Menkes-szindróma
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
A Menkes-szindróma recesszíven öröklődő betegség, X kromoszómához kötött.
Réz-felszívódási probléma miatt több enzim (citokróm C-oxidáz, szuperoxid dimutáz stb.), fokozott oxidatív stressz, idegrendszeri sérülés. Előfordulási gyakorisága 1<200 000 születés.
Jellemzői: súlyos mentális retardáció, idegrendszeri elváltozások, korai halál (< 5 év). Hipopigmentáció (bőr, haj).
 |
Ez az orvostudományi tárgyú lap egyelőre csonk (erősen hiányos). Segíts te is, hogy igazi szócikk lehessen belőle! |
