Kiegyensúlyozó szelekció

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A kiegyensúlyozó szelekció olyan kiválasztási folyamatok gyűjtőneve, melyek több allél (génváltozat) gyakoriságát a mutáció általi létrejöttüknél magasabb szinten tartják a populáció génkészletében.

Ez többnyire akkor esik meg, ha a szóba jövő allélek heterozigóta kombinációi nagyobb alkalmazkodási értékkel bírnak, mint a homozigóták.[1] Ily módon a genetikai polimorfizmus megőrződik.[2]

Biston betularia morpha typica, a normál, világos színezetű szürke pettyesaraszoló.
Biston betularia morpha carbonaria, a sötét színezetű pettyesaraszoló. A forma elterjedési aránya különböző helyeken eltérő lehet

A természetes szelekciónak három fő fajtája van: az irányított szelekció során az adott jellemzőhöz tartozó allélgyakororiság folyamatosan egy irányba tolódik el. A stabilizáló szelekciónál az alacsonyabb fitneszt okozó allélek gyakorisága csökken, míg ki nem halnak a populációból. A kiegyensúlyozó szelekció hasonlít a diszruptív szelekcióra, ahol a tulajdonság szélső értékei jelentenek előnyt az átlagos értékekkel szemben, de nem egyezik meg azzal. Ezeket a kifejezéseket a kvantitatív genetika használja, ahol a több gén által szabályozott fenotipikus tulajdonságok folytonos eloszlást adnak.

A kiegyensúlyozó szelekció létét a populációban a mutációs rátánál gyakoribb allélek folyamatosan fenntartott jelenléte bizonyítja a populációban. Valamennyi modern kutatás azt látszik igazolni, hogy ez a jelentős genetikai variáció széles körben elterjedt a pánmiktikus (véletlen szaporodást mutató) populációkban. Annak a terepmunka során keletkezett észleletnek a genetikai kifejeződése, amire Darwin, Wallace és mások is felfigyeltek, hogy a vad állapotú, természetes populációk rendkívüli mértékben változatosak (bár ennek a változatosságnak nem minden eleme genetikai eredetű). Több mechanizmus létezik (melyek nem kizárólagosak egy-egy populációnál sem), melyek segítségével a kiegyensúlyozó szelekció fenntartja a polimorfizmust. Ezek közül a két legfontosabb és legjobban tanulmányozott a „heterozigóta előny” és a „frekvenciafüggő szelekció”.

A kiegyensúlyozó szelekció mechanizmusai[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Heterozigóta előny[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Sarló formájú vörösvértestek. Ezt a heterozigozitás esetén nem halálos állapotot a kiegyensúlyozó szelekció tartja fenn India és Afrika lakosainál, mivel a fenotípus képes ellenállni a malária kórokozójának.

A heterozigóta előny esetében az egyed, aki adott génlókuszt tekintve heterozigóta, magasabb fitnesszel rendelkezik a homozigóta egyednél. Az ilyen mechanizmus által fenntartott polimorfizmusokat kiegyensúlyozott polimorfizmusnak is nevezik.[3]

Jól tanulmányozott a sarlósejtes vérszegénység esete emberekben. Ez elsősorban az afrikai népességben előforduló, a vörösvértesteket károsító örökletes megbetegedés. A sarlósejtes vérszegénységet kiváltja, ha az egyed mindkét szülőjétől a hemoglobin gén egy variánsát (HgbS) örökli. A betegek hemoglobinja különösen érzékeny az oxigénmegvonásra, ami rövidebb várható élettartamot eredményez.

Akik egy normális (HgbA) és egy rendellenes génnel rendelkeznek, bár hordozzák a sarlósejtes tulajdonságokért felelős allélt, várható élettartamuk nem csökken, bár a tünetektől néha szenvedhetnek (sarlósejtes jelleg[4]).

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő, de a sarlósejtes jelleget hordozó személy is rezisztens a malária kórokozójára, ami évről évre több százezer emberrel végez. Így kiegyensúlyozó szelekció érvényesül egyrészt a homozigóta, sarlósejtes vérszegénységben szenvedőkkel szemben, másrészt (a malária által) a standard HgbA homozigótákkal szemben. A heterozigozitás állandó előnyt jelent (magasabb fitneszt) azokon az élőhelyeken, ahol a malária előfordul.[5][6]

Frekvenciafüggő szelekció[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Frekvenciafüggő szelekcióról akkor beszélhetünk, amikor egy fenotípus fitnesze a populáció más fenotípusaihoz képest számított relatív gyakoriságától függően változik. A pozitív frekvenciafüggő szelekció esetében a fenotípus fitnesze gyakoriságának növekedésével együtt emelkedik. A negatív frekvenciafüggő szelekciónál épp ezzel ellentétesen, a fenotípus elterjedése csökkenti annak fitneszét. A prédaváltás jelensége azt mutatja, hogy a zsákmányállatok ritka alakváltozatainak túlélési esélye nagyobb, mivel a ragadozók a gyakoribb alakváltozatokra koncentrálnak.

Időben és térben változó fitnesz[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Egy genotípus által indukált fitnesz nagyon különböző is lehet az egyed lárva- illetve kifejlett állapotai között, illetve élőhelyének más-más részein.[7]

Különböző szinteken ható szelekció[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A genotípus fitnesze függhet a populáció többi genotípusának fitneszétől: ez számos olyan, a természetben előforduló helyzetre igaz, amikor az, hogy a túlélés vagy szaporodás esélye szempontjából mi a leghelyesebb az egyed számára attól is függ, hogy a populáció többi tagja mit csinál az adott időpillanatban.[8]

Komplexebb példák[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A természetes környezetben élő fajok esete gyakran sokkal komplexebb, mint a tipikus tankönyvi példák.

Ligeti csiga[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Ismert a ligeti csiga (Cepaea nemoralis) házának alakváltozatokban való gazdagsága. A polimorfizmus rendszerét többszörös allélek sora szabályozza. A legdominánsabb jelleg a csíkozatlanság, a csíkozottság egyes formáit pedig módosító gének szabályozzák (lásd episztázis).

Ligeti csiga, sötétsárga héj egyetlen csíkkal

A csiga rendszeresen áldozatául esik az énekes rigóknak (Turdus philomelos), amik üllőszerű, nagy köveken törik fel a héjukat. A kövek környezetében a héjdarabok összegyűlnek, így a kutatók analizálhatják őket. A rigók a szemükre hagyatkozva vadásznak, és leginkább azokat a példányokat kapják el, amik a legjobban kitűnnek a környezetükből. Az erdőkben, sövényeken, legelőkön található csigakolóniák fenotípusát („formáját”) ezért elsődlegesen a vadászat szelekciós hatása határozza meg.

Két aktív ligeti csiga

Egy második fajta szelekció is működik, ahol egyes heterozigóta csigák fiziológiai előnyben vannak a homozigótákkal szemben. Harmadszorra, az aposztatikus szelekció is valószínűsíthető, mely révén a madarak nagyobb valószínűséggel zsákmányolják a leggyakoribb formát. Ez a „keresési minta”-hatás, ahol egy elsődlegesen vizuális ragadozó egyetlen, jó eredményt nyújtó formát céloz a vadászat során, bár más formák is hozzáférhetőek lennének.

A polimorfizmus szinte minden élőhelyen fennmarad, bár a formák változatosságának a mértéke eltérhet. A polimorfizmust szabályozó allélek együtt nagyon szoros csatolást mutató szupergént alkotnak. Ez a kontroll megkíméli a populációt a nemkívánatos kombinációk megjelenésétől.

Összefoglalva, a faj madarak általi vadászata a polimorfizmus kialakulásának fő (de nem az egyetlen) kiválasztódási hajtóereje. A csigák változatos hátterek előtt fordulnak elő, a rigók pedig kiválóan észlelik a rejtőzést rosszul biztosító formákat. A fiziológiai és a rejtőzéssel kapcsolatos diverzitást a szupergénben rejlő heterozigóta előny is fenntartja.[9][10][11][12][13] Az újabb szakmunkák figyelembe veszik a csigahéj színének a hőmérséklet-szabályozással való kapcsolatát is,[14] Cook pedig a lehetséges genetikai behatások szélesebb skálájával számol.[15]

A Drosophila kromoszóma-polimorfizmusa[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az 1930-as években Theodosius Dobzhansky és munkatársai a Drosophila pseudoobscura és a D. persimilis vad példányait gyűjtötték be Kaliforniából és a környező államokból. Painter kromoszóma-térképező technikáját[16] alkalmazva tanulmányozták a politén kromoszómákat, és úgy találták, valamennyi vad populáció polimorfiát mutat kromoszomális inverziók tekintetében. A muslicák az inverziók ellenére külsőre egyformák voltak, tehát ez a rejtett polimorfizmus esete. Az összegyűjtött bizonyítékok arra mutatnak, hogy a természetes kiválasztódás a következőkért volt felelős:

Drosophila politén kromoszómája

1. A harmadik kromoszómát érintő heterozigóta inverziók száma gyakran jóval meghaladta a nullhipotézis szerint várható értékeket; mely szerint ha a formák egyike sem jár előnnyel, a heterozigóták száma a következő képlet szerint kellene alakuljon: Ns (a mintában található egyedszám, number in sample) = p2+2pq+q2 , ahol 2pq a heterozigóták száma (lásd Hardy–Weinberg-egyensúly).

2. A L'Heretier és Teissier által kifejlesztett technika alkalmazásával Dobzhansky muslicapopulációkat nevelt egyfajta „populációketrecekben”, ami lehetővé tette a táplálást, a szaporítást és a mintavételt az alanyok kiszökésének veszélye nélkül. Így az eredmények értelmezésénél nem kellett figyelembe venni a migráció lehetőségét. Ismert kezdeti inverziógyakoriságú állományok fenttarthatóak kontrollált körülmények között. Azt találták, hogy a különböző kromoszómatípusok nem véletlenszerűen fluktuálnak, ahogy semleges szelekciós hatásnál várni lehetne, hanem bizonyos frekvenciákhoz beállnak, majd stabilizálódnak.

3. Különböző területeken a kromoszómaalakok különböző gyakoriságával találkoztak a kutatók. Létezik például egy a D. robusta polimorfizmus-aránya szerinti klín a Tennessee-beli Gatlinburg közelében, egy 300–1200 méteres tszf. között húzódó vonal mentén.[17] Az ugyanezen területről az év különböző időszakaiban begyűjtött minták jelentős eltéréseket mutattak az egyes formák számarányait tekintve. Ez a változások olyan szabályos időbeli ismétlődésére utal, melyek a populációt az évszakok váltakozásához finomhangolják. A kutatás adatait a szelekcióval lehet a leghihetőbben megmagyarázni.

4. Végül, a formák gazdagsága nem fenntartható egyszerűen a mutációk által, és a genetikai sodródás sem hihető magyarázat a nagy egyedszámú populációk esetében.

1951-re Dobzhansky meggyőződött arról, hogy a populáció kromoszómaalakjainak változatosságát a heterozigóták szelektív előnye tartotta fent, ahogy az a legtöbb polimorfizmus esetében is történik.[18][19][20]


Kapcsolódó szócikkek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Jegyzetek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

  1. King R.C. Stansfield W.D. & Mulligan P.K. 2006. A dictionary of genetics, 7th ed. Oxford. p44
  2. Ford, E.B..szerk.: J. Huxley, ed.: Polymorphism and taxonomy, The New Systematics. Oxford: Clarendon Press, 493–513. o (1940) 
  3. Heredity. 2009. Encyclopædia Britannica. Chicago.
  4. lásd BNO-10-03 – A vér és a vérképző szervek betegségei és az immunrendszert érintő bizonyos rendellenességek
  5. Allison A.C. 1956. The sickle-cell and Haemoglobin C genes in some African populations. Ann. Human Genet. 21, 67-89.
  6. Sickle cell anemia. 2009. Encyclopædia Britannica. Chicago.
  7. Ford E.B. 1965. Genetic polymorphism, p26, Heterozygous advantage. MIT Press 1965.
  8. Maynard Smith J. 1998. Evolutionary genetics. Oxford. p75 and Chapter 7.
  9. Cain A.J. and Currey J.D. Area effects in Cepaea. Phil. Trans. R. Soc. B 246: 1-81.
  10. Cain A.J. and Currey J.D. 1968. Climate and selection of banding morphs in Cepaea from the climate optimum to the present day. Phil. Trans. R. Soc. B 253: 483-98.
  11. Cain A.J. and Sheppard P.M. 1950. Selection in the polymorphic land snail Cepaea nemoralis (L). Heredity 4:275-94.
  12. Cain A.J. and Sheppard P.M. 1954. Natural selection in Cepaea. Genetics 39: 89-116.
  13. Ford E.B. 1975. Ecological genetics, 4th ed. Chapman & Hall, London
  14. Jones J.S., Leith B.N. & Rawlings P. 1977. Polymorphism in Cepaea: a problem with too many solutions. Annual Reviews in Ecology and Systematics 8, 109-143.
  15. Cook L.M. 1998. A two-stage model for Cepaea polymorphism. Phil. Trans. R. Soc. B 353, 1577-1593.
  16. Painter T.S. 1933. A new method for the study of chromosome rearrangements and the plotting of chromosome maps. Science 78: 585-586.
  17. Stalker H.D and Carson H.L. 1948. An altitudinal transect of Drosophila robusta. Evolution 1, 237-48.
  18. Dobzhansky T. 1970. Genetics of the evolutionary process. Columbia University Press N.Y.
  19. [Dobzhansky T.] 1981. Dobzhansky's genetics of natural populations. eds Lewontin RC, Moore JA, Provine WB and Wallace B. Columbia University Press N.Y.
  20. Ford E.B. 1975. Ecological genetics. 4th ed. Chapman & Hall, London.

Fordítás[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Ez a szócikk részben vagy egészben a Balancing selection című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel.