Wilson-kór

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Wilson-kór
Osztályozás
BNO-10 E83.0
BNO-9 275.1
Adatbázisok
OMIM 277900
DiseasesDB 14152
MedlinePlus 000785
eMedicine

med/2413  neuro/570

ped/2441

A Wilson-kór ritka veleszületett rendellenesség. Előfordulási gyakorisága 30/1 000 000. A Wilson-kórban szenvedőknél nagy mennyiségű réz rakódik le elsősorban a máj, az agy és a vese szöveteiben, súlyosan károsítva ezzel azok működését.

Jellegzetes tünetek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az első tünetek rendszerint 4 és 30 éves kor között jelentkeznek. A gyermekekre a májkárosodás, májgyulladás tünetei jellemzők, felnőttkorban a neurológiai tünetek - beszédzavarok, végtagremegés, nyelési és mozgászavarok, stb. - lesznek hangsúlyosabbak.

  • A has megnagyobbodása
  • Lépmegnagyobbodás
  • Sárgaság
  • Vérhányás
  • Gyengeség
  • Az alkar és a kezek remegése
  • Nyelészavar
  • Az izomtónus fokozódása
  • Csont- és ízületi fájdalmak
  • Lassú, nehezen kontrollált, akadozó mozgás
  • A nyak, a fejizmok és a karok gyengesége
  • Nehéz beszéd
  • Érzelmi és viselkedési problémák
  • Zavartság
  • Értelmi leépülés

A tünetek nagyon hasonlóak az idült májbetegséggel szövődött Parkinson-kórhoz, ami arra enged következtetni, hogy a réz lerakódása elsősorban az agytörzs azon területeinek pusztulását okozza, ahol a dopamin nevű ingerületátvivő anyag termelődik. A betegség jellemzően tanulási és viselkedési zavarokkal kezdődik, a beteg életkilátásait azonban a májzsugorodás súlyosbodása határozza meg.

Diagnózis[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A diagnózis felállítása történhet:

  • Szemészeti vizsgálattal, ahol az esetek 50-60%-ában kimutatható a Kayser–Fleischer-gyűrű, ami egy rozsdabarna elszíneződés a szivárványhártya körül.
  • Fizikális vizsgálattal tapintható a máj és lép megnagyobbodása.
  • Neurológiai vizsgálattal a Parkinson-szindrómára jellemző ataxia (a mozgáskoordináció zavara), tremor (izomremegés), izommerevség (rigiditás), értelmi lelassulás (bradifrénia) igazolható.
  • Laboratóriumi vizsgálattal:
    • Alacsony vérszérum cöruloplazmin szint
    • A vizeletben magas, a szérumban alacsony rézszint
    • Vérszegénység, csökkent fehérvérsejt-szám
    • Kóros májfunkció, emelkedett májenzimek és bilirubin
    • Alacsony szérum húgysavszint
  • Radiológiai vizsgálatokkal:

Hasi CT-vel vagy MRI-vel a májzsugorodás igazolható.

  • Májbiopsziával: A májból tűvel történő szövetmintát vesznek, ebben a falósejtekben mikroszkópos vizsgálattal kimutatható a lerakódott réz.
  • Génvizsgálattal: a Wilson-kórra specifikus ATP7B gén mutációjának kimutatására irányul. Az ATP7b gén H1069Q mutációja a magyarországi betegek 70%-ánál kimutatható de több mint 500 genetikai elváltozás ismeretes, ami megmagyarázza a kórlefolyás széles spektrumát. A méhen belül jelenleg nem mutatható ki a Wilson-kór.

Kezelés[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A kezelés célja kettős: egyrészt az évek alatt felhalmozódott rezet kell eltávolítani, másrészt meg kell akadályozni, hogy újra felszaporodjon. A rézfelszívódás csökkenthető szájon át adott cinksókkal és rézszegény diéta segítségével. A trientin és D-penicillamin gyógyszer-hatóanyagok a vérben kötik meg a rezet, és segíti annak ürülését a vizelettel. A kezelésnek egész életen át tartania kell.

Kilátások[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A Wilson-kór gyógyíthatatlan betegség, megfelelő kezeléssel az élet meghosszabbítható, minősége javítható. A betegség kezelés nélkül súlyos rokkantsághoz, halálhoz vezet.

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

http://www.hazipatika.com/betegsegek_a_z/wilson-kor/318
http://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/14288/wilson-kor
http://www.drdiag.hu/kereso/diagnosztika.adatlap.php?id=99046
http://www.pentacorelab.hu/wilsoncomplete