Wilson-kór
| Wilson-kór | |
| Osztályozás | |
| BNO-10 | E83.0 |
| BNO-9 | 275.1 |
| Adatbázisok | |
| OMIM | 277900 |
| DiseasesDB | 14152 |
| MedlinePlus | 000785 |
| eMedicine | ped/2441 |
A Wilson-kór ritka veleszületett rendellenesség. Előfordulási gyakorisága 30/1 000 000. A Wilson-kórban szenvedőknél nagy mennyiségű réz rakódik le elsősorban a máj, az agy és a vese szöveteiben, súlyosan károsítva ezzel azok működését. A betegséget a cöruloplazmin hiánya okozza.
Tartalomjegyzék |
Jellegzetes tünetek [szerkesztés]
- A has megnagyobbodása
- Lépmegnagyobbodás
- Sárgaság
- Vérhányás
- Gyengeség
- Az alkar és a kezek remegése
- Nyelészavar
- Az izomtónus fokozódása
- Csont- és ízületi fájdalmak
- Lassú, nehezen kontrollált, akadozó mozgás
- A nyak, a fejizmok és a karok gyengesége
- Nehéz beszéd
- Érzelmi és viselkedési problémák
- Zavartság
- Értelmi leépülés
Diagnózis [szerkesztés]
A diagnózis felállítása történhet:
- Szemészeti vizsgálattal, ahol is kimutatható a Kayser—Fleischer-gyűrű a szivárványhártya körül.
- Laboratóriumi vizsgálattal:
- A vérszérum cöruloplazmin szintjének mérésével
- A vizeletben magas rézszint is Wilson-kórra utal
- Vérszegénység, csökkent fehérvérsejt-szám
- Alacsony szérum húgysavszint
- Kóros májfunkcióra
- Radiológiai vizsgálatokkal:
Hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható.
- Továbbá neurológiai vizsgálattal, májbiopsziával és génvizsgálattal
Kezelés [szerkesztés]
A kezelés célja a vér és szövetek réztartalmának csökkentése és a tünetek, szövődmények célzott kezelése. A felesleges réz eltávolítása történhet Ca-EDTA komplex segítségével, ahol a kalcium és a réz kicserélődik, de ennek hatása nem specifikus. Helyette használhatók a rézre specifikus Cu tripeptid kötőhellyel rendelkező tripeptidek (Gly-Gly-His).
Kilátások [szerkesztés]
A Wilson-kór gyógyíthatatlan betegség, megfelelő kezeléssel az élet meghosszabbítható, minősége javítható. A betegség kezelés nélkül súlyos rokkantsághoz, halálhoz vezet.
