Fanconi-anémia

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A Fanconi-anémia (FA) egy nagyon ritka öröklődő betegség, ami bármilyen etnikai származású gyereket illetve felnőttet érinthet. A betegség nevét a svájci gyermekgyógyászról, Guido Fanconiról kapta.

Tünetei[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A betegség legjellemzőbb tünetei: veleszületett rendellenesség (például a hüvelykujj, alkar, vese, nyelőcső, csípő, fül és szív elváltozása), kis termet, kisebb fejátmérő, gerincvelő leépülése, a bőr pigmentanomáliája, valamint nagyon magas rizikófaktor leukémiára és daganatokra (különösen nyálkahártya) nézve. Régebben ez a betegség szinte kizárólag halállal végződött. Habár a javuló kezelési módszerek hatására az ebben a betegségben szenvedő emberek átlagéletkorát jelentősen emelték, az FA betegeknek továbbra is szakszerű és rendszeres ellenőrzésre szorulnak.

Anémia[szerkesztés | forrásszöveg szerkesztése]

A Fanconi Anémia elsődlegesen egy autoszomális recesszíven öröklődő betegség. Jelenleg tizenkét különböző Fanconi Anémia alcsoport ismert (2007. januári adat). Az egyes alcsoportok betűrendbe a következők: A, B, C, D1, D2, E, F, G, J, L, M és N. Az esetek 70%-a az A csoportba tartozik, ebben az esetben a génhiba a 16-os kromoszóma q 24,3-on található. A „B” alcsoport génje (FANCB) egy kivételt képez, mert ez az X kromoszómán található. Ez a FANCB alcsoport csak fiúkra vonatkozhat. A géndefekt ebben az esetben a hordozó anyától kerül az utódba, aki viszont egészséges és nem tud a FANCB génhibájáról.

Az összes többi alcsoport ugyanolyan arányban található meg lányok és fiúk körében. Csak akkor öröklődik a betegség ha mindkét szülő ugyanazt az alcsoporthoz tartozó génhibát hordozza. Ha ez a feltétel teljesül, még akkor is „csak” egy negyed az esély, hogy az utód beteg lesz. Az esetek nagy többségében a szülők csak utólag értesülnek a génhibájukról, amikor az utódnál diagnosztizálják a betegséget.

A betegség előfordulási gyakorisága egymillió születésre nézve öt-tíz diagnosztizált FA. Az orvosok viszonylag kis százaléka ismeri a betegségre jellemző tünetegyüttest. A genetikai tanácsadást ill. tesztet azon családoknak ajánlják, ahol már előfordult Fanconi Anémia. Azon népek körében, ahol családon belüli házasság is előfordul, a FA nagyobb eséllyel jelentkezik. Az FA-ban szenvedő gyereknél három, öt éves koruktól visszafejlődő gerincvelővel számolhatunk. A génhiba fenotípusa egyénenként változó. Gyakran előfordul, hogy a fehérvérsejt, vörösvértest, trombociták nem megfelelő mennyiségben termelődnek. A gyerekek ennek következtében sápadtak, kisebb fizikai megerőltetéstől hamar elfáradnak. Egyéb tünetek lehetnek: gyakori megfertőződés, nagyobb kiterjedésű kék foltok, orr- és fogínyvérzés. A legnagyobb veszélyt a tüdőgyulladás ill. az agyvérzés jelenti. Mindezen tünetek elkerüléséhez elengedhetetlen a gyakori vérképellenőrzés, a szükséges trombocyta, erythrocyta bevitel, valamint a szakszerű antibiotikus kezelés.

Androgén preparátumok (olyan gyógyszerek, melyek szintetikusan előállított férfi hormonokat tartalmaznak) az esetek nagy többségében hónapokra vagy jobb esetben évekre stabilizálja a vérképzést. Mellékhatások fellépése esetén abba kell hagyni a kezelést. Lehetőség van csontvelő-átültetésre, mely idegen donor esetén 60-70%-ban sikeres, testvértől kapott gerincvelő esetén 80-90%! Azon betegek, akiknél sikeres volt az átültetés, helyreáll a vérképzés. De a sejt javító mechanizmusa továbbra sem működik megfelelően. Ezért nagyon magas a rák esélye, mely elsősorban a nyálkahártyán képződhet.