Menkes-szindróma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Menkes-szindróma
A Menkes-szindróma jellemzőit mutató csecsemő.
A Menkes-szindróma jellemzőit mutató csecsemő.

Angolul Menkes disease, Menkes kinky hair syndrome
Osztályozás
BNO-10 E83.0
BNO-9 759.89
Adatbázisok
OMIM 309400
MedlinePlus 001160
eMedicine neuro/569 
MeSH D007706

A Menkes-szindróma egy veleszületett genetikai betegség, mely X kromoszómához kötötten, recesszíven öröklődik.[1] A kórkép a réz anyagcsere zavara miatt alakul ki, hátterében a réz transzportban fontos ATP7A gén mutációja áll.[1] A betegség több szervrendszert is érint, a legsúlyosabban azonban a központi idegrendszer károsodik, fő tünetei a kisgyermekben jelentkező epilepszia és mentális retardáció.[2] Az epilepsziás rosszullétek rendszerint 2-3 hónapos kor körül jelentkeznek. Jellegzetes a beteg gyerekek fehér, ritka és könnyen töredező haja, ami alapján angolszász területeken gyakran "kinky hair disease" néven hivatkoznak a kórképre.[3] Előfordulási gyakorisága 1<200.000 születés.
Nevét John Hans Menkesről kapta, aki elsőként írta le a betegség jellemzőit 1962-ben.[4]

Források[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  1. ^ a b Prasad AN, Levin S, Rupar CA, Prasad C. (2011. November). „Menkes disease and infantile epilepsy.” (angol nyelven). Brain Dev. 33 (10), 866-76. o. DOI:10.1016/j.braindev.2011.08.002. PMID 21924848.  
  2. Verrotti A, Carelli A, Coppola G. (2014. December). „Epilepsy in children with Menkes disease: a systematic review of literature.” (angol nyelven). J Child Neurol. 29 (12), 1757-64. o. DOI:10.1177/0883073814541469. PMID 25038123.  
  3. Danks DM, Campbell PE, Stevens BJ, Mayne V, Cartwright E. (1972. August). „Menkes's kinky hair syndrome. An inherited defect in copper absorption with widespread effects.” (angol nyelven). Pediatrics. 50 (2), 188-201. o. PMID 5045349.  
  4. Menkes JH, Alter M, SteigleiderT GK, Weakley DR, Sung JH. (1962. May). „A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration.” (angol nyelven). Pediatrics. 29, 764-79. o. PMID 14472668.