 "Type I Polyglandular Autoimmune Syndrome: Practice Essentials, Background, Pathophysiology". 2024. december 16. Hozzáférés: 2025. június 4.
{{cite journal}}: Cite journal requires|journal=(súgó) - 1 2 "Type II Polyglandular Autoimmune Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology". 2023. december 8. Hozzáférés: 2025. június 4.
{{cite journal}}: Cite journal requires|journal=(súgó) - ↑ "Autoimmune polyglandular syndrome type 2 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (angol nyelven). 2017. április 13. dátummal az eredeti címről archiválva. Hozzáférés: 2025. június 4.
 |
Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést. A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat. |
