Down-szindróma

Baráti séta a Down-szindrómás gyermekekért, San Antonio, USA (2009)

A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár és különböző testi rendellenességekkel társulhat.

A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta. Ő írta le először 1866-ban klinikailag a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, ebből ered a hibás és elfogadhatatlan mongoloid idióta (mongolidiotizmus, mongolizmus) elnevezés.

Jellemzők

Külső jegyek

• Lapos arc
• Ferde (mongoloid), egymástól távolabb ülő szemek
• A szemek sarkában található ún. mongolredő
• Benyomott orrgyök
• Kicsi orr
• Elálló fülek
• Barázdált nyelv
• Tenyéren áthaladó keresztvonal (négyujjas redő)
• A nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés
• Egyenes haj
• Rövid végtagok
• Alacsony növés

Előforduló szervi elváltozások

• Eltérések a csontfelépítésben
• Kötőszövetek és támasztószövetek, izmok gyengesége
• Pajzsmirigy-működési zavarok
• Szívhibák
• Gyomor- és bélrendszeri panaszok
• Szem- és látási problémák
• Fül- és hallási problémák
• A vérképző rendszer zavarai

A külső jegyek és a szervi elváltozások egyenként bárkinél megjelenhetnek, de a Down-szindrómások között mindegyik nagyobb arányban fordul elő, így náluk gyakrabban jelenik meg több tünet együtt - bár egyik tünet megjelenése sem törvényszerű. A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei és személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek. Általában barátságosak, őszinték és nyíltszívűek, de ez nem jelenti azt, hogy ne lenne saját személyiségük vagy hogy ne reagálnának a környezetükre adekvátan.

A Down-szindróma típusai

21-es triszómia (47,XX,+21)

A 21-es triszómia karyotípusa

A leggyakrabban előforduló génhiba (95%) nem öröklött rendellenesség. Mind a petesejt, mind a hímivarsejt egy-egy, 23 kromoszómából álló kromoszómakészletet tartalmaz, köztük egy-egy 21-es számút. A Down-szindrómás emberek sejtjeiben a 21. kromoszómából – hibás sejtosztódás következtében – nem egy pár, hanem három darab fordul elő. Ezt triszómiának hívjuk.

Mozaik (46,XX/47,XX,+21)

A mozaik Down-szindróma esetén a triszómia a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn (az esetek 1-2%-ában).

Transzlokáció

Ha a szám feletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, akkor transzlokációról beszélünk (az esetek 2-3%-a). A transzlokációs Down-szindróma öröklődő.

Egészség

A Down-szindrómások IQ-ja változó, átlagosan 50 körüli. Leggyakoribb a szívfejlődési rendellenesség. Egyes európai statisztikák szerint a Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik, ennek 20%-a súlyos rendellenesség. Down-szindrómás gyerekeknél az átlagpopulációnál gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségek, de a rendellenességek rendszeres szűrésén és kezelésén felül nem kívánnak külön gondozást. Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye. Az idősebb Down-osokra jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívhibáknak tulajdonítható. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják gyógyítani a szívhibákat, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket. A jó egészségi állapot fenntartása és fejlesztése alapvető feltétele a minőségi életnek.

Szocializáció, integráció

Az oktatás és fejlesztés nagyon fontos, amit már csecsemőkorban érdemes elkezdeni. A korai gyógypedagógiai fejlesztésekkel szinte mindenre meg lehet tanítani a Down-szindrómás gyerekeket. A fejlesztésben résztvevő gyerekek 1-2 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és szobatisztává válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. A többségi iskolákban tanuló Down-szindrómás gyerekek és fiatalok teljesítménye minden területen évekkel haladja meg a speiális iskolákban tanulók eredményeit. Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet. Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol segített önálló életet élhetnek. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint bárki más.

Néhány magyar példa:

• "Nemadomfel" Együttes
• Baltazár Színház
• Sarokház Lakóotthon Hastánc Együttese
• Down Alapítvány Kézműves Műhelye
• A Magyar Értelmi Fogyatékosok Sportszövetségének Sportolói
• Kemence Varázsa Fazekasműhely
• "Mindenkinek becsengettek!" program

A Down-szindróma felismerésének lehetőségei

A Down-szindróma előfordulásának gyakorisága az anya életkorával nő

A Down-szindróma szűrésének lehetőségei:

• Ultrahangvizsgálat: Tarkóredő és orrnyereg mérés, a szívfejlődési rendellenesség kizárása
• AFP (alfa-fetoprotein) szűrés: a terhesség 16. hetében vett anyai vérminta alapján végzett vizsgálat
• Amniocentézis (magzatvíz-csapolás): a terhesség 10. hetétől végezhető vizsgálat
• Coelocentézis: a terhesség 10. hetétől végezhető. A sejteket a hasüregből nyerik.

Előfordulási arány:

650–800 szülés közül 1. Gyakorisága az anya életkorával nő, de a Down-os gyermekek 75%-át 35 év alatti nők szülik. 30 éves anyánál 1/1000, 40 éves anyánál 1/100 az esély. Az apa kora 50 év felett játszik szerepet.

A Down-szindróma Világnapja

Március 21-i postai lap Down-szindrómás gyermekekért

A Down-szindróma Világnapja (World Down Syndrome Day, WDSD) március 21.

A Down-szindrómások nyelvi fejlődése

A Down-szindrómások nyelvi fejlődése jellemzően lassabban indul meg, mint tipikus fejlődésnél, de az egyéni eltérések a nyelvfejlődésben is nagyok. Előfordul, hogy csak később veszik fel a szemkontaktust, később kezdenek mosolyogni és csak 18 hónapos koruk körül kezdenek el beszélni. Nyelvi képességeik később is elmaradhatnak az ugyanolyan intelligenciaszintű, nem Down-szindrómás egyénektől, elsősorban az aktív nyelvhasználatot tekintve. Sokan felnőttként is csak egyszerűbb nyelvtani szerkezeteket tudnak használni. Lemaradásukat artikulációs problémák és gyakran nagyothallás is súlyosbítják. Sokat segítenek kommunikációjukban a nem verbális eszközök, a képcsere (PECS), a jelbeszéd, vagy a bár verbális, de látható jelnyelv (augmentatív kommunikáció).

Források

• Dr. Gruiz Katalin: Down-baba született, Down-alapítvány
• Dr. Gruiz Katalin: Megszülettél, hogyan tovább?, Bp., Kézenfogva Alapítvány, 2006
• Dr. Gruiz Katalin: A Down szindrómások komplex ellátása

További információk

• A Down Egyesület Tudástára
• A Down Alapítvány honlapja
• DownBaba (Szűrésről, csecsemőgondozásról)
• Korai fejlesztés (A Down Alapítvány Korai Fejlesztő Központja)
• Down Dada Szolgálat, Down Baba Program
• The Occurrence of Down Syndrome
• Health Issues
• Down Syndrome