Gilbert-szindróma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A Gilbert-szindróma vagy Gilbert-kór nem betegség, hanem állapot, melyet a vér megemelkedett bilirubinszintje okoz. A Gilbert-kór nevét Augustin Nicolas Gilbert francia gasztroenterológusról kapta, aki 1901-ben elsőként írta le a szindrómát.

Okok[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A Gilbert-kór jóindulatú, krónikus, ún. nem-konjugált hiperbilirubinémia, azaz magas bilirubinszinttel járó állapot. A kórkép a máj örökletes működési zavara, amely során a bilirubin molekula lebontása zavart szenved. A szervezetben az oxigén szállítását a vörösvérsejtek végzik. A vörösvérsejtekben az oxigén hemoglobin molekulához kötődve jut el a szövetekhez. A bilirubin a hemoglobin molekula lebomlása során képződő anyag. A bilirubin lebontásában számos enzim játszik szerepet. Gilbert-kórban az ún. UDP-glükuronil-transzferáz szintje genetikusan alacsonyabb. Az UDP-glükuroniltranszferáz enzim csökkent jelenléte miatt az epefesték lebontása lassabban megy végbe. Ezért a vérben felszaporodik a nem konjugált – azaz a vérben nem oldódó, ún. indirekt reakciót adó – bilirubin molekula. Emiatt időnként változó mértékű sárgaság jöhet létre a bőrön és a szem ínhártyáján (szemfehérje). A sárgaság mértékét több tényező, például tápláltsági állapot, fáradtság, stressz befolyásolja.

Tünetek[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A tünetek általában 10-30. életév között jelennek meg. Serdülőkorig a legtöbb esetben a bilirubin képződése és lebontása egyensúlyban lehet. Ha a serdülőkorú gyermek szeme fehérje időnként sárgás színűnek tűnik, főként, ha a családban ismert Gilbert-kóros személy van, feltétlenül gondolnunk kell erre a kórképre. Gyanús esetben a háziorvos rutin vérvizsgálatot kérve könnyen igazolhatja az enyhén emelkedett konjugálatlan szérum bilirubin szintet.

A konjugáló enzim működését számos hatás befolyásolja. Különböző fizikai és lelki megterhelések hatására, betegség alatt vagy stressz helyzetekben olyan anyagok képződnek, melyek az amúgy is csökkent enzimműködést még jobban visszaszorítják. Éhezést követően, egy átvirrasztott éjszaka vagy alkohol fogyasztása után, illetve kifejezett erőkifejtés, erőteljesebb fizikai munka, sportolás után szembetűnő sárgaság alakulhat ki.

Kezelés[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

Az esetek döntő többségében az emelkedett szérum bilirubin-szint panaszokat nem okoz, ezért annak kezelése nem szükséges. Önmagában a mérsékelten emelkedett szérum bilirubinszint nem ártalmas, azonban bizonyos gyógyszerek (pl. paracetamol) májkárosító hatása Gilbert-kór fennállása esetén fokozódhat. Ezért fontos a diagnózis ismerete. A kórkép a normális életvitelt nem befolyásolja, de javasolt a stresszhelyzetek kerülés, a naponta többszöri étkezés és a rendszeres, nem megterhelő sportolás.

Előfordulás[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A Gilbert-szindróma a népesség 5%-ánál jelentkezik (Észak-Európában az előfordulása 10-18%).

Forrás[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]