Anencephalia
Az anencephalia vagy anenkefália (magyarul: fejnélküliség)[1] egy súlyos veleszületett idegrendszeri rendellenesség, melyet a nagyagy, az agykoponya és a fejbőr részleges vagy teljes hiánya jellemez.[2] A rendellenesség letális, jellemzően órákon, legkésőbb napokon belül az újszülött halálához vezet.
| Anencephalia | |
 | |
| Anencephaliával rendelkező magzat, oldalnézetből | |
| Angolul | anencephaly |
| Osztályozás | |
| BNO-10 | Q00.0 |
| BNO-9 | 740.0 |
| Leírás | |
| Érintett szervek | központi idegrendszer (nagyagy) |
| Főbb tünetek | siketvakság, öntudat hiánya, agykérgi funkciók hiánya |
| Kórjóslat | halva születés, születés után órákkal, legkésőbb napokkal hirtelen szívhalál |
| Megelőzés | folsav megfelelő mennyiségű fogyasztása |
| OMIM | 206500 |
| DiseasesDB | 705 |
| MedlinePlus | 001580 |
 A Wikimédia Commons tartalmaz Anencephalia témájú médiaállományokat. | |
A terhesség 3-4. hetében az embrióban létrejön a velőlemez, majd széleinek feltűrődésével és a lemez feletti összeolvadásával a zárt velőcső. Normális embriófejlődés esetén a velőcső eleinte egy elülső és hátulsó nyílással (neuroporus anterior és neuroporus posterior) rendelkezik, melyek közül mindkettő lezárul a terhesség 4. hetének végéig.
Anencephalia akkor lép fel, ha ez a bezáródás az elülső oldalon nem történik meg, vagy az elülső régió másik részén marad nyitott a velőcső, lehetetlenné téve a későbbiekben az előagyhólyag, majd az abból fejlődő struktúrák kialakulását. (A hátulsó régión történő velőcső-záródási zavar eredménye a nyitott gerinc, vagy latinul spina bifida.)[3] A velőcső-záródási mechanizmus ezen hibájának pontos oka még nem tisztázott.[2]
Jellegzetességei
[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]Az újszülött születésétől fogva siketvak, eszméletlen. Az újszülöttekre jellemző reflexek, amennyiben az agytörzs sértetlen, működőképesek maradhatnak, lehetővé téve számára a légzést, hang- és tapintás érzékelését, egyes izmok mozgatását.[4] Öntudatra, agykéreg hiányában, nem ébredhet. Az agy fennmaradó része jellemzően szemmel látható, sem bőr, sem csont nem borítja.[2]
Prognózis
[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]A rendellenességgel rendelkező magzatok és újszülöttek kilátásai rendkívül rosszak. Az anencephaliával rendelkező magzatok, amennyiben nem lép fel spontán vetélés és élve születnek, a születéstől számítva órákon, legfeljebb néhány napon belül hirtelen szívhalál következtében meghalnak.[2] Ritkán fellépnek kivételek: egy vizsgálat alatt álló anencephaliás újszülött 237 napot élt,[4] egy anencephaliával született coloradói fiú, Nickolas Coke, pedig három éven át élt együtt a rendellenességgel.[5]
Megelőzés
[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]Bár a pontos oka az anencephaliának nem ismert, a folsavban gazdag étrend a fogantatás előtt megfigyelések szerint jelentősen csökkenti a velőcső-záródási rendellenességek előfordulását. Nemzőképes korban lévő nőknek ennélfogva ajánlott 400 μg (mikrogramm) folsav fogyasztása naponta.[2]
Jegyzetek
[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]- ↑ Pesznyák, Csilla (2016). "Az ionizáló sugárzás genetikai és magzati hatásai.". Sugárbiológia (PDF). lekt. Zaránd Pál. Budapest: Typotex Kiadó. 141. o. ISBN 978-963-279-952-0. Hozzáférés: 2022. június 29..
Gyakori az enkefália (fej rendellenesség) és az anenkefália (fejnélküliség).
{{cite book}}: Unknown parameter|coauthors=ignored (|author=suggested) (súgó); line feed character in|quote=at position 11 (súgó) - 1 2 3 4 5 "Anencephaly Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke". www.ninds.nih.gov (angol nyelven). Hozzáférés: 2021. június 21.
- ↑ Gilbert, Scott F. (2000). "Formation of the Neural Tube". Developmental Biology. 6th edition (angol nyelven).
- 1 2 "The smile in anencephalic infants". Clinical Neurology and Neurosurgery (angol nyelven). 94: 113–117. 1992. január 1. doi:10.1016/0303-8467(92)90042-2. ISSN 0303-8467.
- ↑ "Colorado boy dies after 3 years without a brain". USA TODAY (angol nyelven). Hozzáférés: 2021. június 21.