Menkes-szindróma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A Menkes-szindróma recesszíven öröklődő betegség, X kromoszómához kötött.

Réz-felszívódási probléma miatt több enzim (citokróm C-oxidáz, szuperoxid dimutáz stb.), fokozott oxidatív stressz, idegrendszeri sérülés. Előfordulási gyakorisága 1<200 000 születés.

Jellemzői: súlyos mentális retardáció, idegrendszeri elváltozások, korai halál (< 5 év). Hipopigmentáció (bőr, haj).